アミロイドーシスは、特徴的な線維性、細胞質または細胞内アミロイドの組織および器官への沈着に関連する疾患であり、アミロイドは遺伝性疾患と後天性疾患の両方の患者に見られます。それは、人体に必要な機能を持たない「間違った」タンパク質で構成されています。細胞内のアミロイドの沈着は、アルツハイマー病、パーキンソン病、心臓、腎臓、その他の臓器のアミロイドーシスなど、さまざまな病気を引き起こします。
世界中の科学者が、この特定のタンパク質がなぜ細胞内に沈着するのか、またその形成を防ぐにはどのような方法があるのかを理解するために、この病気を研究しています。アミロイドーシス発症の生物学的メカニズムの中で、異常なタンパク質であるフィブリリノーゲン前駆体 (pro-F) の合成は特に重要です。アミロイドタンパク質沈着のフィブリロゲンは、フィブリルからなる凝集体を形成する傾向があります。超遠心分離機での保管中に不溶性複合体が形成されます。これらの内包物は繊維の構造に似ています。フィブリロゲンは、高分子量タンパク質の酵素修飾中に形成されると考えられています。タンパク質合成に関与する遺伝子の 1 つに遺伝的障害がある場合、フィブリウム凝集体が過剰に出現し、細胞内の重要な場所を占めます。これにより、独自のフィブリノーゲンを含む正常な細胞が、異常なタンパク質であるフィブリルを含む細胞に置き換えられます。過剰に形成されたフィブリン成分は臓器内に蓄積し、アミロイド沈着物を形成します。骨髄、肝臓、腎臓、脾臓および脳では、アミロイジン線維状タンパク質沈着物が形成され、軽くて不規則な形の塊の顆粒状の蓄積の形で検出されます。酸とアルコールで暗く染色されたヘマトキシリン