Μυοπάθεια

Η μυοπάθεια (προοδευτική μυϊκή δυστροφία) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που βασίζονται στον εκφυλισμό του μυϊκού ιστού και την αντικατάστασή του από λιπώδη και συνδετικό ιστό. Η ομάδα των μυοπαθειών περιλαμβάνει τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, τη μυϊκή δυστροφία Becker, τη μυϊκή δυστροφία Erb-Roth, τη μυϊκή δυστροφία Landouzi-Dejerine. Όλες οι μυοπάθειες χαρακτηρίζονται από σταδιακή προοδευτική επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς.

Η μυοπάθεια επηρεάζει τους άνδρες στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων. Η μυοπάθεια Duchenne είναι η πιο συχνή - 14 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις. Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη.

Συμπτώματα μυοπάθειας

Η μυοπάθεια εκδηλώνεται στα πρώτα 3 χρόνια της ζωής, επηρεάζοντας πρώτα την καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Η εντόπιση της βλάβης εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Με τη μυοπάθεια Duchenne, λόγω ατροφίας των μυών της πυέλου και στη συνέχεια της ωμικής ζώνης, αλλάζει η βάδιση του παιδιού. Με τις μυοπάθειες Erb-Roth, οι μύες των κάτω άκρων είναι οι πρώτοι που επηρεάζονται· για τη μορφή Landouzi-Dejerine, συνήθως επηρεάζονται οι μύες του προσώπου και των ώμων.

Προκύπτουν δυσκολίες κατά την αναρρίχηση σκαλοπατιών και αναπτύσσεται ένα περίεργο βάδισμα πάπιας: ο ασθενής περπατά, βγάζοντας το στήθος και το στομάχι του, κουνώντας από τη μια πλευρά στην άλλη. Όταν σηκώνεται από μια χαμηλή καρέκλα ή από το πάτωμα, ο ασθενής καταφεύγει στη χρήση των χεριών του, ακουμπώντας τα στους γοφούς του.

Η βλάβη στα κάτω άκρα χαρακτηρίζεται από ψευδουπερτροφία των μυών της γάμπας λόγω συσσώρευσης λιπώδους ιστού. Εάν επηρεαστεί η ωμική ζώνη, ο ασθενής δεν μπορεί να σηκώσει το χέρι του πάνω από το οριζόντιο επίπεδο. Όταν οι μύες του προσώπου είναι κατεστραμμένοι, εμφανίζεται υπομιμία. Η αδυναμία του orbicularis oculi μυ οδηγεί σε δυσκολία στο κλείσιμο των βλεφάρων.

Η ατροφία επηρεάζει τις συμμετρικές μυϊκές ομάδες, η μυϊκή δύναμη και ο τόνος μειώνονται, τα τενόντια και τα περιοστικά αντανακλαστικά εξασθενούν. Η ευαισθησία και τα αντανακλαστικά του δέρματος και των βλεννογόνων δεν αλλάζουν. Μπορεί να υπάρχει μέτριος πόνος σε ατροφικούς μύες.

Διάγνωση μυοπάθειας

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης πραγματοποιείται ηλεκτρομυογραφία (EMG). Στο αίμα ανιχνεύεται αύξηση της περιεκτικότητας σε κρεατίνη, κρεατινοφωσφοκινάση και αλδολάση. Η ανάρρωση είναι αδύνατη, η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται, οδηγώντας σε πλήρη ακινησία και ο θάνατος επέρχεται όταν οι αναπνευστικοί μύες έχουν υποστεί βλάβη.

Θεραπεία της μυοπάθειας

1. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη μυοπάθεια· η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της αγωγιμότητας των νεύρων και του μυϊκού τροφισμού.

2. Για τη βελτίωση της νευρομυϊκής αγωγιμότητας χρησιμοποιούνται μεθειονίνη, γλουταμινικό οξύ, ATP, βιταμίνες Β, Ε, σερίνη, παχυκαρπίνη.

3. Για τη βελτίωση του μυϊκού τροφισμού, συνταγογραφούνται κοκαρβοξυλάση, ριβοξίνη, cerebrolysin, νικοτινικό οξύ και πεντοξυφυλλίνη.

4. Ένα γαλβανικό κολάρο σύμφωνα με τον Shcherbak εφαρμόζεται στην περιοχή του λαιμού, μέτριο τονωτικό μασάζ και φυσικοθεραπεία.

Η μυοπάθεια είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών και καταστάσεων που σχετίζονται με εξασθενημένη νευρομυϊκή μετάδοση και προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη μυϊκή δύναμη και αντοχή, καθώς και σε κακό συντονισμό και σταθερότητα του σώματος. Η μυοπάθεια μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορες μορφές: δυστροφική μυοπάθεια, νωτιαία μυϊκή ατροφία, μυϊκή δυστροφία και άλλες. Σήμερα υπάρχουν περίπου 350 διαφορετικοί τύποι μυοπάθειας, οι περισσότεροι από τους οποίους είναι κληρονομικές ασθένειες με υψηλά ποσοστά νοσηρότητας και θνησιμότητας.

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι μυοπαθητικών ασθενειών: η δυσλειτουργία των μυών, οι ασθένειες των νευρομυϊκών συνάψεων και οι σπλαχνικές μορφές, όταν η ασθένεια επηρεάζει εσωτερικά όργανα. Ορισμένοι τύποι μυοπάθειας μπορεί να σχετίζονται με διαταραχή της εγκεφαλικής λειτουργίας. Η μυοπάθεια αναπτύσσεται σταδιακά και έχει μια αυξανόμενη μορφή συμπτωμάτων. Τις περισσότερες φορές, βλάπτει την κινητική λειτουργία των μυών, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή κόπωσης, αδυναμίας

Η μυοπάθεια είναι μια πολύπλοκη και πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τον μυϊκό ιστό του σώματος. Με αυτή την ασθένεια, οι μύες χάνουν τη δύναμη, την ελαστικότητά τους και γίνονται σκληροί, προκαλώντας προβλήματα στη λειτουργία ορισμένων σημείων του σώματος. Ας δούμε τα κύρια συμπτώματα, τις αιτίες και τη θεραπεία των μυοπαθειών.

Συμπτώματα μυοπάθειας Τα συμπτώματα της μυοπάθειας μπορεί να ποικίλλουν και εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου, αλλά τα κύρια περιλαμβάνουν αδυναμία, απώλεια μυϊκής δύναμης και αντοχής, κακό συντονισμό των κινήσεων, μειωμένο ύψος, παραμόρφωση προσώπου, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, μειωμένη όρεξη, δυσκολία κατάποση, αδυναμία, αναπνευστικά προβλήματα και όραση. Μερικές φορές το μόνο σύμπτωμα είναι η ασύμμετρη μυϊκή αδυναμία ή οι κράμπες στα άκρα.

Αιτίες μυοπάθειας Τα αίτια των μυοπαθειών είναι άγνωστα. Αυτό συμβαίνει μετά τη μεταβίβαση ορισμένων γονιδίων από τους γονείς στο παιδί. Η δυσκολία είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί ακόμα και αν οι γονείς δεν έχουν εκδηλώσεις μυοπάθειας και απουσιάζουν