Myoplegie Paroxysmale Familiäre

Paroxysmale familiäre Myoplegie: Eine Läsion, die Familien vereint

Die paroxysmale familiäre Myoplegie (Myoplegia paroxysmalis Familiaris) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch periodische Anfälle von Myoplegie oder vorübergehende Muskelparalyse gekennzeichnet ist. Da diese Erkrankung Familienmitglieder betrifft, ist es besonders interessant, die ihr zugrunde liegenden genetischen Mechanismen zu untersuchen und zu verstehen.

Die paroxysmale familiäre Myoplegie ist eine Erbkrankheit, die nach dem Prinzip der autosomal-dominanten Vererbung übertragen wird. Das bedeutet, dass für die Entstehung der Erkrankung das Vorliegen einer Mutation in einem der beiden Allele des für die Myoplegie verantwortlichen Gens ausreicht. Allerdings er selbst

Myoplegie [aus dem Griechischen. Mys-, Myos-Muskel- und Plege-Schlaganfall] – unvollständige Muskellähmung, die durch eine Erkrankung des zentralen oder peripheren Nervensystems verursacht wird. Paroxysmal [lat. Paroxismus-Anfall, Fluktuation] – plötzlicher, kurzlebiger und schnell wiederkehrender anfallsartiger Anfall.

Familiär – tritt bei vielen Mitgliedern derselben Familie aufgrund einer oder mehrerer erblicher Ursachen auf, die allen gemeinsam sind. Bezieht sich auf Formen des infantilen Torticollis. Bei der parasitären familiären Myoplegie handelt es sich um eine unverhältnismäßige Kontraktion der Muskeln einer Körperhälfte.

Parasykomale Myoplegie, unverhältnismäßige Kontraktion (Schwäche, myasthenisches Syndrom). Überproportional schwache Muskulatur auf einer Körperseite, die sich in Bewegungsmangel aufgrund von Krämpfen und Schäden an der oberen oder unteren Extremität äußert. Klinisch gekennzeichnet durch die schnelle refraktäre Natur der Entwicklung klinischer Symptome, plötzliches Einsetzen, wellenförmiger Verlauf, remittierender Verlauf.

Myoplegische paroxysmale oder myoplegische Lähmung Myopolare Anfälle können mehrere Sekunden oder Minuten dauern und werden häufig durch Bewegungen der Gliedmaßen, normalerweise Beugung, hervorgerufen. Eine Fasziopareästhesie kann sich plötzlich entwickeln oder durch Muskelverspannungen, plötzliche Haltungsänderungen oder Dehnungen einer Muskelgruppe ausgelöst werden. Der Zustand tritt tendenziell erneut auf. Bei etwa einem Drittel der Patienten ereignen sich Anfälle im familiären Kontext. Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt, eine mögliche Erklärung ist jedoch die Demyelinisierung von Nervenfasern, die zu einem Funktionsversagen der Nervenäste führt. Eine nachfolgende Entzündung des Perineuralgewebes kann durch Kompression des Nervs verursacht werden. Demyelinisierende Erkrankungen gehen selten mit strukturellen Veränderungen im Nervensystem einher und sind eher neuropathisch als degenerativ. Myologische Reaktionen der unteren Extremitäten mit Myoplegie können sich durch Blässe, Nässe der Haut, niedrigen Puls und Kälte äußern. Die Diagnose wird durch die Lokalisierung der Lähmung und die Art der Beeinträchtigung der unteren Extremitäten in der Elektromyographie bestätigt. Patienten benötigen möglicherweise eine Behandlung mit oralen entzündungshemmenden Medikamenten, um die Symptome zu lindern. Myoplegische Anfälle sind durch einen plötzlichen, kurzfristigen Verlust des Tonus und der Reflexe in der betroffenen Extremität gekennzeichnet. Die Reflexe kehren in der Regel unmittelbar nach dem Symptom zurück und Tests können ein normales Muskelpotential ergeben. Einige Autoren stellen einen Zusammenhang zwischen Anfällen und Schläfrigkeit oder Angstzuständen fest. Bei einem akuten Herzinfarkt kann es zu einer Lähmung einer ganzen Muskelgruppe kommen, außerdem kann es zu einer Abnahme der Reflexintensität kommen. Nach Beendigung einer längeren Exposition kommt es sofort zu einer Umkehrung der Symptome. Anfälle treten am häufigsten bei Müdigkeit, Stress oder längerem Sitzen auf, seltener bei Bewegungen der Muskeln der betroffenen unteren Extremität oder bei Hitze- oder Kälteeinwirkung. Anfälle können in mehreren Muskelgruppen einzeln oder gleichzeitig auftreten, manchmal zusammen mit einem myotonen Syndrom. Bei Anfällen kann es zu Kontrakturen, Hypotonie oder einem Mangel an ausreichenden Sehnenreflexen kommen. Ein gelähmter Muskel bleibt immer im Tonus reduziert, aber dieser Zustand manifestiert sich sofort und es kommt zu keinem allmählichen Gewichtsverlust im Vergleich zur Verschlechterung anderer Parameter. Während der Entwicklung besteht ein Anfall aus mehreren Stadien mit einer Lateralisierung zwischen den oberflächlichen und tiefen Hautreflexen. In der ersten Phase lässt der Tonus der betroffenen Muskulatur nach. Der Tonus sinkt auf Null, d. h. es kommt zu einer Lähmung, die zu Ermüdung oder Schwäche der Extremität führt. Durch die Spannung werden die Muskeln beansprucht, was zu einer Reflexspannung in den Antagonistenmuskeln führt. Dann fällt ab und bringt das betroffene Segment wieder in einen höheren Ton. Die letzte Phase des paralytischen Ungleichgewichts tritt auf, wenn eine gesteigerte Muskelleistung nur mit anfänglicher Anspannung möglich ist. Wenn die Muskeln daher versuchen, ihren normalen Tonus wiederherzustellen, verhalten sie sich falsch. Die Person fühlt sich trotz scheinbarer Muskelbewegung völlig bewegungsunfähig. Dies wird dadurch erreicht, dass sich der Mechanismus zur Aufrechterhaltung ihrer Aktivität vom Mechanismus zur Wiederherstellung des Tonus unterscheidet. Der Muskeltonus normalisiert sich wieder, wenn die Durchblutung der distalen Muskulatur wiederhergestellt ist, wodurch die Produktion von Refleximpulsen in der proximalen Muskulatur wirksam unterstützt wird.