Mioplegia napadowa rodzinna

Mioplegia napadowa rodzinna: zmiana, która łączy rodziny

Napadowa mioplegia rodzinna (myoplegia paroxysmalis znajomegos) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się okresowymi napadami mioplegii, czyli przejściowym paraliżem mięśni. Schorzenie to dotyka członków rodziny, dlatego badanie i zrozumienie leżących u jego podstaw mechanizmów genetycznych jest szczególnie interesujące.

Napadowa mioplegia rodzinna jest chorobą dziedziczną przenoszoną na zasadzie dziedziczenia autosomalnego dominującego. Oznacza to, że do rozwoju choroby wystarczająca jest obecność mutacji w jednym z dwóch alleli genu odpowiedzialnego za mioplegię. Jednak on sam

Myoplegia [z greckiego. mys, myos mięśni i plege udar] – niepełne porażenie mięśni spowodowane chorobą ośrodkowego lub obwodowego układu nerwowego. Napadowy [łac. napad napadowy, fluktuacja] – nagły, krótkotrwały i szybko nawracający, przypominający napad.

Rodzinny – występujący u wielu członków tej samej rodziny, z powodu jednej lub więcej przyczyn dziedzicznych wspólnych dla wszystkich. Odnosi się do postaci dziecięcego kręczu szyi. Mioplegia rodzinna pasożytnicza to nieproporcjonalny skurcz mięśni połowy ciała.

Mioplegia parasycomiczna, nieproporcjonalne skurcze (osłabienie, zespół miasteniczny). Nieproporcjonalnie słabe mięśnie po jednej stronie ciała, objawiające się brakiem ruchu na skutek skurczów i uszkodzeń kończyny górnej lub dolnej. Klinicznie charakteryzuje się szybkim, opornym na leczenie charakterem rozwoju objawów klinicznych, nagłym początkiem, przebiegiem falistym, przebiegiem remisyjnym.

Napadowy mioplegia lub porażenie mioplegiczne Napady krótkobiegunowe mogą trwać kilka sekund lub minut i często są wywoływane przez ruch kończyn, zwykle zgięcie. Fascioparestezja może rozwinąć się nagle lub być wywołana napięciem mięśni, nagłą zmianą postawy lub rozciągnięciem grupy mięśni. Stan ten ma tendencję do nawrotów. U około jednej trzeciej pacjentów ataki mają miejsce w kontekście rodzinnym. Przyczyna choroby nie jest znana, ale jednym z możliwych wyjaśnień jest demielinizacja włókien nerwowych, prowadząca do niewydolności funkcjonalnej gałęzi nerwowych. Późniejsze zapalenie tkanek okołonerwowych może być spowodowane uciskiem nerwu. Choroby demielinizacyjne rzadko są powiązane z jakimikolwiek zmianami strukturalnymi w układzie nerwowym i mają raczej charakter neuropatyczny niż zwyrodnieniowy. Reakcje mięśniowe kończyn dolnych z mioplegią mogą objawiać się bladością, wilgocią skóry, niskim tętnem i zimnem. Rozpoznanie potwierdza lokalizacja porażenia i rodzaj uszkodzenia kończyn dolnych w badaniu elektromiograficznym. W celu złagodzenia objawów pacjenci mogą wymagać leczenia doustnymi lekami przeciwzapalnymi. Napady mioplegiczne charakteryzują się nagłą, krótkotrwałą utratą napięcia i odruchów w dotkniętej chorobą kończynie. Odruchy zwykle powracają natychmiast po wystąpieniu objawów, a badania mogą wykazać normalny potencjał mięśni. Niektórzy autorzy zauważają związek między atakami a sennością lub niepokojem. Paraliż całej grupy mięśni może wystąpić podczas ostrego zawału serca, a także może prowadzić do zmniejszenia intensywności odruchów. Odwrócenie objawów następuje natychmiast po zaprzestaniu długotrwałego narażenia. Napady najczęściej występują podczas zmęczenia, stresu lub długotrwałego siedzenia, rzadziej podczas poruszania mięśniami dotkniętej chorobą kończyny dolnej lub narażenia na ciepło lub zimno. Napady mogą wystąpić w kilku grupach mięśni indywidualnie lub jednocześnie, czasami razem z zespołem miotonicznym. Podczas ataków można zaobserwować przykurcz, niedociśnienie lub brak odpowiednich odruchów ścięgnistych. Sparaliżowany mięsień zawsze pozostaje obniżony w napięciu, ale stan ten objawia się natychmiast i nie ma stopniowej utraty wagi w porównaniu z pogorszeniem innych parametrów. Podczas rozwoju atak składa się z kilku etapów z lateralizacją pomiędzy powierzchownymi i głębokimi odruchami skórnymi. W pierwszej fazie napięcie w dotkniętych mięśniach maleje. Ton spada do zera, czyli następuje paraliż, powodujący zmęczenie lub osłabienie kończyny. Napięcie powoduje ucisk mięśni, co prowadzi do odruchowego napięcia mięśni antagonistycznych. Następnie spada, przywracając dotknięty segment do wyższego tonu. Ostatnia faza nierównowagi porażennej występuje, gdy zwiększona wydajność mięśni jest możliwa tylko przy początkowym napięciu. Dlatego, gdy mięśnie starają się przywrócić normalne napięcie, działają nieprawidłowo. Osoba czuje się całkowicie unieruchomiona pomimo pojawienia się ruchu mięśni. Osiąga się to, ponieważ mechanizm utrzymywania ich aktywności różni się od mechanizmu przywracania tonu. Napięcie mięśniowe wraca do normy po przywróceniu krążenia krwi w mięśniach dystalnych, które skutecznie wspomagają wytwarzanie impulsów odruchowych w mięśniach proksymalnych.