Miyopleji Paroksismal Ailesel

Miyopleji Paroksismal Ailesel: Aileleri birleştiren bir lezyon

Paroksismal ailesel miyopleji (miyopleji paroksismalis tanıdık), periyodik miyopleji atakları veya geçici kas felci ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum aile üyelerini etkiliyor ve bunun altında yatan genetik mekanizmaları araştırmayı ve anlamayı özellikle ilginç kılıyor.

Paroksismal ailesel miyopleji, otozomal dominant kalıtım prensibine göre bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın gelişimi için miyoplejiden sorumlu genin iki alelinden birinde mutasyonun varlığının yeterli olduğu anlamına gelir. Ancak kendisi

Miyopleji [Yunanca. mys, miyos kası ve plege felci] - merkezi veya periferik sinir sistemi hastalığının neden olduğu kasların eksik felci. Paroksismal [lat. paroksismus atağı, dalgalanma] - ani, kısa süreli ve hızla tekrarlayan nöbet benzeri.

Ailesel - aynı ailenin birçok üyesinde, hepsinde ortak olan bir veya daha fazla kalıtsal nedenden dolayı meydana gelir. İnfantil tortikolis formlarını ifade eder. Parasisimal ailesel miyopleji, vücudun yarısındaki kasların orantısız kasılmasıdır.

Parasikomal miyopleji, orantısız kasılma (zayıflık, miyastenik sendrom). Vücudun bir tarafındaki kasların orantısız olarak zayıf olması, kramplar ve üst veya alt ekstremite hasarı nedeniyle hareket eksikliğiyle kendini gösterir. Klinik olarak klinik semptomların gelişiminin hızlı refrakter doğası, ani başlangıç, dalgalı seyir, düzelen seyir ile karakterizedir.

Miyoplejik paroksismal veya miyoplejik felç Miyopolar paroksizmler birkaç saniye veya dakika sürebilir ve genellikle uzuvların hareketi, genellikle fleksiyon ile tetiklenir. Fasioparestezi aniden gelişebilir veya kas gerginliği, duruştaki ani değişiklikler veya bir kas grubunun gerilmesi ile tetiklenebilir. Durum tekrarlama eğilimindedir. Hastaların yaklaşık üçte birinde ataklar aile ortamında meydana gelir. Hastalığın nedeni bilinmemektedir, ancak olası bir açıklama sinir liflerinin demiyelinizasyonudur ve sinir dallarının fonksiyonel başarısızlığına yol açmaktadır. Perinöral dokuların daha sonra iltihaplanması sinirin sıkışmasından kaynaklanabilir. Demiyelinizan hastalıklar nadiren sinir sistemindeki herhangi bir yapısal değişiklikle ilişkilidir ve dejeneratif olmaktan ziyade nöropatiktir. Alt ekstremitelerin miyoplejili miyolojik reaksiyonları solukluk, ciltte ıslaklık, düşük nabız ve soğukluk ile temsil edilebilir. Teşhis, felcin lokalizasyonu ve elektromiyografide alt ekstremitedeki bozulma tipi ile doğrulanır. Hastaların semptomları hafifletmek için oral antiinflamatuar ilaçlarla tedaviye ihtiyacı olabilir. Miyoplejik paroksizmler, etkilenen uzuvda ani, kısa süreli kas tonusu ve refleks kaybıyla karakterizedir. Refleksler genellikle semptomdan hemen sonra geri döner ve testler normal kas potansiyelini gösterebilir. Bazı yazarlar ataklar ile uyuşukluk veya kaygı arasında bir bağlantı olduğuna dikkat çekiyor. Akut kalp krizi sırasında tüm kas grubunun felci meydana gelebilir ve aynı zamanda reflekslerin yoğunluğunun azalmasına da yol açabilir. Uzun süreli maruziyetin kesilmesiyle semptomlar hemen tersine döner. Paroksizmler çoğunlukla yorgunluk, stres veya uzun süreli oturma sırasında, daha az sıklıkla etkilenen alt ekstremite kaslarını hareket ettirirken veya sıcağa veya soğuğa maruz kaldığında ortaya çıkar. Nöbetler birden fazla kas grubunda tek tek veya aynı anda, bazen de miyotonik sendromla birlikte ortaya çıkabilir. Ataklar sırasında kontraktür, hipotansiyon veya tendon reflekslerinin yeterli olmaması görülebilir. Felçli bir kasın tonusu her zaman düşük kalır, ancak bu durum hemen kendini gösterir ve diğer parametrelerin bozulmasıyla karşılaştırıldığında kademeli bir kilo kaybı olmaz. Gelişim sırasında bir atak, kutanöz yüzeysel ve derin refleksler arasında lateralizasyonun olduğu birkaç aşamadan oluşur. İlk aşamada etkilenen kasların tonusu azalır. Ton sıfıra düşer, yani felç meydana gelir ve uzuvda yorgunluğa veya zayıflığa neden olur. Gerginlik kasları kısıtlar, bu da antagonist kaslarda refleks gerilime yol açar. Daha sonra düşer ve etkilenen segment daha yüksek bir tona döner. Paralitik dengesizliğin son aşaması, artan kas performansının yalnızca başlangıçtaki gerilimle mümkün olduğu zaman ortaya çıkar. Bu nedenle kaslar normal tonunu geri kazanmaya çalışırken yanlış davranırlar. Kas hareketi görünümüne rağmen kişi kendini tamamen hareketsiz hisseder. Bu, aktivitelerini sürdürme mekanizmasının tonu geri yükleme mekanizmasından farklı olması nedeniyle elde edilir. Proksimal kaslarda refleks uyarılarının üretimini etkili bir şekilde destekleyen distal kaslarda kan dolaşımı yeniden sağlandığında kas tonusu normale döner.