Acatalasia

Acatalasia: årsaker, symptomer og behandling

Acatalasia er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved fravær eller lave nivåer av katalase i blodet. Katalase er et enzym som spiller en viktig rolle i å rense kroppen for hydrogenperoksid, et oksidasjonsprodukt som kan skade cellene.

Med acatalasia reduseres nivået av katalase i blodet, noe som fører til en økning i nivået av hydrogenperoksid. Dette kan forårsake celle- og vevsskader, som igjen kan føre til alvorlige helsemessige konsekvenser.

Symptomer på acatalasia

Symptomer på acatalasia kan omfatte tilbakevendende infeksjoner, samt gingivitt og sårdannelse i munnslimhinnen. Denne sykdommen kan også forårsake økte nivåer av hydrogenperoksid i blodet og vevet, noe som kan forårsake metabolske problemer og skade på nervesystemet.

Tahakara sykdom

Acatalasia er mest vanlig blant japanere og er også kjent som Tahakara sykdom. Denne sykdommen ble først beskrevet av den japanske forskeren Takashi Tahakara i 1948.

Tahakara sykdom dukker ofte opp i barndommen og kan føre til alvorlige komplikasjoner som forsinket fysisk og mental utvikling, nedsatt motorisk koordinasjon og til og med død.

Behandling av acatalasia

Det er foreløpig ingen spesifikk behandling for acatalasia. Det finnes imidlertid metoder som kan bidra til å forbedre livskvaliteten til pasientene.

Det er viktig å unngå faktorer som kan forverre symptomene, som røyking, stress og visse matvarer som inneholder høye nivåer av hydrogenperoksid.

Det anbefales også å sjekke katalasenivået i blodet regelmessig og ta katalasetilskudd, som kan bidra til å kompensere for enzymmangel.

Endelig

Acatalasia er en sjelden genetisk lidelse som kan forårsake alvorlige helsemessige konsekvenser. Selv om det foreløpig ikke er noen spesifikk behandling, kan regelmessig overvåking, unngå faktorer som kan forverre symptomene og ta katalasetilskudd bidra til å forbedre pasientenes livskvalitet.

Acatalasia er et medfødt fravær eller lavt nivå av blodkatalase, som fører til hyppige infeksjoner og sårdannelse i tannkjøttet (gingivitt) og munnslimhinnen.

Katalase er et enzym som bryter ned hydrogenperoksid (H2O2) til vann og oksygen i kroppen. I acatalasia er aktiviteten til dette enzymet sterkt redusert eller fraværende. Dette fører til at giftig hydrogenperoksid samler seg i vev, noe som fører til oksidativt stress og vevsskade.

De viktigste symptomene på acatalasia:

1. Hyppige infeksjoner i tannkjøttet, tungen, leppene og munnslimhinnen.

2. Betennelse og blødning i tannkjøttet (gingivitt).

3. Sår i munnen.

4. Økt følsomhet for infeksjoner.

Denne sykdommen er mest vanlig blant japanerne, der den kalles Tahakara sykdom. Acatalasia blir vanligvis diagnostisert i barndommen ved å teste nivået av katalase i blodet.

Behandlingen inkluderer å ta antibiotika for infeksjoner, bruke antiseptiske munnskyllinger og å ta antioksidanter for å redusere oksidativt stress. I noen tilfeller utføres en benmargstransplantasjon. Prognosen for akatalasi er generelt gunstig med adekvat behandling.

**Acatalasia** (Acatalasie fra tysk Aceton aus Kat som betyr "fravær") er en medfødt autosomal recessiv arvelig proteinlagringssykdom forårsaket av en mutasjon i katalasegenet lokalisert på kromosom 8.

Acatalasia er en av formene for arvelig metabolsk patologi. I henhold til alvorlighetsgraden av kurset er det vanlig å skille mellom milde (juvenile), moderate og alvorlige former, og i henhold til arten av kliniske manifestasjoner - tre former: akutt, kronisk tilbakevendende (med tilstedeværelse av gingivitt) og atrofisk.

Takhakars sykdom (fra den franske tachyacalpinesy - raskt utviklende acetonemisk oppkast) arves på en autosomal recessiv måte. Sykdommen er sjelden blant europeere og nordafrikanere, men er ganske vanlig hos etterkommere av asiatiske innvandrere. Hos japanere oppdages sykdommen med en frekvens på omtrent 8 %; hos personer av den kaukasiske rase er den ekstremt sjelden (1 tilfelle av 65 000