Myopathie

Myopathie (progressieve spierdystrofie) is een groep erfelijke ziekten die berust op de degeneratie van spierweefsel en de vervanging ervan door vet- en bindweefsel. De groep myopathieën omvat de spierdystrofie van Duchenne, de spierdystrofie van Becker, de spierdystrofie van Erb-Roth en de spierdystrofie van Landouzi-Dejerine. Alle myopathieën worden gekenmerkt door een geleidelijke progressieve verslechtering van de toestand van de patiënt.

Myopathie treft in de overgrote meerderheid van de gevallen mannen. Duchenne-myopathie komt het meest voor: 14 gevallen per 100.000 geboorten. De etiologie van de ziekte is onbekend.

Symptomen van myopathie

Myopathie manifesteert zich in de eerste drie levensjaren en beïnvloedt eerst de vertraging in de motorische ontwikkeling. De locatie van de laesie hangt af van de vorm van de ziekte. Bij Duchenne-myopathie verandert de gang van het kind als gevolg van atrofie van de spieren van het bekken en vervolgens de schoudergordel. Bij Erb-Roth-myopathieën worden de spieren van de onderste ledematen als eerste aangetast; bij de Landouzi-Dejerine-vorm worden doorgaans de spieren van het gezicht en de schouders aangetast.

Er ontstaan ​​moeilijkheden bij het traplopen en er wordt een eigenaardige eendengang ontwikkeld: de patiënt loopt, steekt zijn borst en buik uit en waggelt heen en weer. Bij het opstaan ​​uit een lage stoel of van de vloer neemt de patiënt zijn toevlucht tot het gebruik van zijn handen en laat deze op zijn heupen rusten.

Schade aan de onderste ledematen wordt gekenmerkt door pseudohypertrofie van de kuitspieren als gevolg van de ophoping van vetweefsel. Als de schoudergordel is aangetast, kan de patiënt zijn arm niet boven het horizontale niveau heffen. Wanneer de gezichtsspieren beschadigd zijn, treedt hypomimie op. Zwakte van de orbicularis oculi-spier leidt tot problemen bij het sluiten van de oogleden.

Atrofie beïnvloedt symmetrische spiergroepen, spierkracht en tonus nemen af, pees- en periostale reflexen vervagen. Gevoeligheid en reflexen van de huid en slijmvliezen veranderen niet. Er kan matige pijn zijn in geatrofieerde spieren.

Diagnose van myopathie

Om de diagnose te bevestigen, wordt elektromyografie (EMG) uitgevoerd. In het bloed wordt een verhoging van het gehalte aan creatine, creatinefosfokinase en aldolase gedetecteerd. Herstel is onmogelijk, de spierzwakte neemt toe, wat leidt tot volledige immobiliteit, en de dood treedt op wanneer de ademhalingsspieren beschadigd raken.

Behandeling van myopathie

1. Er bestaat geen specifieke behandeling voor myopathie; de ​​therapie is gericht op het verbeteren van de zenuwgeleiding en spiertrofisme.

2. Om de neuromusculaire geleiding te verbeteren, worden methionine, glutaminezuur, ATP, vitamine B, E, proserine en pachycarpine gebruikt.

3. Om het spiertrofisme te verbeteren, worden cocarboxylase, riboxine, cerebrolysine, nicotinezuur en pentoxifylline voorgeschreven.

4. Een galvanische halsband volgens Shcherbak wordt toegepast op het nekgebied, matige tonische massage en fysiotherapie.

Myopathie is een groep erfelijke ziekten en aandoeningen die gepaard gaan met verminderde neuromusculaire transmissie en progressieve spierzwakte. Dit leidt tot verminderde spierkracht en uithoudingsvermogen, evenals een slechte coördinatie en stabiliteit van het lichaam. Myopathie kan zich in verschillende vormen manifesteren: dystrofische myopathie, spinale spieratrofie, spierdystrofie en andere. Er zijn momenteel ongeveer 350 verschillende soorten myopathieën, waarvan de meeste erfelijke ziekten zijn met hoge morbiditeits- en sterftecijfers.

Er zijn drie hoofdtypen myopathische ziekten: spierdysfunctie, ziekten van de neuromusculaire synapsen en viscerale vormen, wanneer de ziekte inwendige organen aantast. Sommige soorten myopathieën kunnen in verband worden gebracht met een verminderde hersenfunctie. Myopathie ontwikkelt zich geleidelijk en kent een toenemende vorm van symptomen. Meestal schaadt het de motorische functie van de spieren, wat zich manifesteert in de vorm van vermoeidheid en zwakte

Myopathie is een complexe en zeer zeldzame ziekte die het spierweefsel van het lichaam aantast. Bij deze ziekte verliezen de spieren hun kracht en elasticiteit en worden ze hard, waardoor problemen ontstaan ​​in het functioneren van bepaalde delen van het lichaam. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen, oorzaken en behandeling van myopathieën.

Symptomen van myopathie Symptomen van myopathie kunnen variëren en zijn afhankelijk van het type ziekte, maar de belangrijkste zijn onder meer zwakte, verlies van spierkracht en uithoudingsvermogen, slechte coördinatie van bewegingen, verminderde lichaamslengte, gezichtsvervorming, kromming van de wervelkolom, verminderde eetlust, problemen slikken, zwakte, ademhalingsproblemen en zicht. Soms is het enige symptoom asymmetrische spierzwakte of krampen in de ledematen.

Oorzaken van myopathieën De oorzaken van myopathieën zijn onbekend. Dit gebeurt nadat bepaalde genen van ouders op kind zijn overgedragen. De moeilijkheid is dat de ziekte kan worden opgespoord, zelfs als de ouders geen manifestaties van myopathieën hebben en afwezig zijn