Családi paroxizmális myoplegia

Myoplegia Paroxysmal Familiális: családokat egyesítő elváltozás

A paroxizmális familiáris myoplegia (myoplegia paroxysmalis familiaris) egy ritka genetikai betegség, amelyet időszakos myoplegia vagy átmeneti izombénulás jellemez. Ez az állapot a családtagokat érinti, így különösen érdekes a mögöttes genetikai mechanizmusok tanulmányozása és megértése.

A paroxizmális familiáris myoplegia egy örökletes betegség, amely az autoszomális domináns öröklődés elve szerint terjed. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához elegendő egy mutáció jelenléte a myoplegiáért felelős gén két alléljának egyikében. Azonban ő maga

Myoplegia [görögből. mys, myos izom és plege stroke] - az izmok nem teljes bénulása, amelyet a központi vagy perifériás idegrendszer betegsége okoz. Paroxizmális [lat. paroxizmus roham, fluktuáció] - hirtelen, rövid ideig tartó és gyorsan visszatérő rohamszerű.

Családi – ugyanazon család sok tagjában fordul elő, egy vagy több mindenkire jellemző örökletes ok miatt. Az infantilis torticollis formáira utal. A parazita familiáris myoplegia a fél test izomzatának aránytalan összehúzódása.

Parasycomalis myoplegia, aránytalan összehúzódás (gyengeség, myastheniás szindróma). Aránytalanul gyenge izmok a test egyik oldalán, ami görcsök miatti mozgáshiányban és a felső vagy alsó végtag károsodásában nyilvánul meg. Klinikailag a klinikai tünetek gyors, refrakter jellege, hirtelen fellépése, hullámzó lefolyása, remitív lefolyása jellemzi.

Myoplegiás paroxizmális vagy myoplegiás bénulás A myopoláris paroxizmák több másodpercig vagy percig is eltarthatnak, és gyakran a végtagok mozgása, általában hajlítás váltja ki őket. A fascioparesthesia hirtelen alakulhat ki, vagy izomfeszültség, hirtelen testtartásváltozás vagy egy izomcsoport nyújtása válthatja ki. Az állapot hajlamos kiújulni. A betegek körülbelül egyharmadánál a rohamok családi összefüggésben fordulnak elő. A betegség oka ismeretlen, de az egyik lehetséges magyarázat az idegrostok demielinizációja, ami az idegágak funkcionális kudarcához vezet. A perineurális szövetek későbbi gyulladását az ideg összenyomódása okozhatja. A demyelinizációs betegségek ritkán járnak együtt az idegrendszer szerkezeti változásaival, és inkább neuropátiás, mint degeneratív jellegűek. Az alsó végtagok myoplegiával járó myológiai reakcióit sápadtság, a bőr nedvessége, alacsony pulzus és hidegség jellemezheti. A diagnózist megerősíti a bénulás lokalizációja és az alsó végtagok károsodásának típusa az elektromiográfián. A betegeknek orális gyulladáscsökkentő gyógyszeres kezelésre lehet szükségük a tünetek enyhítésére. A myoplegiás paroxizmusokat az érintett végtag hirtelen, rövid távú tónus- és reflexvesztése jellemzi. A reflexek általában azonnal visszatérnek a tünet után, és a tesztelés normális izompotenciált mutathat. Egyes szerzők összefüggést találnak a rohamok és az álmosság vagy a szorongás között. Akut szívinfarktus során egy egész izomcsoport bénulása léphet fel, és a reflexek intenzitásának csökkenéséhez is vezethet. A tünetek a hosszan tartó expozíció abbahagyása után azonnal megszűnnek. A rohamok leggyakrabban fáradtság, stressz vagy hosszan tartó ülés során jelentkeznek, ritkábban az érintett alsó végtag izmainak mozgatásakor, illetve meleg vagy hideg hatására. A rohamok több izomcsoportban jelentkezhetnek külön-külön vagy egyidejűleg, esetenként myotóniás szindrómával együtt. A rohamok során kontraktúra, hipotenzió vagy megfelelő ínreflexek hiánya figyelhető meg. A lebénult izom tónusa mindig csökkent marad, de ez az állapot azonnal megnyilvánul, és nincs fokozatos súlyvesztés más paraméterek romlásához képest. A fejlődés során a roham több szakaszból áll, a bőr felületi és mély reflexei közötti lateralizációval. Az első fázisban az érintett izmok tónusa csökken. A tónus nullára csökken, azaz bénulás lép fel, ami fáradtságot vagy gyengeséget okoz a végtagban. A feszültség korlátozza az izmokat, ami reflexfeszültséghez vezet az antagonista izmokban. Akkor leesik, visszaállítva az érintett szegmenst magasabb tónusba. A paralitikus egyensúlyhiány utolsó fázisa akkor következik be, amikor az izomteljesítmény fokozása csak kezdeti feszültség mellett lehetséges. Ezért, amikor az izmok igyekeznek helyreállítani normál tónusukat, helytelenül működnek. A személy teljesen mozgásképtelennek érzi magát, az izommozgás megjelenése ellenére. Ezt azért érik el, mert az aktivitásuk fenntartásának mechanizmusa eltér a tónus helyreállításának mechanizmusától. Az izomtónus normalizálódik, ha helyreáll a vérkeringés a disztális izmokban, amelyek hatékonyan támogatják a refleximpulzusok termelését a proximális izmokban.