Mioplegia Paroxística Familiar

Mioplegia Paroxística Familiar: Uma lesão que une as famílias

A mioplegia familiar paroxística (myoplegia paroxysmalis familiaris) é uma doença genética rara caracterizada por ataques periódicos de mioplegia ou paralisia muscular temporária. Esta condição afeta familiares, tornando particularmente interessante estudar e compreender os mecanismos genéticos que lhe estão subjacentes.

A mioplegia familiar paroxística é uma doença hereditária transmitida de acordo com o princípio da herança autossômica dominante. Isso significa que para o desenvolvimento da doença é suficiente a presença de uma mutação em um dos dois alelos do gene responsável pela mioplegia. Contudo, ele mesmo

Mioplegia [do grego. mys, músculo myos e derrame plege] - paralisia incompleta dos músculos causada por uma doença do sistema nervoso central ou periférico. Paroxística [lat. ataque de paroxismo, flutuação] - semelhante a uma convulsão súbita, de curta duração e rapidamente recorrente.

Familiar – ocorre em vários membros de uma mesma família, devido a uma ou mais causas hereditárias comuns a todos. Refere-se a formas de torcicolo infantil. A mioplegia familiar parasisimal é uma contração desproporcional dos músculos de metade do corpo.

Mioplegia parasicomal, contração desproporcional (fraqueza, síndrome miastênica). Músculos desproporcionalmente fracos em um lado do corpo, manifestados por falta de movimento devido a cãibras e danos nos membros superiores ou inferiores. Clinicamente caracterizado pela rápida natureza refratária do desenvolvimento de sintomas clínicos, início súbito, curso ondulante, curso remitente.

Paralisia mioplégica paroxística ou mioplégica Os paroxismos miopolares podem durar vários segundos ou minutos e são frequentemente provocados pelo movimento dos membros, geralmente flexão. A fascioparestesia pode desenvolver-se repentinamente ou ser desencadeada por tensão muscular, mudanças repentinas na postura ou alongamento de um grupo muscular. A condição tende a recorrer. Em cerca de um terço dos pacientes, os ataques ocorrem num contexto familiar. A causa da doença é desconhecida, mas uma possível explicação é a desmielinização das fibras nervosas, levando à falência funcional dos ramos nervosos. A inflamação subsequente dos tecidos perineural pode ser causada pela compressão do nervo. As doenças desmielinizantes raramente estão associadas a quaisquer alterações estruturais no sistema nervoso e são neuropáticas e não degenerativas. As reações miológicas das extremidades inferiores com mioplegia podem ser representadas por palidez, umidade da pele, pulso baixo e frio. O diagnóstico é confirmado pela localização da paralisia e pelo tipo de comprometimento dos membros inferiores na eletromiografia. Os pacientes podem necessitar de tratamento com antiinflamatórios orais para aliviar os sintomas. Os paroxismos mioplégicos são caracterizados por uma perda súbita e de curto prazo do tônus ​​e dos reflexos no membro afetado. Os reflexos geralmente retornam imediatamente após o sintoma e os testes podem mostrar potencial muscular normal. Alguns autores observam uma ligação entre ataques e sonolência ou ansiedade. A paralisia de todo um grupo muscular pode ocorrer durante um ataque cardíaco agudo e também pode levar à diminuição da intensidade dos reflexos. A reversão dos sintomas ocorre imediatamente após a cessação da exposição prolongada. Os paroxismos ocorrem mais frequentemente durante fadiga, estresse ou sessão prolongada, menos frequentemente ao mover os músculos do membro inferior afetado ou exposição ao calor ou frio. As convulsões podem ocorrer em vários grupos musculares individualmente ou simultaneamente, às vezes juntamente com a síndrome miotônica. Contratura, hipotensão ou falta de reflexos tendinosos adequados podem ser observadas durante as crises. Um músculo paralisado sempre permanece com tônus ​​reduzido, mas essa condição se manifesta imediatamente, e não há perda gradual de peso em comparação com a deterioração de outros parâmetros. Durante o desenvolvimento, um ataque consiste em vários estágios com lateralização entre os reflexos cutâneos superficiais e profundos. Durante a primeira fase, o tônus ​​dos músculos afetados diminui. O tom diminui para zero, ou seja, ocorre paralisia, causando fadiga ou fraqueza no membro. A tensão restringe os músculos, o que leva à tensão reflexa nos músculos antagonistas. Então cai, retornando o segmento afetado a um tom mais alto. A última fase do desequilíbrio paralítico ocorre quando o aumento do desempenho muscular só é possível com a tensão inicial. Portanto, quando os músculos se esforçam para restaurar seu tônus ​​normal, eles agem de maneira incorreta. A pessoa sente-se completamente imobilizada, apesar do aparecimento de movimento muscular. Isto é conseguido porque o mecanismo para manter sua atividade difere do mecanismo para restaurar o tônus. O tônus ​​muscular volta ao normal quando a circulação sanguínea é restaurada nos músculos distais, que apoiam efetivamente a produção de impulsos reflexos nos músculos proximais.