Myopathia

A myopathia (progresszív izomdisztrófia) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek az izomszövet degenerációján és zsír- és kötőszövetekkel való helyettesítésén alapulnak. A myopathiák csoportjába tartozik a Duchenne-izomdystrophia, a Becker-izomdystrophia, az Erb-Roth-izomdystrophia, a Landouzi-Dejerine-izomdystrophia. Minden myopathiát a beteg állapotának fokozatos, progresszív romlása jellemez.

A myopathia az esetek túlnyomó többségében a férfiakat érinti. A Duchenne myopathia a leggyakoribb - 100 000 születésenként 14 eset. A betegség etiológiája nem ismert.

A myopathia tünetei

A myopathia az élet első 3 évében nyilvánul meg, először a motoros fejlődés elmaradását érinti. A sérülés helye a betegség formájától függ. Duchenne myopathia esetén a medence, majd a vállöv izomzatának sorvadása miatt a gyermek járása megváltozik. Az Erb-Roth myopathiáknál az alsó végtagok izmait érintik először, a Landouzi-Dejerine formánál jellemzően az arc és a vállak izmai.

Nehézségek merülnek fel a lépcsőzés során, és sajátos kacsajárás alakul ki: a beteg sétál, mellkasát és gyomrát kinyújtva, egyik oldalról a másikra kacsázva. Amikor feláll egy alacsony székről vagy a padlóról, a páciens a kezét használja, csípőjén támasztja.

Az alsó végtagok károsodását a vádliizmok pszeudohipertrófiája jellemzi a zsírszövet felhalmozódása miatt. Ha a vállöv érintett, a beteg nem tudja a karját a vízszintes szint fölé emelni. Ha az arcizmok sérültek, hipomimia lép fel. Az orbicularis oculi izom gyengesége a szemhéjak bezárásának nehézségéhez vezet.

Az atrófia a szimmetrikus izomcsoportokat érinti, az izomerő és a tónus csökken, az ín- és periostealis reflexek elhalványulnak. A bőr és a nyálkahártyák érzékenysége és reflexei nem változnak. Mérsékelt fájdalom jelentkezhet az elsorvadt izmokban.

A myopathia diagnózisa

A diagnózis megerősítésére elektromiográfiát (EMG) végeznek. A vérben a kreatin, a kreatin-foszfokináz és az aldoláz tartalom növekedése észlelhető. A felépülés lehetetlen, az izomgyengeség előrehalad, ami teljes mozdulatlansághoz vezet, és a légzőizmok károsodása esetén halál következik be.

A myopathia kezelése

1. A myopathiára nincs specifikus kezelés, a terápia célja az idegvezetés és az izomtrofizmus javítása.

2. A neuromuszkuláris vezetés javítására metionint, glutaminsavat, ATP-t, B-, E-vitamint, proszerint, pachikarpint használnak.

3. Az izomtrofizmus javítása érdekében kokarboxilázt, riboxint, cerebrolizint, nikotinsavat és pentoxifillint írnak fel.

4. A Shcherbak szerinti galvanikus gallért alkalmazzák a nyak területére, mérsékelt tónusos masszázsra és fizikoterápiára.

A myopathia olyan örökletes betegségek és állapotok csoportja, amelyek károsodott neuromuszkuláris átvitelhez és progresszív izomgyengeséggel járnak. Ez az izomerő és az állóképesség csökkenéséhez, valamint a test rossz koordinációjához és stabilitásához vezet. A myopathia különböző formákban nyilvánulhat meg: dystrophiás myopathia, spinalis izomsorvadás, izomdystrophia és mások. Jelenleg mintegy 350 különböző típusú myopathia létezik, amelyek többsége örökletes betegség, magas morbiditási és mortalitási arányokkal.

A myopathiás betegségeknek három fő típusa van: az izomműködési zavarok, a neuromuszkuláris szinapszisok betegségei és a zsigeri formák, amikor a betegség a belső szerveket érinti. A myopathiák bizonyos típusai az agyműködés károsodásával járhatnak. A myopathia fokozatosan alakul ki, és a tünetek fokozódnak. Leggyakrabban az izmok motoros működését sérti, ami fáradtság, gyengeség formájában nyilvánul meg

A myopathia összetett és nagyon ritka betegség, amely a test izomszöveteit érinti. Ezzel a betegséggel az izmok veszítenek erejükből, rugalmasságukból és megkeményednek, ami bizonyos testrészek működésében problémákat okoz. Nézzük meg a myopathiák fő tüneteit, okait és kezelését.

A myopathia tünetei A myopathia tünetei a betegség típusától függően változhatnak, de a fő tünetek közé tartozik a gyengeség, az izomerő és az állóképesség elvesztése, a mozgások rossz koordinációja, a testmagasság csökkenése, az arc deformációja, a gerinc görbülete, az étvágycsökkenés, a nehézségek nyelés, gyengeség, légzési problémák és látás. Néha az egyetlen tünet aszimmetrikus izomgyengeség vagy görcsök a végtagokban.

A myopathiák okai A myopathiák okai nem ismertek. Ez akkor következik be, amikor bizonyos géneket átadnak a szülőkről a gyermekekre. A nehézséget az okozza, hogy a betegség akkor is kimutatható, ha a szülőknél nincs myopathia, és nincsenek jelen