Paroksismal Ailə Miyoplejisi

Mioplegia Paroxysmal Familial: Ailələri birləşdirən bir lezyon

Paroksismal ailəvi mioplegiya (myoplegia paroxysmalis familiaris) mioplegiyanın dövri hücumları və ya müvəqqəti əzələ iflici ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət ailə üzvlərinə təsir edir, bunun altında yatan genetik mexanizmləri öyrənmək və anlamaq xüsusilə maraqlıdır.

Paroksismal ailəvi mioplegiya otozomal dominant irsiyyət prinsipinə əsasən ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin inkişafı üçün mioplegiyadan məsul olan genin iki allelindən birində mutasiyanın olması kifayətdir. Halbuki o özü

Miyopleji [yunan dilindən. mys, myos muscle and plege stroke] - mərkəzi və ya periferik sinir sisteminin xəstəliyi nəticəsində yaranan əzələlərin natamam iflici. Paroksismal [lat. paroxismus hücumu, fluktuasiya] - qəfil, qısamüddətli və sürətlə təkrarlanan tutmaya bənzər.

Ailəvi - hamı üçün ümumi olan bir və ya bir neçə irsi səbəbə görə eyni ailənin bir çox üzvlərində baş verən. İnfantil tortikollisin formalarına aiddir. Parasisimal ailəvi mioplegiya bədənin yarısının əzələlərinin qeyri-mütənasib daralmasıdır.

Parazikomal mioplegiya, qeyri-mütənasib daralma (zəiflik, miyastenik sindrom). Bədənin bir tərəfindəki qeyri-mütənasib zəif əzələlər, kramplar və yuxarı və ya aşağı ətrafların zədələnməsi səbəbindən hərəkətsizliyi ilə özünü göstərir. Klinik olaraq klinik simptomların inkişafının sürətli odadavamlı təbiəti, qəfil başlanğıc, dalğalı kurs, remitting kursu ilə xarakterizə olunur.

Mioplegik paroksismal və ya mioplegik iflic Miyopolyar paroksizmlər bir neçə saniyə və ya dəqiqə davam edə bilər və tez-tez ətrafların hərəkəti, adətən əyilmə ilə təhrik edilir. Fasioparesteziya qəfil inkişaf edə bilər və ya əzələ gərginliyi, duruşun qəfil dəyişməsi və ya əzələ qrupunun uzanması ilə baş verə bilər. Vəziyyət təkrarlanmağa meyllidir. Xəstələrin təxminən üçdə birində hücumlar ailə kontekstində baş verir. Xəstəliyin səbəbi məlum deyil, lakin mümkün izahatlardan biri sinir liflərinin demiyelinləşməsidir, bu da sinir budaqlarının funksional çatışmazlığına səbəb olur. Perineural toxumaların sonrakı iltihabı sinirin sıxılması nəticəsində yarana bilər. Demiyelinizə edən xəstəliklər nadir hallarda sinir sistemindəki hər hansı struktur dəyişikliklərlə əlaqələndirilir və degenerativ deyil, neyropatik olur. Mioplegiya ilə alt ekstremitələrin miyoloji reaksiyaları solğunluq, dərinin nəmliyi, aşağı nəbz və soyuqluq ilə təmsil oluna bilər. Diaqnoz iflicin lokalizasiyası və elektromiyoqrafiyada aşağı ətrafların pozulma növü ilə təsdiqlənir. Xəstələr simptomları aradan qaldırmaq üçün oral antiinflamatuar dərmanlarla müalicə tələb edə bilər. Miyoplejik paroksismlər təsirlənmiş əzada ani, qısa müddətli ton və refleks itkisi ilə xarakterizə olunur. Reflekslər adətən simptomdan dərhal sonra qayıdır və test normal əzələ potensialını göstərə bilər. Bəzi müəlliflər hücumlar və yuxululuq və ya narahatlıq arasında əlaqə olduğunu qeyd edirlər. Kəskin infarkt zamanı bütün əzələ qrupunun iflici baş verə bilər və reflekslərin intensivliyinin azalmasına da səbəb ola bilər. Semptomların bərpası uzun müddət məruz qalma dayandırıldıqdan dərhal sonra baş verir. Paroksismlər ən çox yorğunluq, stress və ya uzun müddət oturma zamanı, daha az tez-tez təsirlənmiş alt ekstremitələrin əzələlərini hərəkət etdirərkən və ya isti və ya soyuğa məruz qaldıqda baş verir. Tutmalar bir neçə əzələ qrupunda ayrı-ayrılıqda və ya eyni vaxtda, bəzən miyotonik sindromla birlikdə baş verə bilər. Hücumlar zamanı kontraktura, hipotenziya və ya adekvat tendon reflekslərinin olmaması müşahidə edilə bilər. İflic olmuş əzələ həmişə tonusda azalmış vəziyyətdə qalır, lakin bu vəziyyət dərhal özünü göstərir və digər parametrlərin pisləşməsi ilə müqayisədə tədricən çəki itkisi yoxdur. İnkişaf zamanı bir hücum dərinin səthi və dərin refleksləri arasında yanallaşma ilə bir neçə mərhələdən ibarətdir. Birinci mərhələdə təsirlənmiş əzələlərdə ton azalır. Ton sıfıra enir, yəni əzada yorğunluğa və ya zəifliyə səbəb olan iflic baş verir. Gərginlik əzələləri məhdudlaşdırır, bu da antaqonist əzələlərdə refleks gərginliyinə səbəb olur. Sonra düşür, təsirlənmiş seqmenti daha yüksək tona qaytarır. Paralitik balanssızlığın son mərhələsi əzələ performansının artması yalnız ilkin gərginliklə mümkün olduqda baş verir. Buna görə də, əzələlər normal tonunu bərpa etməyə çalışdıqda, səhv hərəkət edirlər. Əzələ hərəkətinin görünüşünə baxmayaraq, şəxs tamamilə hərəkətsiz hiss edir. Bu, onların fəaliyyətini saxlamaq mexanizmi tonu bərpa etmək mexanizmindən fərqli olduğu üçün əldə edilir. Proksimal əzələlərdə refleks impulsların istehsalını effektiv şəkildə dəstəkləyən distal əzələlərə qan dövranı bərpa edildikdə əzələ tonusu normala qayıdır.