근마비 발작 가족성

발작성 근마비 가족성: 가족을 하나로 묶는 병변

발작성 가족성 근마비(근마비 발작성 근마비)는 근마비가 주기적으로 발생하거나 일시적인 근육 마비가 특징인 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 가족 구성원에게 영향을 미치므로 이 질환의 기초가 되는 유전적 메커니즘을 연구하고 이해하는 것이 특히 흥미롭습니다.

발작성 가족성 근마비는 상염색체 우성 유전의 원리에 따라 전염되는 유전 질환입니다. 이는 질병의 발병을 위해 근마비를 담당하는 유전자의 두 대립 유전자 중 하나에 돌연변이가 존재하면 충분하다는 것을 의미합니다. 그러나 그 자신은

근마비 [그리스어에서. mys, myos 근육 및 plege 뇌졸중] - 중추 또는 말초 신경계 질환으로 인한 불완전한 근육 마비. 발작 [위도. 발작발작, 변동] - 갑작스럽고 단기간이며 빠르게 재발하는 발작과 같은 증상입니다.

가족성 - 모든 사람에게 공통되는 하나 이상의 유전적 원인으로 인해 같은 가족의 여러 구성원에서 발생합니다. 유아 사경의 형태를 나타냅니다. 기생성 가족성 근마비는 신체 절반의 근육이 불균형적으로 수축되는 현상입니다.

부축성 근마비, 불균형한 수축(쇠약, 근무력증 증후군). 몸 한쪽의 근육이 불균형적으로 약해지며, 상지나 하지의 경련과 손상으로 인해 움직임이 부족해집니다. 임상 증상의 발달, 갑작스런 발병, 기복 과정, 완화 과정의 급속한 불응성을 임상적으로 특징으로 합니다.

근마비 발작 또는 근마비 마비 근극성 발작은 몇 초 또는 몇 분 동안 지속될 수 있으며 종종 사지의 움직임(보통 굴곡)에 의해 유발됩니다. 근막 감각 이상은 갑자기 발생하거나 근육 긴장, 갑작스러운 자세 변화 또는 근육 그룹의 스트레칭에 의해 유발될 수 있습니다. 이 상태는 재발하는 경향이 있습니다. 환자의 약 3분의 1은 가족 내에서 공격이 발생합니다. 질병의 원인은 알려져 있지 않지만, 한 가지 가능한 설명은 신경 섬유의 탈수초화로 인해 신경 가지의 기능 장애가 발생한다는 것입니다. 신경주위 조직의 후속 염증은 신경의 압박으로 인해 발생할 수 있습니다. 탈수초성 질환은 신경계의 구조적 변화와 거의 관련이 없으며 퇴행성이라기보다는 신경병증성입니다. 근마비에 따른 하지의 근육학적 반응은 창백함, 피부의 축축함, 낮은 맥박, 차가움으로 나타날 수 있습니다. 진단은 마비의 국소화와 근전도 검사에서 하지의 손상 유형을 통해 확인됩니다. 환자는 증상을 완화하기 위해 경구용 항염증제 치료가 필요할 수 있습니다. 근마비 발작은 영향을 받은 사지의 갑작스럽고 단기적인 근력 상실과 반사 신경의 상실을 특징으로 합니다. 반사는 일반적으로 증상이 나타난 후 즉시 회복되며, 검사를 통해 정상적인 근육 잠재력이 나타날 수 있습니다. 일부 저자는 공격과 졸음 또는 불안 사이의 연관성을 지적합니다. 급성 심장 마비 중에 전체 근육 그룹의 마비가 발생할 수 있으며 반사 강도가 감소할 수도 있습니다. 장기간 노출을 중단하면 즉시 증상이 반전됩니다. 발작증은 피로, 스트레스 또는 장시간 앉아 있는 동안 가장 자주 발생하며, 영향을 받은 하지의 근육을 움직일 때 또는 열이나 추위에 노출될 때는 덜 자주 발생합니다. 발작은 여러 근육 그룹에서 개별적으로 또는 동시에 발생할 수 있으며 때로는 근긴장 증후군과 함께 발생할 수 있습니다. 발작 중에 구축, 저혈압 또는 적절한 힘줄 반사 부족이 관찰될 수 있습니다. 마비된 근육은 항상 감소된 상태를 유지하지만 이 상태는 즉시 나타나며 다른 매개 변수의 악화에 비해 점진적인 체중 감소는 없습니다. 발달 과정에서 공격은 표면 반사와 심부 피부 반사 사이의 측면화를 포함하는 여러 단계로 구성됩니다. 첫 번째 단계에서는 영향을 받은 근육의 긴장도가 감소합니다. 음색이 0으로 감소합니다. 즉, 마비가 발생하여 사지에 피로나 약화가 발생합니다. 긴장은 근육을 구속하고, 이는 길항근에 반사 긴장을 유발합니다. 그 다음에 떨어지면서 영향을 받은 부분을 더 높은 톤으로 되돌립니다. 마비성 불균형의 마지막 단계는 초기 긴장을 통해서만 근육 성능 향상이 가능할 때 발생합니다. 따라서 근육이 정상적인 상태를 회복하려고 노력하면 제대로 작동하지 않습니다. 근육이 움직이는 것처럼 보임에도 불구하고 환자는 완전히 움직이지 않는 느낌을 받습니다. 이는 활동을 유지하는 메커니즘이 톤을 복원하는 메커니즘과 다르기 때문에 달성됩니다. 원위 근육의 혈액 순환이 회복되면 근긴장도가 정상으로 돌아오고, 이는 근위 근육의 반사 자극 생성을 효과적으로 지원합니다.