家族性筋麻痺発作性筋麻痺

発作性筋麻痺 家族性: 家族を結びつける病変

発作性家族性筋麻痺 (myoplegia paroxysmalis familyis) は、周期的な筋麻痺の発作、または一時的な筋肉麻痺を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この状態は家族に影響を与えるため、その根底にある遺伝的メカニズムを研究し理解することは特に興味深いものとなっています。

発作性家族性筋麻痺は、常染色体優性遺伝の原則に従って伝わる遺伝性疾患です。これは、この病気の発症には、筋麻痺の原因となる遺伝子の 2 つの対立遺伝子のうちの 1 つに変異が存在するだけで十分であることを意味します。しかしながら、彼自身は、

筋麻痺[ギリシャ語から。 mys、myos 筋、および plege 脳卒中] - 中枢神経系または末梢神経系の疾患によって引き起こされる筋肉の不完全な麻痺。発作性[緯度]発作性発作、変動] - 突然、短時間で急速に再発する発作のようなもの。

家族性 - すべてに共通する 1 つ以上の遺伝的原因により、同じ家族の多くのメンバーに発生します。乳児期の斜頸の一種を指します。寄生性家族性筋麻痺は、体の半分の筋肉が不均衡に収縮する病気です。

副肩こり性筋麻痺、不均衡な収縮（脱力感、筋無力症候群）。体の片側の筋肉が不釣り合いに弱くなり、けいれんや上肢または下肢の損傷による動きの欠如が現れます。臨床的には、臨床症状の発現の急速な難治性、突然の発症、波状の経過、寛解経過を特徴とする。

筋麻痺性発作または筋麻痺性麻痺 筋麻痺発作は数秒または数分間続くことがあり、手足の動き、通常は屈曲によって引き起こされることがよくあります。筋膜知覚異常は、突然発症することもあれば、筋肉の緊張、姿勢の突然の変化、筋肉群の伸張によって引き起こされることもあります。この状態は再発する傾向があります。患者の約 3 分の 1 では、家族内で発作が起こります。この病気の原因は不明ですが、考えられる説明の 1 つは、神経線維の脱髄によって神経枝の機能不全が引き起こされることです。その後の神経周囲組織の炎症は、神経の圧迫によって引き起こされる可能性があります。脱髄疾患は、神経系の構造変化と関連することはほとんどなく、変性というよりむしろ神経障害性です。筋麻痺を伴う下肢の筋反応は、顔面蒼白、皮膚の湿り気、脈拍の低下、冷たさなどによって表される場合があります。診断は、筋電図検査による麻痺の局在性と下肢の障害の種類によって確認されます。患者は症状を軽減するために経口抗炎症薬による治療を必要とする場合があります。筋麻痺発作は、患肢の緊張と反射の突然の短期間の喪失を特徴とします。通常、反射は症状の直後に戻り、検査により正常な筋電位が示される場合があります。一部の著者は、発作と眠気や不安との関係に注目しています。急性心臓発作の際には筋肉群全体の麻痺が起こる可能性があり、反射強度の低下を引き起こす可能性もあります。症状の回復は、長期間の曝露を中止すると直ちに起こります。発作は、疲労、ストレス、または長時間座っているときに最も頻繁に発生しますが、影響を受けた下肢の筋肉を動かしたり、熱や寒さにさらされたときに発生することはあまりありません。発作はいくつかの筋肉群で個別に、または同時に発生することがあり、場合によっては筋強直症候群を伴います。発作中に拘縮、低血圧、または適切な腱反射の欠如が観察される場合があります。麻痺した筋肉は常に緊張が低下したままですが、この状態はすぐに現れ、他のパラメーターの低下と比較して体重が徐々に減少することはありません。発達中の発作は、皮膚の表面反射と深部反射の間の側性化を伴ういくつかの段階で構成されます。最初の段階では、影響を受けた筋肉の緊張が低下します。緊張はゼロに減少します。つまり、麻痺が発生し、四肢の疲労や衰弱を引き起こします。緊張により筋肉が拘束され、拮抗筋に反射的な緊張が生じます。それから が下がり、影響を受けたセグメントがより高い音に戻ります。麻痺性アンバランスの最終段階は、初期の張力によってのみ筋肉のパフォーマンスを向上させることができるときに発生します。したがって、筋肉が正常な緊張を戻そうとすると、誤った動作をしてしまいます。筋肉が動いているように見えるにもかかわらず、人は完全に動けなくなっているように感じます。これは、それらの活性を維持するメカニズムが調子を回復するメカニズムとは異なるために達成されます。遠位筋肉への血液循環が回復すると、筋緊張は正常に戻り、近位筋肉での反射衝動の生成を効果的にサポートします。