Міоплегія Пароксизмальна Сімейна

Міоплегія Пароксизмальна Сімейна: Поразка, що поєднує сім'ї

Міоплегія пароксизмальна сімейна (myoplegia paroxysmalis familiaris) – це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується періодичними нападами міоплегії, або тимчасовим паралічем м'язів. Цей стан впливає на членів сім'ї, що робить його особливо цікавим для дослідження та розуміння генетичних механізмів, що лежать у його основі.

Міоплегія пароксизмальна сімейна є спадковим захворюванням, яке передається за принципом аутосомно-домінантного успадкування. Це означає, що для розвитку хвороби достатньо мутації в одному з двох алелей гена, відповідального за міоплегію. Однак сам

Міоплегія [від грец. mys, myos м'яз і plege удар] - неповне паралізація м'язів, спричинене захворюванням центральної чи периферичної нервової системи. Пароксизмальна [лат. paroxismus напад, коливання] - раптовий, нетривалий і припадкоподібний, що швидко повторюється.

Сімейна - що виникає у багатьох членів однієї сім'ї, обумовлена ​​одним або декількома загальними всім спадковими причинами. Належить до форм дитячої кривошиї. Міоплегія парасисімальна сімейна – непропорційне скорочення м'язів половини тіла.

Міоплегія парасикомальна, непропорційне скорочення (слабкість міастенічний синдром). Непропорційно слабкі м'язи будь-якої половини тіла, що виявляються відсутністю рухів через судом і ураженням верхньої чи нижньої кінцівки. Клінічно характеризується швидким рефрактерним характером розвитку клінічної симптоматики, раптовим початком, хвилеподібним перебігом, ремітуючим перебігом.

Міоплегічна пароксизм або myoplegic paralysis Міополярні пароксизми можуть тривати кілька секунд або хвилин і часто провокуються рухом кінцівок, зазвичай згинанням. Фасціопарестезія може розвинутися раптово або бути спровокованою напругою м'язів, різкою зміною пози або розтягуванням групи м'язів. Стан має тенденцію до рецидивів. Приблизно у третини пацієнтів напади виникають у сімейному контексті. Причина розвитку захворювання невідома, але одне з можливих пояснень – демієлінізація нервових волокон, що призводить до функціональної недостатності нервових гілок. Подальше запалення навколоневральних тканин може бути спричинене здавлюванням нерва. Демієлінізуючі захворювання рідко пов'язані з будь-якими структурними змінами в нервовій системі і є швидше нейропатичними, ніж дегенеративними. Міологічні реакції нижніх кінцівок при міоплегії можуть бути представлені зблідненням, вологістю шкіри, низьким пульсом, похолоданням. Діагноз підтверджується локалізацією паралічу та типом порушень нижніх кінцівок на електроміографії. Пацієнтам може знадобитися лікування протизапальними препаратами перорально для полегшення симптомів. Міоплегічні пароксизми характеризуються раптовою короткочасною втратою тонусу та рефлексів у ураженій кінцівці. Рефлекси зазвичай відновлюються відразу після симптому і тестування може показати нормальний м'язовий потенціал. Деякі автори відзначають зв'язок між нападами та сонливістю чи проявами тривоги. Параліч усієї групи м'язів може виникати при гострому інфаркті, а також призводити до зниження інтенсивності рефлексів. Зворотний розвиток симптоматики відбувається негайно після припинення тривалої дії. Пароксизми найчастіше виявляються при втомі, стресі чи тривалому сидінні, рідше - під час руху м'язів ураженої нижньої кінцівки, впливу тепла чи холоду. Напади можуть виникати в декількох групах м'язів окремо або одночасно, іноді разом з міотонічним синдромом. Контрактура, гіпотонія чи відсутність адекватних сухожильних рефлексів може спостерігатися під час нападів. Паралізований м'яз завжди залишається зниженим у тонусі, але цей стан проявляється відразу, і не відбувається поступового зниження ваги порівняно з погіршенням інших параметрів. У процесі розвитку напад складається з кількох стадій із латералізацією між шкірним поверхневим та глибоким рефлексами. Під час першої фази знижується тонус у уражених м'язах. Тонус знижується до нуля, тобто параліч настає, викликаючи втому або слабкість у кінцівки. Напруга сковує м'язи, що призводить до рефлекторної напруги м'язів-антагоністів. Потім падає, повертаючи уражений сегмент до вищого тонусу. Остання фаза паралітичного дисбалансу настає тоді, коли збільшення продуктивності м'язів можливе лише за початкової напрузі. Тому коли м'язи прагнуть відновлення свого звичайного тонусу, вони діють невірно. Людина почувається повністю знерухомленим, незважаючи на видимість руху м'язів. Це досягається, тому що механізм збереження їхньої активності відрізняється від механізму відновлення тонусу. М'язовий тонус повертається до нормальної здатності при відновленні кровообігу в дистально розташованих м'язах, які ефективно підтримують виробництво рефлекторних імпульсів у проксимальних проксимальних