Liệt cơ kịch phát có tính chất gia đình

Liệt cơ kịch phát có tính chất gia đình: Một tổn thương đoàn kết các gia đình

Liệt cơ kịch phát có tính chất gia đình (myoplegia paroxysmalis quenis) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cơn liệt cơ định kỳ hoặc liệt cơ tạm thời. Tình trạng này ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình, khiến việc nghiên cứu và tìm hiểu các cơ chế di truyền gây ra nó trở nên đặc biệt thú vị.

Liệt cơ gia đình kịch phát là một bệnh di truyền theo nguyên tắc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là đối với sự phát triển của bệnh, chỉ cần có sự hiện diện của đột biến ở một trong hai alen của gen gây ra bệnh liệt cơ là đủ. Tuy nhiên, bản thân anh

Bệnh liệt cơ [từ tiếng Hy Lạp. mys, myos cơ và đột quỵ plege] - tê liệt không hoàn toàn các cơ do bệnh của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên. Cơn kịch phát [lat. cơn kịch phát, dao động] - giống như cơn động kinh đột ngột, ngắn ngủi và tái phát nhanh chóng.

Gia đình - xảy ra ở nhiều thành viên trong cùng một gia đình, do một hoặc nhiều nguyên nhân di truyền chung cho tất cả mọi người. Đề cập đến các dạng vẹo cổ ở trẻ sơ sinh. Liệt cơ gia đình ký sinh là sự co rút không cân xứng của các cơ của một nửa cơ thể.

Liệt cơ parasycomal, co thắt không cân xứng (yếu, hội chứng nhược cơ). Cơ bắp yếu không cân đối ở một bên cơ thể, biểu hiện bằng việc thiếu vận động do chuột rút và tổn thương chi trên hoặc chi dưới. Đặc trưng lâm sàng bởi tính chất kháng trị nhanh chóng của sự phát triển các triệu chứng lâm sàng, khởi phát đột ngột, diễn biến nhấp nhô, diễn biến thuyên giảm.

Liệt cơ kịch phát hoặc liệt cơ Các cơn kịch phát liệt cơ có thể kéo dài vài giây hoặc vài phút và thường bị kích thích bởi chuyển động của các chi, thường là gập. Rối loạn cân cơ có thể phát triển đột ngột hoặc do căng cơ, thay đổi tư thế đột ngột hoặc giãn một nhóm cơ. Tình trạng có xu hướng tái diễn. Ở khoảng một phần ba số bệnh nhân, các cuộc tấn công xảy ra trong bối cảnh gia đình. Nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được biết rõ, nhưng một lời giải thích có thể là do sự mất myelin của các sợi thần kinh, dẫn đến suy giảm chức năng của các nhánh thần kinh. Sau đó, tình trạng viêm mô quanh dây thần kinh có thể do dây thần kinh bị chèn ép. Bệnh mất myelin hiếm khi liên quan đến bất kỳ thay đổi cấu trúc nào trong hệ thần kinh và là bệnh lý thần kinh hơn là thoái hóa. Phản ứng cơ học của chi dưới với chứng liệt cơ có thể được biểu hiện bằng sự xanh xao, ẩm ướt của da, mạch thấp và lạnh. Chẩn đoán được xác nhận bằng cách xác định vị trí liệt và loại suy yếu chi dưới trên điện cơ. Bệnh nhân có thể cần điều trị bằng thuốc chống viêm đường uống để giảm triệu chứng. Cơn liệt cơ kịch phát được đặc trưng bởi tình trạng mất trương lực và phản xạ đột ngột, ngắn hạn ở chi bị liệt. Phản xạ thường trở lại ngay sau khi có triệu chứng và xét nghiệm có thể cho thấy tiềm năng cơ bình thường. Một số tác giả lưu ý mối liên hệ giữa các cơn tấn công và tình trạng buồn ngủ hoặc lo lắng. Tê liệt toàn bộ nhóm cơ có thể xảy ra trong cơn đau tim cấp tính và cũng có thể dẫn đến giảm cường độ phản xạ. Sự đảo ngược các triệu chứng xảy ra ngay sau khi ngừng tiếp xúc kéo dài. Cơn kịch phát thường xảy ra nhất khi mệt mỏi, căng thẳng hoặc ngồi lâu, ít gặp hơn khi cử động các cơ ở chi dưới bị ảnh hưởng hoặc khi tiếp xúc với nhiệt hoặc lạnh. Động kinh có thể xảy ra ở một số nhóm cơ riêng lẻ hoặc đồng thời, đôi khi cùng với hội chứng trương lực cơ. Co rút, hạ huyết áp hoặc thiếu phản xạ gân xương đầy đủ có thể được quan sát thấy trong các cơn. Cơ bị liệt luôn bị giảm trương lực nhưng tình trạng này biểu hiện ngay lập tức và không có hiện tượng giảm cân dần dần so với tình trạng suy giảm các thông số khác. Trong quá trình phát triển, một cuộc tấn công bao gồm một số giai đoạn với sự phân chia giữa các phản xạ da nông và sâu. Trong giai đoạn đầu, trương lực ở các cơ bị ảnh hưởng sẽ giảm. Âm sắc giảm dần về 0, tức là xảy ra tình trạng tê liệt, gây mệt mỏi hoặc yếu chi. Căng thẳng làm co các cơ, dẫn đến phản xạ căng ở các cơ đối kháng. Sau đó rơi xuống, đưa đoạn bị ảnh hưởng trở lại âm cao hơn. Giai đoạn cuối cùng của tình trạng mất cân bằng tê liệt xảy ra khi chỉ có thể tăng hiệu suất cơ khi có sức căng ban đầu. Do đó, khi các cơ cố gắng khôi phục lại trương lực bình thường, chúng sẽ hoạt động không chính xác. Người đó cảm thấy hoàn toàn bất động, mặc dù có sự xuất hiện của chuyển động cơ. Điều này đạt được là do cơ chế duy trì hoạt động của chúng khác với cơ chế khôi phục âm sắc. Trương lực cơ trở lại bình thường khi máu được phục hồi đến các cơ ở phần xa, hỗ trợ hiệu quả cho việc tạo ra các xung phản xạ ở các cơ ở phần gần.