Akatalaziya

Acatalasia: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Akatalaziya qanda katalazanın olmaması və ya aşağı səviyyədə olması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Katalaza bədəni hüceyrələrə zərər verə bilən oksidləşmə məhsulu olan hidrogen peroksidin təmizlənməsində mühüm rol oynayan bir fermentdir.

Akatalaziya ilə qanda katalaza səviyyəsi azalır, bu da hidrogen peroksidin səviyyəsinin artmasına səbəb olur. Bu, hüceyrə və toxumaların zədələnməsinə səbəb ola bilər ki, bu da öz növbəsində ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola bilər.

Akatalaziya simptomları

Akatalaziya simptomlarına təkrarlanan infeksiyalar, həmçinin gingivit və ağız mukozasının xorası daxil ola bilər. Bu xəstəlik həmçinin qanda və toxumalarda hidrogen peroksidin səviyyəsinin artmasına səbəb ola bilər ki, bu da metabolik problemlərə və sinir sisteminə zərər verə bilər.

Tahakara xəstəliyi

Akatalaziya yapon xalqı arasında ən çox yayılmışdır və Tahakara xəstəliyi kimi də tanınır. Bu xəstəliyi ilk dəfə 1948-ci ildə yapon alimi Takashi Tahakara təsvir etmişdir.

Tahakara xəstəliyi tez-tez uşaqlıqda görünür və fiziki və zehni inkişafın ləngiməsi, motor koordinasiyasının pozulması və hətta ölüm kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Akatalaziya müalicəsi

Hal-hazırda akatalaziya üçün xüsusi müalicə yoxdur. Bununla belə, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən üsullar var.

Siqaret, stress və yüksək miqdarda hidrogen peroksid ehtiva edən müəyyən qidalar kimi simptomları pisləşdirə biləcək amillərdən qaçınmaq vacibdir.

Həmçinin, mütəmadi olaraq qanda katalaza səviyyələrini yoxlamaq və ferment çatışmazlığını kompensasiya etməyə kömək edə biləcək katalaza əlavələri qəbul etmək tövsiyə olunur.

Nəhayət

Akatalaziya ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola biləcək nadir bir genetik xəstəlikdir. Hal-hazırda heç bir xüsusi müalicə olmasa da, müntəzəm monitorinq, simptomları ağırlaşdıra bilən amillərdən qaçınmaq və katalaza əlavələri qəbul etmək xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Akatalaziya qanda katalazanın anadangəlmə olmaması və ya aşağı səviyyəsidir, tez-tez infeksiyalara və diş ətinin (gingivit) və ağız mukozasının xorasına səbəb olur.

Katalaz hidrogen peroksidi (H2O2) bədəndə suya və oksigenə parçalayan bir fermentdir. Akatalaziyada bu fermentin fəaliyyəti çox azalır və ya yoxdur. Bu, zəhərli hidrogen peroksidin toxumalarda yığılmasına, oksidləşdirici stressə və toxuma zədələnməsinə səbəb olur.

Akatalaziyanın əsas əlamətləri:

1. Diş ətinin, dilin, dodaqların və ağız mukozasının tez-tez infeksiyaları.

2. Diş ətinin iltihabı və qanaxması (gingivit).

3. Ağızda xoralar.

4. İnfeksiyalara qarşı həssaslığın artması.

Bu xəstəliyə ən çox yaponlar arasında rast gəlinir, burada Tahakara xəstəliyi deyilir. Akatalaziya adətən uşaqlıqda qanda katalaza səviyyəsinin yoxlanılması ilə diaqnoz qoyulur.

Müalicə infeksiyalar üçün antibiotiklərin qəbulunu, antiseptik ağız qarqaralarının istifadəsini və oksidləşdirici stressi azaltmaq üçün antioksidanların qəbulunu əhatə edir. Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası həyata keçirilir. Akatalaziya üçün proqnoz adekvat müalicə ilə ümumiyyətlə əlverişlidir.

**Acatalasia** (Almanca Aceton aus Kat sözündən olan Acatalazie "yoxluq" mənasını verir) 8-ci xromosomda yerləşən katalaza genində mutasiya nəticəsində yaranan anadangəlmə autosomal resessiv irsi zülal saxlama xəstəliyidir.

Akatalaziya irsi metabolik patologiyanın formalarından biridir. Kursun şiddətinə görə, yüngül (yetkinlik yaşına çatmayan), orta və ağır formaları və klinik təzahürlərin təbiətinə görə üç forma ayırmaq adətdir: kəskin, xroniki təkrarlanan (gingivitin olması ilə) və atrofik.

Taxakar xəstəliyi (fransızca tachyacalpinesy-dən - sürətlə inkişaf edən asetonemik qusma) autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Xəstəlik avropalılar və Şimali Afrikalılar arasında nadirdir, lakin Asiya immiqrantlarının nəsillərində olduqca yaygındır. Yaponlarda xəstəlik təxminən 8% tezliyi ilə aşkar edilir, Qafqaz irqinə mənsub insanlarda olduqca nadirdir (65.000-də 1 hal).