Paroksismaalinen perhemyoplegia

Myoplegia Paroxysmal Familiaalinen: Leesio, joka yhdistää perheitä

Paroksismaalinen familiaalinen myoplegia (myoplegia paroxysmalis familiaris) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista ajoittainen myoplegiakohtaus tai tilapäinen lihashalvaus. Tämä sairaus vaikuttaa perheenjäseniin, minkä vuoksi on erityisen mielenkiintoista tutkia ja ymmärtää sen taustalla olevia geneettisiä mekanismeja.

Paroksysmaalinen familiaalinen myoplegia on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu autosomaalisen hallitsevan periytymisen periaatteen mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymiseen riittää mutaation esiintyminen toisessa myoplegiasta vastaavan geenin kahdesta alleelista. Hän itse kuitenkin

Myoplegia [kreikasta. mys, myos lihas ja plege aivohalvaus] - keskus- tai ääreishermoston sairauden aiheuttama lihasten halvaantuminen. Paroksismaalinen [lat. paroksismikohtaus, fluktuaatio] - äkillinen, lyhytaikainen ja nopeasti toistuva kohtauksen kaltainen.

Perheellinen - esiintyy useilla saman perheen jäsenillä yhdestä tai useammasta kaikille yhteisestä perinnöllisestä syystä. Viittaa infantiilin torticolliksin muotoihin. Parasisimaalinen familiaalinen myoplegia on puolen kehon lihasten suhteeton supistuminen.

Parasycomal myoplegia, suhteeton supistuminen (heikkous, myasteeninen oireyhtymä). Suhteettoman heikot lihakset toisella kehon puolella, mikä ilmenee kouristuksista ja ylä- tai alaraajan vaurioista johtuvana liikkeen puutteena. Kliinisesti tunnusomaista kliinisten oireiden kehittymisen nopea luonne, äkillinen alkaminen, aaltoileva kulku, hellittävä kulku.

Myopleginen kohtauksellinen tai myopleginen halvaus Myopolaariset paroksismit voivat kestää useita sekunteja tai minuutteja, ja ne johtuvat usein raajojen liikkeestä, yleensä koukistamisesta. Fascioparestesia voi kehittyä äkillisesti tai sen voi laukaista lihasjännitys, äkilliset asennon muutokset tai lihasryhmän venyttely. Tilalla on taipumus toistua. Noin kolmanneksella potilaista hyökkäykset tapahtuvat perheyhteydessä. Taudin syytä ei tunneta, mutta yksi mahdollinen selitys on hermosäikeiden demyelinisaatio, joka johtaa hermohaarojen toimintahäiriöön. Perineuraalisten kudosten myöhempi tulehdus voi johtua hermon puristumisesta. Demyelinisoivat sairaudet liittyvät harvoin hermoston rakenteellisiin muutoksiin, ja ne ovat pikemminkin neuropaattisia kuin rappeuttavia. Alaraajojen myoplegian aiheuttamia myologisia reaktioita voi edustaa kalpeus, ihon kosteus, matala pulssi ja kylmyys. Diagnoosi vahvistaa halvauksen sijainti ja alaraajojen vajaatoiminnan tyyppi elektromyografiassa. Potilaat saattavat tarvita suun kautta otettavia tulehduskipulääkkeitä oireiden lievittämiseksi. Myoplegisille kohtauksille on ominaista äkillinen, lyhytaikainen sävyn ja refleksien menetys vaurioituneessa raajassa. Refleksit palautuvat yleensä heti oireen jälkeen, ja testaus voi osoittaa normaalin lihaspotentiaalin. Jotkut kirjoittajat huomauttavat yhteyden hyökkäysten ja uneliaisuuden tai ahdistuksen välillä. Koko lihasryhmän halvaantuminen voi tapahtua akuutin sydänkohtauksen aikana, ja se voi myös johtaa refleksien voimakkuuden laskuun. Oireet häviävät välittömästi, kun pitkäaikainen altistus lopetetaan. Paroksismi esiintyy useimmiten väsymyksen, stressin tai pitkäaikaisen istumisen aikana, harvemmin liikutettaessa sairaan alaraajan lihaksia tai altistuttaessa kuumuudelle tai kylmälle. Kohtauksia voi esiintyä useissa lihasryhmissä yksittäin tai samanaikaisesti, joskus yhdessä myotonisen oireyhtymän kanssa. Kohtausten aikana voidaan havaita kontraktuuria, hypotensiota tai riittävien jännerefleksien puutetta. Halvaantunut lihas pysyy aina alentuneena, mutta tämä tila ilmenee välittömästi, eikä paino putoa asteittain verrattuna muiden parametrien heikkenemiseen. Kehitysvaiheessa kohtaus koostuu useista vaiheista, joissa ihon pinnallisten ja syvien refleksien välinen lateralisaatio. Ensimmäisen vaiheen aikana vaurioituneiden lihasten sävy laskee. Sävy laskee nollaan, eli tapahtuu halvaus, joka aiheuttaa raajan väsymystä tai heikkoutta. Jännitys rajoittaa lihaksia, mikä johtaa refleksijännitykseen antagonistilihaksissa. Sitten putoaa, mikä palauttaa vahingoittuneen segmentin korkeampaan sävyyn. Paralyyttisen epätasapainon viimeinen vaihe tapahtuu, kun lihasten suorituskyvyn lisääminen on mahdollista vain alkujännityksellä. Siksi kun lihakset pyrkivät palauttamaan normaalin sävynsä, ne toimivat väärin. Ihminen tuntee itsensä täysin liikkumattomaksi huolimatta lihasliikkeen ilmenemisestä. Tämä saavutetaan, koska niiden aktiivisuuden ylläpitämismekanismi eroaa sävyn palauttamismekanismista. Lihasjännitys palautuu normaaliksi, kun verenkierto palautuu distaalisiin lihaksiin, jotka tukevat tehokkaasti refleksiimpulssien muodostumista proksimaalisissa lihaksissa.