Myoplegie Paroxysmaal familiaal

Myoplegie Paroxysmaal familiaal: een laesie die families verenigt

Paroxysmale familiale myoplegie (myoplegia paroxysmalis familialis) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door periodieke aanvallen van myoplegie of tijdelijke spierverlamming. Deze aandoening treft familieleden, waardoor het bijzonder interessant is om de onderliggende genetische mechanismen te bestuderen en te begrijpen.

Paroxysmale familiale myoplegie is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen volgens het principe van autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat voor de ontwikkeling van de ziekte de aanwezigheid van een mutatie in een van de twee allelen van het gen dat verantwoordelijk is voor myoplegie voldoende is. Hijzelf echter

Myoplegie [uit het Grieks. mys, myos spier en plege beroerte] - onvolledige verlamming van spieren veroorzaakt door een ziekte van het centrale of perifere zenuwstelsel. Paroxysmaal [lat. paroxismusaanval, fluctuatie] - plotselinge, kortdurende en snel terugkerende aanvalsachtige aanval.

Familiair - komt voor bij veel leden van dezelfde familie, vanwege een of meer erfelijke oorzaken die iedereen gemeen heeft. Verwijst naar vormen van infantiele torticollis. Parasisimale familiale myoplegie is een onevenredige samentrekking van de spieren van de helft van het lichaam.

Parasycomale myoplegie, onevenredige contractie (zwakte, myastheniesyndroom). Onevenredig zwakke spieren aan één kant van het lichaam, gemanifesteerd door gebrek aan beweging als gevolg van krampen en schade aan de bovenste of onderste ledematen. Klinisch gekarakteriseerd door de snelle refractaire aard van de ontwikkeling van klinische symptomen, plotseling optreden, golvend beloop, remitterend beloop.

Myoplegische paroxysmale of myoplegische verlamming Myoplegische paroxysmen kunnen enkele seconden of minuten duren en worden vaak veroorzaakt door beweging van de ledematen, meestal flexie. Fascioparesthesie kan zich plotseling ontwikkelen of worden veroorzaakt door spierspanning, plotselinge veranderingen in de houding of het uitrekken van een spiergroep. De aandoening heeft de neiging terug te keren. Bij ongeveer een derde van de patiënten vinden aanvallen plaats in familiale context. De oorzaak van de ziekte is onbekend, maar een mogelijke verklaring is demyelinisatie van zenuwvezels, wat leidt tot functioneel falen van de zenuwtakken. Daaropvolgende ontsteking van de perineurale weefsels kan worden veroorzaakt door compressie van de zenuw. Demyeliniserende ziekten gaan zelden gepaard met structurele veranderingen in het zenuwstelsel en zijn eerder neuropathisch dan degeneratief. Myologische reacties van de onderste ledematen met myoplegie kunnen worden weergegeven door bleekheid, natheid van de huid, lage polsslag en kou. De diagnose wordt bevestigd door de lokalisatie van verlamming en het type beperking van de onderste ledematen op elektromyografie. Patiënten kunnen behandeling met orale ontstekingsremmende medicijnen nodig hebben om de symptomen te verlichten. Myoplegische paroxysmen worden gekenmerkt door een plotseling, kortstondig verlies van tonus en reflexen in het aangedane ledemaat. De reflexen keren gewoonlijk onmiddellijk na het symptoom terug, en testen kunnen een normaal spierpotentieel aantonen. Sommige auteurs merken een verband op tussen aanvallen en slaperigheid of angst. Verlamming van een hele spiergroep kan optreden tijdens een acute hartaanval en kan ook leiden tot een afname van de intensiteit van de reflexen. Het omkeren van de symptomen treedt onmiddellijk op na het staken van langdurige blootstelling. Paroxysmen komen het vaakst voor tijdens vermoeidheid, stress of langdurig zitten, minder vaak bij het bewegen van de spieren van het aangedane onderste ledemaat of bij blootstelling aan hitte of kou. Aanvallen kunnen afzonderlijk of gelijktijdig in verschillende spiergroepen voorkomen, soms samen met het myotonisch syndroom. Tijdens aanvallen kunnen contractuur, hypotensie of een gebrek aan adequate peesreflexen worden waargenomen. Een verlamde spier blijft altijd in tonus verminderd, maar deze toestand manifesteert zich onmiddellijk en er is geen geleidelijk gewichtsverlies vergeleken met de verslechtering van andere parameters. Tijdens de ontwikkeling bestaat een aanval uit verschillende fasen met lateralisatie tussen de cutane oppervlakkige en diepe reflexen. Tijdens de eerste fase neemt de tonus in de aangetaste spieren af. De toon neemt af tot nul, d.w.z. er treedt verlamming op, waardoor vermoeidheid of zwakte in de ledematen ontstaat. Spanning beperkt de spieren, wat leidt tot reflexspanning in de antagonistische spieren. Dan valt, waardoor het getroffen segment terugkeert naar een hogere toon. De laatste fase van verlammende onbalans vindt plaats wanneer verhoogde spierprestaties alleen mogelijk zijn bij initiële spanning. Daarom handelen de spieren verkeerd wanneer ze ernaar streven hun normale tonus te herstellen. De persoon voelt zich volledig geïmmobiliseerd, ondanks de schijn van spierbeweging. Dit wordt bereikt omdat het mechanisme voor het behouden van hun activiteit verschilt van het mechanisme voor het herstellen van de toon. De spiertonus keert terug naar normaal wanneer de bloedcirculatie naar de distale spieren wordt hersteld, wat de productie van refleximpulsen in de proximale spieren effectief ondersteunt.