아카탈라시아

무카탈라시아 : 원인, 증상 및 치료

무카탈라시아는 혈액 내 카탈라아제 수치가 없거나 낮은 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 카탈라아제는 세포에 해를 끼칠 수 있는 산화 생성물인 과산화수소를 몸에서 제거하는 데 중요한 역할을 하는 효소입니다.

무카탈라시아의 경우 혈액 내 카탈라아제 수치가 감소하여 과산화수소 수치가 증가합니다. 이는 세포 및 조직 손상을 일으킬 수 있으며, 이는 결국 심각한 건강상의 결과를 초래할 수 있습니다.

무카탈라시아의 증상

무카탈라시아의 증상에는 재발성 감염뿐만 아니라 치은염과 구강 점막의 궤양이 포함될 수 있습니다. 이 질병은 또한 혈액과 조직의 과산화수소 수치를 증가시켜 대사 문제와 신경계 손상을 일으킬 수 있습니다.

타하카라병

무카탈라시아는 일본인에게 가장 흔하며 타하카라병으로도 알려져 있습니다. 이 질병은 1948년 일본 과학자 타하카라 다카시(Takashi Tahakara)에 의해 처음 기술되었습니다.

타하카라병은 종종 어린 시절에 나타나며 신체적, 정신적 발달 지연, 운동 협응 장애, 심지어 사망과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

무카탈라시아의 치료

현재 무카탈라시아에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있는 방법이 있습니다.

흡연, 스트레스, 과산화수소 함량이 높은 특정 음식 등 증상을 악화시킬 수 있는 요인을 피하는 것이 중요합니다.

또한 정기적으로 혈액 카탈라아제 수치를 확인하고 카탈라아제 보충제를 섭취하는 것이 좋습니다. 이는 효소 결핍을 보상하는 데 도움이 됩니다.

마지막으로

무카탈라시아는 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 현재 특별한 치료법은 없지만 정기적인 모니터링, 증상을 악화시킬 수 있는 요인을 피하고 카탈라아제 보충제를 복용하는 것이 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

무카탈라시아는 선천적으로 혈액 카탈라제가 없거나 낮은 수준으로 잇몸(치은염)과 구강 점막에 빈번한 감염과 궤양을 일으키는 질환입니다.

카탈라아제는 체내에서 과산화수소(H2O2)를 물과 산소로 분해하는 효소입니다. 무카탈라시아에서는 이 효소의 활성이 크게 감소되거나 없습니다. 이로 인해 독성 과산화수소가 조직에 축적되어 산화 스트레스와 조직 손상을 초래합니다.

무카탈라시아의 주요 증상:

1. 잇몸, 혀, 입술 및 구강 점막의 빈번한 감염.

2. 잇몸의 염증과 출혈(치은염).

3. 입안의 궤양.

4. 감염에 대한 민감도가 높아졌습니다.

이 질병은 일본인에게 가장 흔하며, 타하카라병이라고 불립니다. 무카탈라시아는 일반적으로 혈액 내 카탈라아제 수치를 검사하여 어린 시절에 진단됩니다.

치료에는 감염에 대한 항생제 복용, 살균 구강 세정제 사용, 산화 스트레스를 줄이기 위한 항산화제 복용 등이 있습니다. 어떤 경우에는 골수 이식이 시행됩니다. 무카탈라시아의 예후는 적절한 치료를 통해 일반적으로 유리합니다.

**무카탈라시아**(독일어 Aceton aus Kat에서 유래한 '부재'를 의미하는 Acatalasie)는 염색체 8에 위치한 카탈라제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 상염색체 열성 유전성 단백질 축적 질환입니다.

무카탈라시아는 유전성 대사병리의 한 형태입니다. 과정의 중증도에 따라 경증 (청소년), 중등도 및 중증 형태를 구별하는 것이 일반적이며 임상 증상의 특성에 따라 급성, 만성 재발 (치은염 존재) 및 위축의 세 가지 형태를 구별합니다.

타카카르병(프랑스 빈혈성 구토 - 급속하게 발전하는 아세톤성 구토)은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이 질병은 유럽인과 북아프리카인에게는 드물지만 아시아 이민자의 후손에게는 매우 흔합니다. 일본인의 경우 이 질병은 약 8%의 빈도로 발견되며, 백인종의 경우 극히 드뭅니다(65,000명 중 1명).