阵发性肌麻痹家族性

家族性阵发性肌麻痹：一种使家庭团结起来的病变

阵发性家族性肌麻痹（myoplegia paroxysmalisamilis）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是周期性发作的肌麻痹或暂时性肌肉麻痹。这种情况会影响家庭成员，因此研究和了解其背后的遗传机制特别有趣。

阵发性家族性肌麻痹是一种按照常染色体显性遗传原理传播的遗传性疾病。这意味着，对于该疾病的发展，导致肌麻痹的基因的两个等位基因之一存在突变就足够了。然而他本人

肌麻痹 [来自希腊语。 mys、myos 肌肉和 plege 中风] - 由中枢或周围神经系统疾病引起的肌肉不完全麻痹。阵发性[lat。发作，波动] - 突然、短暂且迅速反复发作的癫痫样发作。

家族性——由于一种或多种所有人共有的遗传原因而发生在同一家庭的许多成员中。指婴儿斜颈的形式。寄生性家族性肌麻痹是半身肌肉不成比例的收缩。

旁轴性肌麻痹、不成比例的收缩（无力、肌无力综合征）。身体一侧的肌肉异常虚弱，表现为由于抽筋和上肢或下肢损伤而缺乏运动。临床特点是临床症状发展迅速、难治性、突然起病、病程波状、缓解期。

肌麻痹发作或肌麻痹 肌极发作可持续数秒或数分钟，通常由四肢运动（通常是屈曲）引起。筋膜感觉异常可以突然发生，也可以由肌肉紧张、姿势突然改变或肌肉群拉伸引发。这种情况往往会复发。大约三分之一的患者的发作发生在家庭背景下。该疾病的病因尚不清楚，但一种可能的解释是神经纤维脱髓鞘，导致神经分支功能衰竭。随后的神经周围组织炎症可能是由神经受压引起的。脱髓鞘疾病很少与神经系统的任​​何结构变化相关，并且是神经性的而不是退行性的。肌麻痹的下肢肌肉反应可表现为面色苍白、皮肤湿润、脉搏微弱、发冷。通过瘫痪的定位和肌电图下肢损伤的类型来确诊。患者可能需要口服抗炎药治疗以缓解症状。肌麻痹发作的特点是受影响肢体突然、短期失去张力和反射。症状出现后，反射通常会立即恢复，测试可能会显示正常的肌肉潜力。一些作者指出发作与嗜睡或焦虑之间存在联系。急性心脏病发作期间可能会发生整个肌肉群的瘫痪，也可能导致反射强度下降。停止长期接触后，症状立即逆转。阵发最常发生在疲劳、压力或久坐时，较少发生在活动受影响下肢的肌肉或暴露于热或冷时。癫痫发作可单独或同时发生在多个肌肉群中，有时与强直综合征同时发生。发作期间可能会出现挛缩、低血压或缺乏足够的腱反射。瘫痪的肌肉总是保持张力降低，但这种情况会立即显现出来，并且与其他参数的恶化相比，体重不会逐渐减轻。在发育过程中，发作由浅层和深层皮肤反射之间的多个阶段组成。在第一阶段，受影响肌肉的张力减弱。音调降至零，即发生麻痹，导致肢体疲劳或无力。紧张会限制肌肉，从而导致拮抗肌反射性紧张。然后 下降，使受影响的音段恢复到更高的音调。当只有在初始张力下才能提高肌肉性能时，就会出现麻痹失衡的最后阶段。因此，当肌肉努力恢复正常张力时，它们的动作就会不正确。尽管表面上有肌肉运动，但人感觉完全不动。这是因为维持其活性的机制与恢复音调的机制不同。当远端肌肉的血液循环恢复时，肌张力恢复正常，有效支持近端肌肉反射冲动的产生。