Myoplegi Paroksysmal familiær

Myoplegia Paroksysmal familiær: En lesjon som forener familier

Paroksysmal familiær myoplegi (myoplegia paroxysmalis familiaris) er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved periodiske angrep av myoplegi, eller midlertidig muskellammelse. Denne tilstanden påvirker familiemedlemmer, noe som gjør det spesielt interessant å studere og forstå de genetiske mekanismene som ligger til grunn.

Paroksysmal familiær myoplegi er en arvelig sykdom som overføres i henhold til prinsippet om autosomal dominant arv. Dette betyr at for utviklingen av sykdommen er tilstedeværelsen av en mutasjon i en av de to allelene til genet som er ansvarlig for myoplegi tilstrekkelig. Imidlertid han selv

Myoplegia [fra gresk. mys, myos muskel og plege hjerneslag] - ufullstendig lammelse av muskler forårsaket av en sykdom i det sentrale eller perifere nervesystemet. Paroksysmal [lat. paroksismeanfall, fluktuasjon] - plutselig, kortvarig og raskt tilbakevendende anfallslignende.

Familiær - forekommer i mange medlemmer av samme familie, på grunn av en eller flere arvelige årsaker som er felles for alle. Refererer til former for infantil torticollis. Parasisimal familiær myoplegi er en uforholdsmessig sammentrekning av musklene i halve kroppen.

Parasykomal myoplegi, uforholdsmessig sammentrekning (svakhet, myastenisk syndrom). Uforholdsmessig svake muskler på den ene siden av kroppen, manifestert av manglende bevegelse på grunn av kramper og skade på øvre eller nedre lem. Klinisk preget av den raske refraktære karakteren av utviklingen av kliniske symptomer, plutselig innsettende, bølgende kurs, remitterende kurs.

Myoplegisk paroksysmal eller myoplegisk lammelse Myopolare paroksysmer kan vare i flere sekunder eller minutter og provoseres ofte av bevegelse av lemmer, vanligvis fleksjon. Fascioparestesi kan utvikle seg plutselig eller utløses av muskelspenninger, plutselige endringer i holdning eller strekking av en muskelgruppe. Tilstanden har en tendens til å gjenta seg. Hos omtrent en tredjedel av pasientene oppstår anfall i familiesammenheng. Årsaken til sykdommen er ukjent, men en mulig forklaring er demyelinisering av nervefibre, som fører til funksjonssvikt i nervegrenene. Påfølgende betennelse i det perineurale vevet kan være forårsaket av kompresjon av nerven. Demyeliniserende sykdommer er sjelden forbundet med noen strukturelle endringer i nervesystemet og er nevropatiske snarere enn degenerative. Myologiske reaksjoner i underekstremitetene med myoplegi kan representeres av blekhet, fuktighet i huden, lav puls og kulde. Diagnosen bekreftes av lokalisering av lammelse og type svekkelse av underekstremitetene på elektromyografi. Pasienter kan trenge behandling med orale antiinflammatoriske legemidler for å lindre symptomene. Myoplegiske paroksysmer er preget av et plutselig, kortvarig tap av tonus og reflekser i det berørte lemmet. Reflekser kommer vanligvis tilbake umiddelbart etter symptomet, og testing kan vise normalt muskelpotensial. Noen forfattere bemerker en sammenheng mellom angrep og døsighet eller angst. Lammelse av en hel muskelgruppe kan oppstå under et akutt hjerteinfarkt, og kan også føre til en reduksjon i intensiteten av reflekser. Reversering av symptomene skjer umiddelbart ved opphør av langvarig eksponering. Paroksysmer oppstår oftest under tretthet, stress eller langvarig sittestilling, sjeldnere ved bevegelse av musklene i det berørte underekstremiteten, eller eksponering for varme eller kulde. Kramper kan forekomme i flere muskelgrupper individuelt eller samtidig, noen ganger sammen med myotonisk syndrom. Kontraktur, hypotensjon eller mangel på tilstrekkelige senereflekser kan observeres under angrep. En lammet muskel forblir alltid redusert i tonus, men denne tilstanden manifesterer seg umiddelbart, og det er ingen gradvis vekttap sammenlignet med forverringen av andre parametere. Under utviklingen består et angrep av flere stadier med lateralisering mellom de overfladiske og dype kutane refleksene. I løpet av den første fasen avtar tonen i de berørte musklene. Tonen synker til null, dvs. lammelse oppstår, forårsaker tretthet eller svakhet i lemmen. Spenning begrenser musklene, noe som fører til refleksspenninger i antagonistmusklene. Deretter faller, og returnerer det berørte segmentet til en høyere tone. Den siste fasen av paralytisk ubalanse oppstår når økt muskelytelse kun er mulig med innledende spenning. Derfor, når musklene streber etter å gjenopprette sin normale tonus, virker de feil. Personen føler seg fullstendig immobilisert, til tross for utseendet til muskelbevegelse. Dette oppnås fordi mekanismen for å opprettholde deres aktivitet er forskjellig fra mekanismen for å gjenopprette tonen. Muskeltonen går tilbake til normal når blodsirkulasjonen er gjenopprettet til de distale musklene, som effektivt støtter produksjonen av refleksimpulser i de proksimale musklene.