Mioplegia Paroksismal Familial

Myoplegia Paroxysmal Familial: Lesi yang menyatukan keluarga

Mioplegia familial paroksismal (myoplegia paroxysmalis familiaris) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan serangan mioplegia berkala, atau kelumpuhan otot sementara. Kondisi ini mempengaruhi anggota keluarga, sehingga menarik untuk mempelajari dan memahami mekanisme genetik yang mendasarinya.

Mioplegia familial paroksismal merupakan penyakit keturunan yang ditularkan berdasarkan prinsip pewarisan autosomal dominan. Artinya untuk berkembangnya penyakit, adanya mutasi pada salah satu dari dua alel gen yang menyebabkan mioplegia sudah cukup. Namun, dia sendiri

Mioplegia [dari bahasa Yunani. mys, myos otot dan plege stroke] - kelumpuhan otot tidak lengkap yang disebabkan oleh penyakit pada sistem saraf pusat atau perifer. Paroksismal [lat. serangan paroxismus, fluktuasi] - seperti kejang yang tiba-tiba, berumur pendek dan berulang dengan cepat.

Keluarga - terjadi pada banyak anggota keluarga yang sama, karena satu atau lebih penyebab turun temurun yang umum bagi semua. Mengacu pada bentuk tortikolis kekanak-kanakan. Mioplegia familial parasisimal adalah kontraksi otot separuh tubuh yang tidak proporsional.

Mioplegia parasycomal, kontraksi tidak proporsional (kelemahan, sindrom miastenia). Otot lemah yang tidak proporsional pada satu sisi tubuh, ditandai dengan kurangnya gerakan akibat kram dan kerusakan pada ekstremitas atas atau bawah. Secara klinis ditandai dengan sifat perkembangan gejala klinis yang cepat dan sulit disembuhkan, timbulnya tiba-tiba, perjalanannya bergelombang, perjalanannya hilang.

Paralisis mioplegik paroksismal atau mioplegik Paroksismal miopolar dapat berlangsung beberapa detik atau menit dan sering dipicu oleh gerakan anggota tubuh, biasanya fleksi. Fascioparesthesia dapat berkembang secara tiba-tiba atau dipicu oleh ketegangan otot, perubahan postur tubuh yang tiba-tiba, atau peregangan sekelompok otot. Kondisi ini cenderung berulang. Pada sekitar sepertiga pasien, serangan terjadi dalam konteks keluarga. Penyebab penyakit ini tidak diketahui, namun salah satu penjelasan yang mungkin adalah demielinasi serabut saraf, yang menyebabkan kegagalan fungsional cabang saraf. Peradangan selanjutnya pada jaringan perineural mungkin disebabkan oleh kompresi saraf. Penyakit demielinasi jarang dikaitkan dengan perubahan struktural pada sistem saraf dan bersifat neuropatik dibandingkan degeneratif. Reaksi miologis pada ekstremitas bawah dengan mioplegia dapat berupa pucat, kulit basah, denyut nadi rendah, dan dingin. Diagnosis ditegakkan dengan lokalisasi kelumpuhan dan jenis gangguan ekstremitas bawah pada elektromiografi. Pasien mungkin memerlukan pengobatan dengan obat antiinflamasi oral untuk meredakan gejala. Paroksismal mioplegik ditandai dengan hilangnya tonus dan refleks secara tiba-tiba dalam jangka pendek pada anggota tubuh yang terkena. Refleks biasanya kembali segera setelah gejala muncul, dan tes mungkin menunjukkan potensi otot normal. Beberapa penulis mencatat adanya hubungan antara serangan dan kantuk atau kecemasan. Kelumpuhan seluruh kelompok otot dapat terjadi pada serangan jantung akut, dan juga dapat menyebabkan penurunan intensitas refleks. Pembalikan gejala terjadi segera setelah penghentian paparan jangka panjang. Paroxysms paling sering terjadi saat kelelahan, stres, atau duduk lama, lebih jarang saat menggerakkan otot-otot ekstremitas bawah yang terkena, atau terkena panas atau dingin. Kejang dapat terjadi pada beberapa kelompok otot secara individu atau bersamaan, terkadang bersamaan dengan sindrom miotonik. Kontraktur, hipotensi, atau kurangnya refleks tendon yang memadai dapat diamati selama serangan. Otot yang lumpuh selalu mengalami penurunan tonus, namun kondisi ini segera muncul, dan tidak ada penurunan berat badan secara bertahap dibandingkan dengan penurunan parameter lainnya. Dalam perkembangannya, serangan terdiri dari beberapa tahap dengan lateralisasi antara refleks kulit superfisial dan dalam. Selama fase pertama, tonus otot yang terkena menurun. Nadanya menurun menjadi nol, yaitu terjadi kelumpuhan, menyebabkan kelelahan atau kelemahan pada anggota tubuh. Ketegangan membatasi otot, yang menyebabkan ketegangan refleks pada otot antagonis. Kemudian jatuh, mengembalikan segmen yang terkena dampak ke nada yang lebih tinggi. Fase terakhir dari ketidakseimbangan paralitik terjadi ketika peningkatan kinerja otot hanya mungkin terjadi dengan ketegangan awal. Oleh karena itu, ketika otot berusaha mengembalikan nada normalnya, mereka bertindak salah. Orang tersebut merasa tidak bisa bergerak sama sekali, meskipun tampak ada gerakan otot. Hal ini dicapai karena mekanisme untuk mempertahankan aktivitasnya berbeda dengan mekanisme pemulihan nada. Tonus otot kembali normal ketika sirkulasi darah kembali ke otot distal, yang secara efektif mendukung produksi impuls refleks pada otot proksimal.