Myoplégie Paroxystique Familiale

Myoplégie Paroxystique Familiale : Une lésion qui fédère les familles

La myoplégie paroxystique familiale (myoplegia paroxysmalis familiaris) est une maladie génétique rare caractérisée par des crises périodiques de myoplégie ou une paralysie musculaire temporaire. Cette maladie affecte les membres de la famille, ce qui rend particulièrement intéressante l’étude et la compréhension des mécanismes génétiques qui la sous-tendent.

La myoplégie paroxystique familiale est une maladie héréditaire transmise selon le principe de la transmission autosomique dominante. Cela signifie que pour le développement de la maladie, la présence d'une mutation dans l'un des deux allèles du gène responsable de la myoplégie est suffisante. Cependant, lui-même

Myoplégie [du grec. mys, muscle myos et accident vasculaire cérébral plege] - paralysie incomplète des muscles causée par une maladie du système nerveux central ou périphérique. Paroxystique [lat. crise de paroxysme, fluctuation] - semblable à une crise soudaine, de courte durée et à répétition rapide.

Familial - survenant chez plusieurs membres d'une même famille, en raison d'une ou plusieurs causes héréditaires communes à tous. Désigne les formes de torticolis infantile. La myoplégie familiale parasisimale est une contraction disproportionnée des muscles de la moitié du corps.

Myoplégie parasycomale, contraction disproportionnée (faiblesse, syndrome myasthénique). Faiblesse disproportionnée des muscles d’un côté du corps, se manifestant par un manque de mouvement dû à des crampes et à des lésions des membres supérieurs ou inférieurs. Cliniquement caractérisé par la nature réfractaire rapide du développement des symptômes cliniques, apparition soudaine, évolution ondulante, évolution rémittente.

Paroxysme myoplégique ou paralysie myoplégique Les paroxysmes myopolaires peuvent durer plusieurs secondes ou minutes et sont souvent provoqués par un mouvement des membres, généralement une flexion. La fascioparesthésie peut se développer soudainement ou être déclenchée par une tension musculaire, des changements brusques de posture ou un étirement d'un groupe musculaire. La condition a tendance à se reproduire. Chez environ un tiers des patients, les crises surviennent dans un contexte familial. La cause de la maladie est inconnue, mais une explication possible est la démyélinisation des fibres nerveuses, entraînant une défaillance fonctionnelle des branches nerveuses. Une inflammation ultérieure des tissus périneuraux peut être provoquée par une compression du nerf. Les maladies démyélinisantes sont rarement associées à des modifications structurelles du système nerveux et sont plutôt neuropathiques que dégénératives. Les réactions myologiques des membres inférieurs avec myoplégie peuvent être représentées par une pâleur, une peau humide, un pouls faible et un froid. Le diagnostic est confirmé par la localisation de la paralysie et le type d'atteinte des membres inférieurs à l'électromyographie. Les patients peuvent avoir besoin d’un traitement avec des anti-inflammatoires oraux pour soulager les symptômes. Les paroxysmes myoplégiques se caractérisent par une perte soudaine et à court terme du tonus et des réflexes du membre affecté. Les réflexes reviennent généralement immédiatement après le symptôme et les tests peuvent montrer un potentiel musculaire normal. Certains auteurs notent un lien entre les crises et la somnolence ou l'anxiété. La paralysie de tout un groupe musculaire peut survenir lors d'une crise cardiaque aiguë et peut également entraîner une diminution de l'intensité des réflexes. L'inversion des symptômes se produit immédiatement après la cessation d'une exposition prolongée. Les paroxysmes surviennent le plus souvent lors de fatigue, de stress ou d'une position assise prolongée, moins souvent lors de mouvements des muscles du membre inférieur affecté ou d'une exposition à la chaleur ou au froid. Les convulsions peuvent survenir dans plusieurs groupes musculaires individuellement ou simultanément, parfois accompagnées d'un syndrome myotonique. Une contracture, une hypotension ou un manque de réflexes tendineux adéquats peuvent être observés lors des crises. Un muscle paralysé reste toujours en tonus réduit, mais cette condition se manifeste immédiatement et il n'y a pas de perte de poids progressive par rapport à la détérioration d'autres paramètres. Au cours du développement, une atteinte comporte plusieurs stades avec latéralisation entre les réflexes cutanés superficiels et profonds. Durant la première phase, le tonus des muscles affectés diminue. Le tonus diminue jusqu'à zéro, c'est-à-dire qu'une paralysie se produit, provoquant une fatigue ou une faiblesse du membre. La tension contraint les muscles, ce qui entraîne une tension réflexe dans les muscles antagonistes. Alors tombe, ramenant le segment affecté à un ton plus élevé. La dernière phase du déséquilibre paralytique survient lorsqu'une augmentation des performances musculaires n'est possible qu'avec une tension initiale. Par conséquent, lorsque les muscles s'efforcent de retrouver leur tonus normal, ils n'agissent pas correctement. La personne se sent complètement immobilisée, malgré l’apparence de mouvements musculaires. Ceci est obtenu parce que le mécanisme de maintien de leur activité diffère du mécanisme de restauration du tonus. Le tonus musculaire revient à la normale lorsque la circulation sanguine est rétablie vers les muscles distaux, ce qui soutient efficacement la production d'impulsions réflexes dans les muscles proximaux.