Μυοπληγία Παροξυσμική Οικογενής

Μυοπληγία Παροξυσμική Οικογενής: Μια βλάβη που ενώνει οικογένειες

Η παροξυσμική οικογενής μυοπληγία (myoplegia paroxysmalis familiaris) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από περιοδικές προσβολές μυοπληγίας ή προσωρινή μυϊκή παράλυση. Αυτή η πάθηση επηρεάζει τα μέλη της οικογένειας, καθιστώντας ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα τη μελέτη και την κατανόηση των γενετικών μηχανισμών που τη διέπουν.

Η παροξυσμική οικογενής μυοπληγία είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται σύμφωνα με την αρχή της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι για την ανάπτυξη της νόσου αρκεί η παρουσία μετάλλαξης σε ένα από τα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου που ευθύνεται για τη μυοπληγία. Ωστόσο, ο ίδιος

Μυοπηγία [από τα ελληνικά. mys, myos μυς και εγκεφαλικό επεισόδιο] - ατελής παράλυση των μυών που προκαλείται από ασθένεια του κεντρικού ή περιφερικού νευρικού συστήματος. Παροξυσμικός [lat. παροξυσμός επίθεση, διακύμανση] - ξαφνική, βραχύβια και ταχέως επαναλαμβανόμενη επιληπτική κρίση.

Οικογενής - εμφανίζεται σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας, λόγω μιας ή περισσότερων κληρονομικών αιτιών κοινών για όλους. Αναφέρεται σε μορφές βρεφικής τορτικολίδας. Η παρασισιώτικη οικογενής μυοπληγία είναι μια δυσανάλογη σύσπαση των μυών του μισού σώματος.

Παρασυκομική μυοπληγία, δυσανάλογη σύσπαση (αδυναμία, μυασθένιο σύνδρομο). Δυσανάλογα αδύναμοι μύες στη μία πλευρά του σώματος, που εκδηλώνεται με έλλειψη κίνησης λόγω κράμπες και βλάβη στο άνω ή κάτω άκρο. Κλινικά χαρακτηρίζεται από την ταχεία ανθεκτική φύση της ανάπτυξης κλινικών συμπτωμάτων, αιφνίδια έναρξη, κυματιστή πορεία, διαλείπουσα πορεία.

Μυοπληγική παροξυσμική ή μυοπληγική παράλυση Οι μυοπολικοί παροξυσμοί μπορεί να διαρκέσουν αρκετά δευτερόλεπτα ή λεπτά και συχνά προκαλούνται από κίνηση των άκρων, συνήθως κάμψη. Η φασιοπαραισθησία μπορεί να αναπτυχθεί ξαφνικά ή να πυροδοτηθεί από μυϊκή ένταση, ξαφνικές αλλαγές στη στάση ή διάταση μιας μυϊκής ομάδας. Η κατάσταση τείνει να υποτροπιάσει. Στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών, οι επιθέσεις συμβαίνουν σε οικογενειακό πλαίσιο. Η αιτία της νόσου είναι άγνωστη, αλλά μια πιθανή εξήγηση είναι η απομυελίνωση των νευρικών ινών, που οδηγεί σε λειτουργική ανεπάρκεια των νευρικών κλάδων. Η επακόλουθη φλεγμονή των περινευρικών ιστών μπορεί να προκληθεί από συμπίεση του νεύρου. Οι απομυελινωτικές ασθένειες σπάνια συνδέονται με δομικές αλλαγές στο νευρικό σύστημα και είναι νευροπαθητικές παρά εκφυλιστικές. Οι μυολογικές αντιδράσεις των κάτω άκρων με μυοπηγία μπορεί να αντιπροσωπεύονται από ωχρότητα, υγρασία του δέρματος, χαμηλό σφυγμό και ψυχρότητα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τον εντοπισμό της παράλυσης και το είδος της βλάβης των κάτω άκρων στην ηλεκτρομυογραφία. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν θεραπεία με από του στόματος αντιφλεγμονώδη φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα μυοπληγικά παροξυσμά χαρακτηρίζονται από ξαφνική, βραχυπρόθεσμη απώλεια του τόνου και των αντανακλαστικών στο προσβεβλημένο άκρο. Τα αντανακλαστικά συνήθως επιστρέφουν αμέσως μετά το σύμπτωμα και η εξέταση μπορεί να δείξει φυσιολογικό μυϊκό δυναμικό. Μερικοί συγγραφείς σημειώνουν μια σύνδεση μεταξύ των κρίσεων και της υπνηλίας ή του άγχους. Παράλυση ολόκληρης μυϊκής ομάδας μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια μιας οξείας καρδιακής προσβολής και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μείωση της έντασης των αντανακλαστικών. Η αναστροφή των συμπτωμάτων εμφανίζεται αμέσως μετά τη διακοπή της παρατεταμένης έκθεσης. Οι παροξυσμοί εμφανίζονται συχνότερα κατά τη διάρκεια της κούρασης, του στρες ή της παρατεταμένης καθιστικής θέσης, σπανιότερα κατά την κίνηση των μυών του προσβεβλημένου κάτω άκρου ή την έκθεση σε ζέστη ή κρύο. Οι σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν σε πολλές μυϊκές ομάδες μεμονωμένα ή ταυτόχρονα, μερικές φορές μαζί με μυοτονικό σύνδρομο. Κατά τη διάρκεια των προσβολών μπορεί να παρατηρηθεί σύσπαση, υπόταση ή έλλειψη επαρκών τενοντιακών αντανακλαστικών. Ένας παράλυτος μυς παραμένει πάντα μειωμένος σε τόνο, αλλά αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται αμέσως και δεν υπάρχει σταδιακή απώλεια βάρους σε σύγκριση με την επιδείνωση άλλων παραμέτρων. Κατά την ανάπτυξη, μια προσβολή αποτελείται από πολλά στάδια με πλευρική πλάγια κάλυψη μεταξύ των επιφανειακών και εν τω βάθει δερματικών αντανακλαστικών. Κατά την πρώτη φάση, ο τόνος στους προσβεβλημένους μύες μειώνεται. Ο τόνος μειώνεται στο μηδέν, δηλαδή εμφανίζεται παράλυση, προκαλώντας κόπωση ή αδυναμία στο άκρο. Η ένταση περιορίζει τους μύες, γεγονός που οδηγεί σε αντανακλαστική ένταση στους ανταγωνιστές μύες. Επειτα πέφτει, επιστρέφοντας το επηρεαζόμενο τμήμα σε υψηλότερο τόνο. Η τελευταία φάση της παραλυτικής ανισορροπίας εμφανίζεται όταν η αυξημένη μυϊκή απόδοση είναι δυνατή μόνο με αρχική ένταση. Επομένως, όταν οι μύες προσπαθούν να αποκαταστήσουν τον κανονικό τους τόνο, ενεργούν εσφαλμένα. Το άτομο αισθάνεται εντελώς ακινητοποιημένο, παρά την εμφάνιση μυϊκής κίνησης. Αυτό επιτυγχάνεται γιατί ο μηχανισμός διατήρησης της δραστηριότητάς τους διαφέρει από τον μηχανισμό επαναφοράς του τόνου. Ο μυϊκός τόνος επανέρχεται στο φυσιολογικό όταν αποκατασταθεί η κυκλοφορία του αίματος στους άπω μύες, οι οποίοι υποστηρίζουν αποτελεσματικά την παραγωγή αντανακλαστικών παλμών στους εγγύς μύες.