Acatalasia

Acatalasia: syyt, oireet ja hoito

Acatalasia on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista katalaasin puuttuminen tai alhainen taso veressä. Katalaasi on entsyymi, jolla on tärkeä rooli kehon puhdistamisessa vetyperoksidista, hapettumistuotteesta, joka voi vahingoittaa soluja.

Akatalasiassa katalaasitaso veressä laskee, mikä johtaa vetyperoksidin tason nousuun. Tämä voi aiheuttaa solu- ja kudosvaurioita, mikä puolestaan ​​voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin.

Acatalasian oireet

Acatalasian oireita voivat olla toistuvat infektiot sekä ientulehdus ja suun limakalvon haavaumat. Tämä sairaus voi myös lisätä vetyperoksidipitoisuutta veressä ja kudoksissa, mikä voi aiheuttaa aineenvaihduntaongelmia ja hermoston vaurioita.

Tahakaran tauti

Acatalasia on yleisin japanilaisten keskuudessa ja tunnetaan myös Tahakara-tautina. Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran japanilainen tiedemies Takashi Tahakara vuonna 1948.

Tahakara-tauti ilmenee usein lapsuudessa ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymiseen, motorisen koordinaation heikkenemiseen ja jopa kuolemaan.

Acatalasian hoito

Acatalasialle ei tällä hetkellä ole erityistä hoitoa. On kuitenkin olemassa menetelmiä, jotka voivat parantaa potilaiden elämänlaatua.

On tärkeää välttää tekijöitä, jotka voivat pahentaa oireita, kuten tupakointi, stressi ja tiettyjä ruokia, jotka sisältävät runsaasti vetyperoksidia.

On myös suositeltavaa tarkistaa säännöllisesti veren katalaasipitoisuudet ja ottaa katalaasiravintolisiä, jotka voivat auttaa kompensoimaan entsyymien puutetta.

Lopulta

Acatalasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa vakavia terveysvaikutuksia. Vaikka tällä hetkellä ei ole erityistä hoitoa, säännöllinen seuranta, oireita pahentavien tekijöiden välttäminen ja katalaasilisän ottaminen voivat auttaa parantamaan potilaiden elämänlaatua.

Acatalasia on synnynnäinen veren katalaasin puuttuminen tai alhainen taso, joka johtaa toistuviin infektioihin ja haavaumiin ikenissä (ientulehdus) ja suun limakalvoissa.

Katalaasi on entsyymi, joka hajottaa vetyperoksidin (H2O2) vedeksi ja hapeksi kehossa. Acatalasiassa tämän entsyymin aktiivisuus vähenee huomattavasti tai puuttuu kokonaan. Tämä aiheuttaa myrkyllisen vetyperoksidin kerääntymisen kudoksiin, mikä johtaa oksidatiiviseen stressiin ja kudosvaurioihin.

Acatalasian tärkeimmät oireet:

1. Toistuvat ikenien, kielen, huulten ja suun limakalvon tulehdukset.

2. Ienien tulehdus ja verenvuoto (ientulehdus).

3. Haavaumia suussa.

4. Lisääntynyt herkkyys infektioille.

Tämä tauti on yleisin japanilaisten keskuudessa, missä sitä kutsutaan Tahakara-taudiksi. Acatalasia diagnosoidaan yleensä lapsuudessa testaamalla katalaasitaso veressä.

Hoitoon kuuluu antibioottien ottaminen infektioiden hoitoon, antiseptisten suuhuuhteluaineiden käyttö ja antioksidanttien ottaminen oksidatiivisen stressin vähentämiseksi. Joissakin tapauksissa suoritetaan luuytimensiirto. Acatalasia-ennuste on yleensä suotuisa riittävällä hoidolla.

**Acatalasia** (Acatalasie saksankielisestä sanasta Aceton aus Kat, joka tarkoittaa "poissaoloa") on synnynnäinen autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen proteiinin varastointisairaus, jonka aiheuttaa kromosomissa 8 sijaitsevan katalaasigeenin mutaatio.

Acatalasia on yksi perinnöllisen metabolisen patologian muodoista. Kurssin vakavuuden mukaan on tapana erottaa lievät (nuoriso), keskivaikeat ja vaikeat muodot ja kliinisten ilmenemismuotojen luonteen mukaan kolme muotoa: akuutti, krooninen toistuva (ientulehduksen kanssa) ja atrofinen.

Takhakarin tauti (ranskalainen tachyacalpinesy - nopeasti kehittyvä asetoneminen oksentelu) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sairaus on harvinainen eurooppalaisilla ja pohjoisafrikkalaisilla, mutta se on melko yleinen aasialaisten siirtolaisten jälkeläisillä. Japanilaisilla tauti havaitaan noin 8 %:lla; valkoihoisilla ihmisillä se on erittäin harvinainen (1 tapaus 65 000:sta