Акаталазия (Acatalasia)

Акаталазия (Acatalasia): причины, симптомы и лечение

Акаталазия (Acatalasia) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или низким уровнем каталазы в крови. Каталаза - это фермент, который играет важную роль в очищении организма от перекиси водорода, продукта окисления, который может нанести вред клеткам.

При акаталазии уровень каталазы в крови снижается, что приводит к увеличению уровня перекиси водорода. Это может вызвать повреждение клеток и тканей, что, в свою очередь, может привести к серьезным последствиям для здоровья.

Симптомы акаталазии

Симптомы акаталазии могут включать повторяющиеся инфекции, а также гингивит и изъязвление слизистой оболочки полости рта. При этом заболевании возможно также повышение уровня перекиси водорода в крови и тканях, что может вызвать метаболические нарушения и повреждение нервной системы.

Болезнь Тахакары

Акаталазия наиболее распространена среди японцев и известна также как болезнь Тахакары. Это заболевание было впервые описано японским ученым Такаси Тахакарой в 1948 году.

Болезнь Тахакары часто проявляется в детском возрасте и может привести к серьезным осложнениям, таким как задержка физического и умственного развития, нарушение координации движений и даже смерть.

Лечение акаталазии

На данный момент не существует специфического лечения для акаталазии. Однако существуют методы, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов.

Важно избегать факторов, которые могут усугубить симптомы, таких как курение, стресс и некоторые виды пищи, которые содержат высокие уровни перекиси водорода.

Также рекомендуется регулярно проверять уровень каталазы в крови и принимать каталазу в виде добавок, которые могут помочь компенсировать недостаток фермента.

В заключение

Акаталазия - это редкое генетическое заболевание, которое может привести к серьезным последствиям для здоровья. Хотя на данный момент не существует специфического лечения, регулярное наблюдение, избегание факторов, которые могут усугубить симптомы, и принятие каталазы в виде добавок могут помочь улучшить качество жизни пациентов.

Акаталазия - это врожденное отсутствие или низкий уровень каталазы крови, приводящее к часто повторяющимся инфекциям и изъязвлению десен (гингивит) и слизистой оболочки полости рта.

Каталаза - это фермент, который разлагает перекись водорода (Н2О2) до воды и кислорода в организме. При акаталазии активность этого фермента сильно снижена или отсутствует. Из-за этого в тканях накапливается токсичная перекись водорода, что приводит к окислительному стрессу и повреждению тканей.

Основные симптомы акаталазии:

1. Частые инфекции десен, языка, губ и слизистой оболочки рта.

2. Воспаление и кровоточивость десен (гингивит).

3. Изъязвления в полости рта.

4. Повышенная чувствительность к инфекциям.

Данное заболевание наиболее распространено среди японцев, где оно носит название болезни Тахакары. Акаталазия обычно диагностируется в детском возрасте на основании анализа уровня каталазы в крови.

Лечение включает прием антибиотиков при инфекциях, использование антисептических полосканий для рта, а также прием антиоксидантов для снижения окислительного стресса. В некоторых случаях проводится пересадка костного мозга. Прогноз при акаталазии в целом благоприятный при адекватном лечении.

**Акаталазия** (Acatalasie от нем. Aceton aus Kat в значении «отсутствие») - врожденная аутосомно-рецессивная наследственная болезнь накопления белка, вызванная мутацией гена каталазы, расположенного в хромосоме 8.

Акаталазии является одной из форм наследственной патологии обмена веществ. По тяжести течения принято выделять легкую (ювенильную), среднюю и тяжелую формы, а по характеру клинических проявлений — три формы: острую, хроническую рецидивирующую (с наличием гингивитов) и атрофическую.

Болезнь Тахакара (от фр. tachyacalpinesy – быстро развивающаяся ацетонемическая рвота) наследуется по аутосомнорецессивному типу. Заболевание редко встречается среди европейцев и североафриканцев, но довольно широко распространено у потомков азиатских эмигрантов. У японцев болезнь обнаруживают с частотой около 8%, у людей европеоидной расы она встречается крайне редко (1 случай на 65 000