Myoplegi Paroxysmal familjär

Myoplegia Paroxysmal Familial: En lesion som förenar familjer

Paroxysmal familjär myoplegi (myoplegia paroxysmalis familiaris) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av periodiska attacker av myoplegi, eller tillfällig muskelförlamning. Detta tillstånd påverkar familjemedlemmar, vilket gör det särskilt intressant att studera och förstå de genetiska mekanismerna bakom det.

Paroxysmal familjär myoplegi är en ärftlig sjukdom som överförs enligt principen om autosomalt dominant nedärvning. Detta innebär att för utvecklingen av sjukdomen är närvaron av en mutation i en av de två allelerna av genen som är ansvarig för myoplegi tillräcklig. Däremot han själv

Myoplegia [från grekiska. mys, myos muskel och plege stroke] - ofullständig förlamning av muskler orsakad av en sjukdom i det centrala eller perifera nervsystemet. Paroxysmal [lat. paroxism attack, fluktuation] - plötslig, kortlivad och snabbt återkommande anfallsliknande.

Familjär - förekommer i många medlemmar av samma familj, på grund av en eller flera ärftliga orsaker gemensamma för alla. Avser former av infantil torticollis. Parasisimal familjär myoplegi är en oproportionerlig sammandragning av musklerna i halva kroppen.

Parasykomal myoplegi, oproportionerlig sammandragning (svaghet, myasteniskt syndrom). Oproportionerligt svaga muskler på ena sidan av kroppen, manifesterad av bristande rörelse på grund av kramper och skador på den övre eller nedre extremiteten. Kliniskt kännetecknad av den snabba refraktära karaktären av utvecklingen av kliniska symtom, plötsligt uppträdande, böljande förlopp, remitterande förlopp.

Myoplegisk paroxysmal eller myoplegisk förlamning Myopolära paroxysmer kan pågå i flera sekunder eller minuter och provoceras ofta av rörelse i armar och ben, vanligtvis flexion. Fascioparestesi kan utvecklas plötsligt eller utlösas av muskelspänningar, plötsliga förändringar i hållning eller stretching av en muskelgrupp. Tillståndet tenderar att återkomma. Hos ungefär en tredjedel av patienterna sker attacker i familjesammanhang. Orsaken till sjukdomen är okänd, men en möjlig förklaring är demyelinisering av nervfibrer, vilket leder till funktionsfel i nervgrenarna. Efterföljande inflammation i de perineurala vävnaderna kan orsakas av kompression av nerven. Demyeliniserande sjukdomar är sällan förknippade med några strukturella förändringar i nervsystemet och är neuropatiska snarare än degenerativa. Myologiska reaktioner i de nedre extremiteterna med myoplegi kan representeras av blekhet, fuktighet i huden, låg puls och kyla. Diagnosen bekräftas av lokaliseringen av förlamning och typen av försämring av de nedre extremiteterna på elektromyografi. Patienter kan behöva behandling med orala antiinflammatoriska läkemedel för att lindra symtomen. Myoplegiska paroxysmer kännetecknas av en plötslig, kortvarig förlust av tonus och reflexer i den drabbade extremiteten. Reflexer återkommer vanligtvis omedelbart efter symtomet, och testning kan visa normal muskelpotential. Vissa författare noterar ett samband mellan attacker och dåsighet eller ångest. Förlamning av en hel muskelgrupp kan uppstå under en akut hjärtinfarkt, och kan också leda till en minskning av intensiteten av reflexer. Återföring av symtom inträffar omedelbart efter upphörande av långvarig exponering. Paroxysmer uppstår oftast vid trötthet, stress eller långvarigt sittande, mindre ofta när man rör på musklerna i den drabbade nedre extremiteten eller exponering för värme eller kyla. Kramper kan uppstå i flera muskelgrupper individuellt eller samtidigt, ibland tillsammans med myotoniskt syndrom. Kontraktur, hypotoni eller brist på adekvata senreflexer kan observeras under attacker. En förlamad muskel förblir alltid reducerad i ton, men detta tillstånd manifesterar sig omedelbart, och det finns ingen gradvis viktminskning jämfört med försämringen av andra parametrar. Under utvecklingen består en attack av flera stadier med lateralisering mellan kutana ytliga och djupa reflexer. Under den första fasen minskar tonen i de drabbade musklerna. Tonen minskar till noll, det vill säga förlamning uppstår, vilket orsakar trötthet eller svaghet i extremiteten. Spänning begränsar musklerna, vilket leder till reflexspänningar i antagonistmusklerna. Sedan faller, vilket återställer det påverkade segmentet till en högre ton. Den sista fasen av paralytisk obalans inträffar när ökad muskelprestation endast är möjlig med initial spänning. Därför, när musklerna strävar efter att återställa sin normala ton, agerar de felaktigt. Personen känner sig helt immobiliserad, trots uppkomsten av muskelrörelser. Detta uppnås eftersom mekanismen för att upprätthålla deras aktivitet skiljer sig från mekanismen för att återställa tonen. Muskeltonus återgår till det normala när blodcirkulationen återställs till de distala musklerna, vilket effektivt stöder produktionen av refleximpulser i de proximala musklerna.