Amiloidoz, karakteristik fibriller, sitoplazmik veya hücre içi amiloidin doku ve organlarda birikmesiyle ilişkili bir hastalıktır.Amiloid, hem kalıtsal hem de edinsel hastalıkları olan hastalarda bulunur. İnsan vücudunda gerekli işlevlere sahip olmayan “yanlış” proteinlerden oluşur. Amiloidin hücrelerin içinde birikmesi Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, kalp, böbrekler ve diğer organlarda amiloidoz gibi çeşitli hastalıklara yol açar.
Dünyanın her yerinden bilim insanları, bu özel proteinin neden hücrelerde biriktiğini ve oluşumunu önlemek için hangi yolların kullanılabileceğini anlamak amacıyla bu hastalık üzerinde çalışıyor. Amiloidoz gelişiminin biyolojik mekanizmaları arasında anormal bir protein olan fibrillinojen öncülünün (pro-F) sentezi özellikle önemlidir. Amiloid protein birikintilerindeki fibrilojenler, fibrillerden oluşan agregatlar oluşturma eğilimindedir; bir ultrasantrifüjde depolanmaları sırasında çözünmeyen kompleks oluşumlar oluşur. Bu kalıntılar bir lifin yapısına benzemektedir. Yüksek molekül ağırlıklı proteinlerin enzimatik modifikasyonu sırasında fibrilojenlerin oluştuğu varsayılmaktadır. Protein sentezinden sorumlu genlerden birinin genetik bozukluğu durumunda, lif agregatları fazla miktarda ortaya çıkar ve hücre içinde önemli bir yer kaplar. Bu, kendi fibrinojenini içeren normal bir hücrenin, anormal proteinlere sahip hücrelerle (fibriller) değiştirilmesine yol açar. Fazla miktarda oluşan fibrin bileşenleri organda birikir ve amiloid birikintileri oluşturur. Kemik iliğinde, karaciğerde, böbreklerde, dalakta ve beyinde, hafif, düzensiz şekilli kütlelerin granüler birikimleri şeklinde tespit edilen amiloidin fibriler protein birikintileri oluşur; asit ve alkol hematoksilen ile koyu lekeli