Mioplejía Paroxística Familiar

Mioplejía Paroxística Familiar: Una lesión que une a las familias

La mioplejía familiar paroxística (myoplegia paroxysmalis familiaris) es una enfermedad genética rara caracterizada por ataques periódicos de mioplejía o parálisis muscular temporal. Esta condición afecta a miembros de la familia, por lo que resulta especialmente interesante estudiar y comprender los mecanismos genéticos subyacentes.

La mioplejía familiar paroxística es una enfermedad hereditaria que se transmite según el principio de herencia autosómica dominante. Esto significa que para el desarrollo de la enfermedad es suficiente la presencia de una mutación en uno de los dos alelos del gen responsable de la mioplejía. Sin embargo, él mismo

Mioplejía [del griego. mys, myos músculo y plege accidente cerebrovascular] - parálisis incompleta de los músculos causada por una enfermedad del sistema nervioso central o periférico. Paroxístico [lat. ataque de paroxismo, fluctuación] - tipo convulsión repentina, de corta duración y rápidamente recurrente.

Familiar: ocurre en muchos miembros de la misma familia, debido a una o más causas hereditarias comunes a todos. Se refiere a formas de tortícolis infantil. La mioplejía familiar parasimal es una contracción desproporcionada de los músculos de la mitad del cuerpo.

Mioplejía parasicomal, contracción desproporcionada (debilidad, síndrome miasténico). Músculos desproporcionadamente débiles de un lado del cuerpo, que se manifiesta por falta de movimiento debido a calambres y daños en el miembro superior o inferior. Clínicamente se caracteriza por la naturaleza refractaria rápida del desarrollo de los síntomas clínicos, aparición repentina, curso ondulado, curso remitente.

Paroxística miopléjica o parálisis miopléjica Los paroxismos miopolares pueden durar varios segundos o minutos y a menudo son provocados por el movimiento de las extremidades, generalmente la flexión. La fasciopareestesia puede desarrollarse repentinamente o desencadenarse por tensión muscular, cambios bruscos de postura o estiramiento de un grupo de músculos. La condición tiende a reaparecer. En aproximadamente un tercio de los pacientes, los ataques ocurren en un contexto familiar. Se desconoce la causa de la enfermedad, pero una posible explicación es la desmielinización de las fibras nerviosas, lo que provoca un fallo funcional de las ramas nerviosas. La inflamación posterior de los tejidos perineurales puede deberse a la compresión del nervio. Las enfermedades desmielinizantes rara vez se asocian con cambios estructurales en el sistema nervioso y son neuropáticas más que degenerativas. Las reacciones miológicas de las extremidades inferiores con mioplejía pueden estar representadas por palidez, humedad de la piel, pulso bajo y frialdad. El diagnóstico se confirma por la localización de la parálisis y el tipo de deterioro de las extremidades inferiores en la electromiografía. Los pacientes pueden requerir tratamiento con medicamentos antiinflamatorios orales para aliviar los síntomas. Los paroxismos miopléjicos se caracterizan por una pérdida repentina y breve del tono y de los reflejos en la extremidad afectada. Los reflejos suelen regresar inmediatamente después del síntoma y las pruebas pueden mostrar un potencial muscular normal. Algunos autores señalan una conexión entre los ataques y la somnolencia o la ansiedad. La parálisis de todo un grupo de músculos puede ocurrir durante un ataque cardíaco agudo y también puede provocar una disminución en la intensidad de los reflejos. La reversión de los síntomas ocurre inmediatamente al cese de la exposición prolongada. Los paroxismos ocurren con mayor frecuencia durante la fatiga, el estrés o estar sentado por mucho tiempo, con menos frecuencia al mover los músculos de la extremidad inferior afectada o la exposición al calor o al frío. Las convulsiones pueden ocurrir en varios grupos de músculos de forma individual o simultánea, a veces junto con el síndrome miotónico. Durante los ataques se pueden observar contractura, hipotensión o falta de reflejos tendinosos adecuados. Un músculo paralizado siempre permanece con un tono reducido, pero esta condición se manifiesta de inmediato y no hay una pérdida gradual de peso en comparación con el deterioro de otros parámetros. Durante el desarrollo, un ataque consta de varias etapas con lateralización entre los reflejos cutáneos superficiales y profundos. Durante la primera fase, el tono de los músculos afectados disminuye. El tono disminuye a cero, es decir, se produce parálisis, provocando fatiga o debilidad en la extremidad. La tensión constriñe los músculos, lo que conduce a una tensión refleja en los músculos antagonistas. Entonces cae, devolviendo el segmento afectado a un tono más alto. La última fase del desequilibrio paralítico ocurre cuando un mayor rendimiento muscular sólo es posible con la tensión inicial. Por tanto, cuando los músculos se esfuerzan por recuperar su tono normal, actúan de forma incorrecta. La persona se siente completamente inmovilizada, a pesar de la apariencia de movimiento muscular. Esto se logra porque el mecanismo para mantener su actividad difiere del mecanismo para restaurar el tono. El tono muscular vuelve a la normalidad cuando se restablece la circulación sanguínea en los músculos distales, que apoyan eficazmente la producción de impulsos reflejos en los músculos proximales.