Paroxysmální myoplegie familiární

Myoplegie Paroxysmální familiární: Léze, která spojuje rodiny

Paroxysmální familiární myoplegie (myoplegia paroxysmalis familiaris) je vzácné genetické onemocnění charakterizované periodickými atakami myoplegie nebo dočasnou svalovou paralýzou. Tento stav postihuje členy rodiny, takže je zvláště zajímavé studovat a pochopit genetické mechanismy, které jsou jeho základem.

Paroxysmální familiární myoplegie je dědičné onemocnění přenášené na principu autozomálně dominantní dědičnosti. To znamená, že pro rozvoj onemocnění stačí přítomnost mutace v jedné ze dvou alel genu odpovědného za myoplegii. Nicméně on sám

Myoplegie [z řec. mys, myos sval a mrtvice plege] - neúplná paralýza svalů způsobená onemocněním centrálního nebo periferního nervového systému. Paroxysmální [lat. záchvat paroxismu, kolísání] - náhlý, krátkodobý a rychle se opakující záchvat podobný.

Familiární – vyskytující se u mnoha členů stejné rodiny v důsledku jedné nebo více dědičných příčin společných všem. Týká se forem infantilní torticollis. Parasisimální familiární myoplegie je nepřiměřená kontrakce svalů poloviny těla.

Parasykomální myoplegie, nepřiměřená kontrakce (slabost, myastenický syndrom). Neúměrně slabé svaly na jedné straně těla, projevující se nedostatkem pohybu v důsledku křečí a poškozením horní nebo dolní končetiny. Klinicky charakterizovaný rychlým refrakterním charakterem rozvoje klinických příznaků, náhlým nástupem, zvlněným průběhem, remitentním průběhem.

Myoplegická paroxysmální nebo myoplegická paralýza Myopolární záchvaty mohou trvat několik sekund nebo minut a jsou často vyvolány pohybem končetin, obvykle flexí. Fasciopareestézie se může vyvinout náhle nebo být spuštěna svalovým napětím, náhlými změnami držení těla nebo protažením svalové skupiny. Stav má tendenci se opakovat. Asi u třetiny pacientů se útoky vyskytují v rodinném kontextu. Příčina onemocnění není známa, ale jedním z možných vysvětlení je demyelinizace nervových vláken vedoucí k funkčnímu selhání nervových větví. Následný zánět perineurálních tkání může být způsoben kompresí nervu. Demyelinizační onemocnění jsou zřídka spojena s jakýmikoli strukturálními změnami v nervovém systému a jsou spíše neuropatická než degenerativní. Myologické reakce dolních končetin s myoplegií mohou být reprezentovány bledostí, vlhkostí kůže, nízkým tepem a chladem. Diagnóza je potvrzena lokalizací obrny a typem postižení dolních končetin na elektromyografii. Pacienti mohou vyžadovat léčbu perorálními protizánětlivými léky ke zmírnění příznaků. Myoplegické paroxysmy jsou charakterizovány náhlou, krátkodobou ztrátou tonusu a reflexů v postižené končetině. Reflexy se obvykle vrátí ihned po příznaku a testování může ukázat normální svalový potenciál. Někteří autoři si všímají souvislosti mezi záchvaty a ospalostí nebo úzkostí. Při akutním srdečním infarktu může dojít k ochrnutí celé svalové skupiny a může také vést ke snížení intenzity reflexů. Zvrat příznaků nastává okamžitě po ukončení dlouhodobé expozice. Záchvaty se nejčastěji objevují při únavě, stresu nebo delším sezení, méně často při pohybu svalů postižené dolní končetiny nebo působení tepla či chladu. Záchvaty se mohou vyskytovat v několika svalových skupinách jednotlivě nebo současně, někdy společně s myotonickým syndromem. Během záchvatů může být pozorována kontraktura, hypotenze nebo nedostatek adekvátních šlachových reflexů. Ochrnutý sval zůstává vždy snížený v tonusu, ale tento stav se projeví okamžitě a nedochází k postupnému úbytku hmotnosti oproti zhoršování ostatních parametrů. Během vývoje se záchvat skládá z několika fází s lateralizací mezi povrchovým a hlubokým kožním reflexem. Během první fáze se tonus v postižených svalech snižuje. Tonus klesá k nule, tedy dochází k paralýze, která způsobuje únavu nebo slabost končetiny. Napětí omezuje svaly, což vede k reflexnímu napětí ve svalech antagonisty. Pak spadne, čímž se postižený segment vrátí k vyššímu tónu. Poslední fáze paralytické nerovnováhy nastává, když je zvýšený svalový výkon možný pouze s počátečním napětím. Proto, když se svaly snaží obnovit svůj normální tón, jednají nesprávně. Člověk se cítí zcela znehybněn, i když se objeví pohyb svalů. Toho je dosaženo, protože mechanismus pro udržení jejich aktivity se liší od mechanismu pro obnovení tónu. Svalový tonus se vrátí do normálu, když se obnoví krevní oběh v distálních svalech, které účinně podporují produkci reflexních impulsů v proximálních svalech.