Mioplegia parossistica familiare

Mioplegia parossistica familiare: una lesione che unisce le famiglie

La mioplegia parossistica familiare (mioplegia paroxysmalis familiaris) è una malattia genetica rara caratterizzata da attacchi periodici di mioplegia o paralisi muscolare temporanea. Questa condizione colpisce i membri della famiglia, rendendo particolarmente interessante lo studio e la comprensione dei meccanismi genetici alla base.

La mioplegia parossistica familiare è una malattia ereditaria trasmessa secondo il principio della trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che per lo sviluppo della malattia è sufficiente la presenza di una mutazione in uno dei due alleli del gene responsabile della mioplegia. Tuttavia, lui stesso

Mioplegia [dal greco. mys, myos muscle e plege ictus] - paralisi incompleta dei muscoli causata da una malattia del sistema nervoso centrale o periferico. Parossistico [lat. attacco parossistico, fluttuazione] - simile a convulsioni improvvise, di breve durata e rapidamente ricorrenti.

Familiare: si verifica in molti membri della stessa famiglia, per una o più cause ereditarie comuni a tutti. Si riferisce a forme di torcicollo infantile. La mioplegia familiare parasisimale è una contrazione sproporzionata dei muscoli di metà del corpo.

Mioplegia parasicomale, contrazione sproporzionata (debolezza, sindrome miastenica). Muscoli sproporzionatamente deboli su un lato del corpo, manifestati dalla mancanza di movimento dovuta a crampi e danni agli arti superiori o inferiori. Clinicamente caratterizzato dalla rapida natura refrattaria dello sviluppo dei sintomi clinici, esordio improvviso, decorso ondulato, decorso remittente.

Parossismo mioplegico o paralisi mioplegica I parossismi miopolari possono durare diversi secondi o minuti e sono spesso provocati dal movimento degli arti, solitamente dalla flessione. La fascioparestesia può svilupparsi improvvisamente o essere innescata da tensione muscolare, cambiamenti improvvisi di postura o stiramento di un gruppo muscolare. La condizione tende a ripresentarsi. In circa un terzo dei pazienti gli attacchi si verificano in un contesto familiare. La causa della malattia è sconosciuta, ma una possibile spiegazione è la demielinizzazione delle fibre nervose, che porta al fallimento funzionale dei rami nervosi. La successiva infiammazione dei tessuti perineurali può essere causata dalla compressione del nervo. Le malattie demielinizzanti sono raramente associate a cambiamenti strutturali nel sistema nervoso e sono neuropatiche piuttosto che degenerative. Le reazioni miologiche degli arti inferiori con mioplegia possono essere rappresentate da pallore, umidità della pelle, polso basso e freddezza. La diagnosi è confermata dalla localizzazione della paralisi e dal tipo di danno degli arti inferiori all'elettromiografia. I pazienti possono richiedere un trattamento con farmaci antinfiammatori orali per alleviare i sintomi. I parossismi mioplegici sono caratterizzati da una perdita improvvisa e di breve durata del tono e dei riflessi nell'arto interessato. I riflessi di solito ritornano immediatamente dopo il sintomo e i test possono mostrare un potenziale muscolare normale. Alcuni autori notano una connessione tra attacchi e sonnolenza o ansia. Durante un attacco cardiaco acuto può verificarsi la paralisi di un intero gruppo muscolare e può anche portare ad una diminuzione dell'intensità dei riflessi. L'inversione dei sintomi avviene immediatamente dopo la cessazione dell'esposizione prolungata. I parossismi si verificano più spesso durante l'affaticamento, lo stress o la seduta prolungata, meno spesso quando si muovono i muscoli dell'arto inferiore interessato o durante l'esposizione al caldo o al freddo. Le convulsioni possono verificarsi in diversi gruppi muscolari individualmente o contemporaneamente, talvolta insieme alla sindrome miotonica. Durante gli attacchi si possono osservare contratture, ipotensione o mancanza di adeguati riflessi tendinei. Un muscolo paralizzato rimane sempre ridotto di tono, ma questa condizione si manifesta immediatamente, e non si verifica una perdita di peso graduale rispetto al peggioramento di altri parametri. Durante lo sviluppo, un attacco consiste in diverse fasi con lateralizzazione tra i riflessi cutanei superficiali e profondi. Durante la prima fase, il tono dei muscoli interessati diminuisce. Il tono diminuisce fino a zero, cioè si verifica la paralisi, causando affaticamento o debolezza dell'arto. La tensione vincola i muscoli, il che porta alla tensione riflessa nei muscoli antagonisti. Poi cade, riportando il segmento interessato ad un tono più alto. L'ultima fase dello squilibrio paralitico si verifica quando l'aumento delle prestazioni muscolari è possibile solo con la tensione iniziale. Pertanto, quando i muscoli si sforzano di ripristinare il tono normale, agiscono in modo errato. La persona si sente completamente immobilizzata, nonostante l'apparenza di movimento muscolare. Ciò si ottiene perché il meccanismo per mantenere la loro attività differisce dal meccanismo per ripristinare il tono. Il tono muscolare ritorna normale quando viene ripristinata la circolazione sanguigna nei muscoli distali, che supportano efficacemente la produzione di impulsi riflessi nei muscoli prossimali.