Миоплегия Пароксизмальная Семейная

Миоплегия Пароксизмальная Семейная: Поражение, которое объединяет семьи

Миоплегия пароксизмальная семейная (myoplegia paroxysmalis familiaris) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся периодическими приступами миоплегии, или временным параличом мышц. Это состояние влияет на членов семьи, что делает его особенно интересным для исследования и понимания генетических механизмов, лежащих в его основе.

Миоплегия пароксизмальная семейная является наследственным заболеванием, передающимся по принципу автосомно-доминантного наследования. Это означает, что для развития болезни достаточно наличия мутации в одном из двух аллелей гена, ответственного за миоплегию. Однако сам

Миопле́гия [от греч. mys, myos мышца и plege удар] - неполное парализование мышц, вызванное заболеванием центральной или периферической нервной системы. Пароксизма́льная [лат. paroxismus приступ, колебание] - внезапный, непродолжительный и быстро повторяющийся припадкообразный.

Семейная - возникающая у многих членов одной семьи, обусловленная одним или несколькими общими для всех наследственными причинами. Относится к формам младенческой кривошеи. Миоплегия парасисималная семейная – непропорциональное сокращение мышц половины тела.

Миоплеги́я парасикома́льная, непропорциона́льное сокраще́ние (слабость миастени́ческий синдром). Непропорционально слабые мышцы какой-либо половины тела, проявляющиеся отсутствием движений из-за судорог и поражением верхней или нижней конечности. Клинически характеризуется быстрым рефрактерным характером развития клинической симптоматики, внезапным началом, волнообразным течением, ремиттирующим течением.

Миоплегическая пароксизмальность или myoplegic paralysis Миополярные пароксизмы могут длиться несколько секунд или минут и часто провоцируются движением конечностей, обычно сгибанием. Фасциопарестезия может развиться внезапно или быть спровоцированной напряжением мышц, резким изменением позы или растяжением группы мышц. Состояние имеет тенденцию к рецидивам. Примерно у трети пациентов приступы возникают в семейном контексте. Причина развития заболевания неизвестна, но одно из возможных объяснений - демиелинизация нервных волокон, приводящая к функциональной недостаточности нервных ветвей. Последующее воспаление околоневральных тканей может быть вызвано сдавливанием нерва. Демиелинизирующие заболевания редко связаны с какими-либо структурными изменениями в нервной системе и являются скорее нейропатическими, чем дегенеративными. Миологические реакции нижних конечностей при миоплегии могут быть представлены побледнением, влажностью кожи, низким пульсом, похолоданием. Диагноз подтверждается локализацией паралича и типом нарушений нижних конечностей на электромиографии. Пациентам может потребоваться лечение противовоспалительными препаратами перорально для облегчения симптомов. Миоплегические пароксизмы характеризуются внезапной кратковременной потерей тонуса и рефлексов в пораженной конечности. Рефлексы обычно восстанавливаются сразу после симптома, и тестирование может показать нормальный мышечный потенциал. Некоторые авторы отмечают связь между приступами и сонливостью или проявлениями тревоги. Паралич всей группы мышц может возникать при остром инфаркте, а так же приводить к снижению интенсивности рефлексов. Обратное развитие симптоматики происходит немедленно после прекращения продолжительного воздействия. Пароксизмы чаще всего проявляются при утомлении, стрессе или длительном сидении, реже - при движении мышц пораженной нижней конечности, воздействии тепла или холода. Приступы могут возникать в нескольких группах мышц по отдельности или одновременно, иногда вместе с миотоническим синдромом. Контрактура, гипотония или отсутствие адекватных сухожильных рефлексов могут наблюдаться во время приступов. Парализованная мышца всегда остается сниженной в тонусе, но это состояние проявляется сразу, и не происходит постепенного снижения веса по сравнению с ухудшением других параметров. В процессе развития приступ состоит из нескольких стадий с латерализацией между кожным поверхностным и глубоким рефлексами. Во время первой фазы понижается тонус в пораженных мышцах. Тонус снижается до нуля, т. е. паралич наступает, вызывая усталость или слабость в конечности. Напряжение сковывает мышцы, что приводит к рефлекторному напряжению мышц-антагонистов. Затем напряжение падает, возвращая пораженный сегмент к более высокому тонусу. Последняя фаза паралитического дисбаланса наступает тогда, когда увеличение производительности мышц возможно только при первоначальном напряжении. Поэтому когда мышцы стремятся к восстановлению своего обычного тонуса, они действуют неверно. Человек чувствует себя полностью обездвиженным, несмотря на видимость движения мышц. Это достигается, потому что механизм сохранения их активности отличается от механизма восстановления тонуса. Мышечный тонус возвращается к нормальной способности при восстановлении кровообращения в дистально расположенных мышцах, которые эффективно поддерживают производство рефлекторных импульсов в проксимальных отделах