Акаталазія

Акаталазія (Acatalasia): причини, симптоми та лікування

Акаталазія (Acatalasia) - це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується відсутністю або низьким рівнем каталази в крові. Каталаза - це фермент, який відіграє важливу роль в очищенні організму від перекису водню, продукту окислення, який може завдати шкоди клітинам.

При акаталазії рівень каталази в крові знижується, що призводить до збільшення рівня перекису водню. Це може спричинити пошкодження клітин та тканин, що, у свою чергу, може призвести до серйозних наслідків для здоров'я.

Симптоми акаталазії

Симптоми акаталазії можуть включати інфекції, що повторюються, а також гінгівіт і виразка слизової оболонки порожнини рота. При цьому захворюванні можливе також підвищення рівня перекису водню в крові та тканинах, що може спричинити метаболічні порушення та пошкодження нервової системи.

Хвороба Тахакари

Акаталазія найбільш поширена серед японців і відома також як хвороба Тахакари. Це захворювання було вперше описане японським ученим Такасі Тахакарою у 1948 році.

Хвороба Тахакар часто проявляється в дитячому віці і може призвести до серйозних ускладнень, таким як затримка фізичного та розумового розвитку, порушення координації рухів і навіть смерть.

Лікування акаталазії

На даний момент не існує специфічного лікування для акаталазії. Однак є методи, які можуть допомогти поліпшити якість життя пацієнтів.

Важливо уникати факторів, які можуть посилити симптоми, такі як куріння, стрес та деякі види їжі, які містять високі рівні перекису водню.

Також рекомендується регулярно перевіряти рівень каталази в крові та приймати каталазу у вигляді добавок, які можуть допомогти компенсувати нестачу ферменту.

На закінчення

Акаталазія – це рідкісне генетичне захворювання, яке може призвести до серйозних наслідків для здоров'я. Хоча на даний момент не існує специфічного лікування, регулярне спостереження, уникнення факторів, які можуть посилити симптоми, та прийняття каталази у вигляді добавок можуть допомогти покращити якість життя пацієнтів.

Акаталазія - це вроджена відсутність або низький рівень каталази крові, що призводить до інфекцій, що часто повторюються, і виразки ясен (гінгівіт) і слизової оболонки порожнини рота.

Каталаза - це фермент, який розкладає перекис водню (Н2О2) до води та кисню в організмі. При акаталазії активність цього ферменту сильно знижена або відсутня. Через це в тканинах накопичується токсичний перекис водню, що призводить до окислювального стресу та пошкодження тканин.

Основні симптоми акаталазії:

1. Часті інфекції ясен, язика, губ та слизової оболонки рота.

2. Запалення та кровоточивість ясен (гінгівіт).

3. Виразки в порожнині рота.

4. Підвищена чутливість до інфекцій.

Дане захворювання найбільш поширене серед японців, де воно зветься хвороби Тахакари. Акаталазія зазвичай діагностується в дитячому віці на підставі аналізу рівня каталази в крові.

Лікування включає прийом антибіотиків при інфекціях, використання антисептичних полоскань для рота, а також прийом антиоксидантів для зниження окислювального стресу. У деяких випадках проводиться пересадка кісткового мозку. Прогноз при акаталазії загалом сприятливий при адекватному лікуванні.

**Акаталазія** (Acatalasie від нього. Aceton aus Kat у значенні «відсутність») - вроджена аутосомно-рецесивна спадкова хвороба накопичення білка, викликана мутацією гена каталази, розташованого в хромосомі 8.

Акаталазія є однією з форм спадкової патології обміну речовин. За тяжкістю перебігу прийнято виділяти легку (ювенільну), середню та важку форми, а за характером клінічних проявів – три форми: гостру, хронічну рецидивну (з наявністю гінгівітів) та атрофічну.

Хвороба Тахакара (від фр. tachyacalpinesy - ацетонемічна блювота, що швидко розвивається) успадковується за аутосомнорецесивним типом. Захворювання рідко зустрічається серед європейців та північноафриканців, але досить поширене у нащадків азіатських емігрантів. У японців хворобу виявляють із частотою близько 8%, у людей європеоїдної раси вона зустрічається вкрай рідко (1 випадок на 65 000)