無カタラシア

無カタル症：原因、症状、治療

無カタラーゼ症は、血中のカタラーゼの欠如または低レベルを特徴とする稀な遺伝病です。カタラーゼは、細胞に害を及ぼす可能性のある酸化生成物である過酸化水素を体内から除去する際に重要な役割を果たす酵素です。

無カタラシアでは、血液中のカタラーゼのレベルが低下し、過酸化水素のレベルが増加します。これにより細胞や組織が損傷し、健康に重大な影響を与える可能性があります。

無カタラシアの症状

無カタラーシアの症状には、再発性感染症のほか、歯肉炎や口腔粘膜の潰瘍形成などが含まれる場合があります。この病気は血液や組織内の過酸化水素レベルの上昇を引き起こす可能性があり、代謝の問題や神経系の損傷を引き起こす可能性があります。

タハカラ病

無カタラシアは日本人に最も多く見られ、タハカラ病としても知られています。この病気は1948年に日本の科学者タハカラタカシによって初めて報告されました。

タハカラ病は小児期に発症することが多く、身体的および精神的発育の遅れ、運動調整障害などの重篤な合併症を引き起こし、場合によっては死に至る場合もあります。

無カタラシアの治療

現在、無カタラシアに対する特別な治療法はありません。しかし、患者の生活の質を向上させるのに役立つ方法はあります。

喫煙、ストレス、高レベルの過酸化水素を含む特定の食品など、症状を悪化させる要因を避けることが重要です。

また、定期的に血中カタラーゼレベルをチェックし、酵素欠乏を補うカタラーゼサプリメントを摂取することをお勧めします。

ついに

無カタル症は、深刻な健康被害を引き起こす可能性があるまれな遺伝性疾患です。現時点では特別な治療法はありませんが、定期的なモニタリング、症状を悪化させる可能性のある要因の回避、カタラーゼサプリメントの摂取は、患者の生活の質の向上に役立ちます。

無カタラーゼ症は、先天的に血中カタラーゼが欠如しているか低レベルであり、頻繁な感染症や歯肉炎（歯肉炎）や口腔粘膜の潰瘍形成を引き起こします。

カタラーゼは、体内で過酸化水素 (H2O2) を水と酸素に分解する酵素です。無カタラシアでは、この酵素の活性が大幅に低下するか、存在しません。これにより、有毒な過酸化水素が組織に蓄積され、酸化ストレスや組織損傷につながります。

無カタラシアの主な症状:

1. 歯肉、舌、唇、口腔粘膜の頻繁な感染症。

2. 歯ぐきの炎症と出血（歯肉炎）。

3. 口の中の潰瘍。

4. 感染症に対する感受性の増加。

この病気は日本人に最も多く、タハカラ病と呼ばれています。無カタラシアは通常、血液中のカタラーゼのレベルを検査することによって小児期に診断されます。

治療には、感染症に対する抗生物質の服用、消毒用洗口剤の使用、酸化ストレスを軽減するための抗酸化物質の摂取などが含まれます。場合によっては、骨髄移植が行われます。無カタラーシアの予後は、適切な治療が行われれば一般に良好です。

**無カタラシア** (「欠如」を意味するドイツ語の Aceton aus Kat に由来する Acatalasie) は、染色体 8 に位置するカタラーゼ遺伝子の変異によって引き起こされる先天性常染色体劣性遺伝性タンパク質蓄積症です。

無カタラシアは、遺伝性代謝病理の形態の 1 つです。経過の重症度に応じて、軽度（若年性）、中等度および重度の形態、および臨床症状の性質に応じて、急性、慢性再発（歯肉炎の存在を伴う）および萎縮性の3つの形態を区別するのが通例です。

タハカール病（フランスのタキヤカルピネシー - 急速に発症するアセトン血症性嘔吐症に由来）は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。この病気はヨーロッパ人や北アフリカ人の間ではまれですが、アジア系移民の子孫には非常に一般的です。日本人ではこの病気は約8％の頻度で検出されますが、白人では非常にまれです（65,000人に1人の割合）