Acatalasia

Acatalasia: årsager, symptomer og behandling

Acatalasia er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved fravær eller lave niveauer af katalase i blodet. Catalase er et enzym, der spiller en vigtig rolle i at rense kroppen for hydrogenperoxid, et oxidationsprodukt, der kan skade celler.

Med acatalasia falder niveauet af katalase i blodet, hvilket fører til en stigning i niveauet af hydrogenperoxid. Dette kan forårsage celle- og vævsskader, som igen kan føre til alvorlige helbredsmæssige konsekvenser.

Symptomer på acatalasia

Symptomer på acatalasia kan omfatte tilbagevendende infektioner samt tandkødsbetændelse og sårdannelse i mundslimhinden. Denne sygdom kan også forårsage forhøjede niveauer af brintoverilte i blodet og væv, hvilket kan forårsage metaboliske problemer og skader på nervesystemet.

Tahakara sygdom

Acatalasia er mest almindelig blandt japanere og er også kendt som Tahakara sygdom. Denne sygdom blev først beskrevet af den japanske videnskabsmand Takashi Tahakara i 1948.

Tahakara sygdom opstår ofte i barndommen og kan føre til alvorlige komplikationer såsom forsinket fysisk og mental udvikling, nedsat motorisk koordination og endda død.

Behandling af acatalasia

Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for acatalasia. Der findes dog metoder, der kan være med til at forbedre patienternes livskvalitet.

Det er vigtigt at undgå faktorer, der kan forværre symptomer, såsom rygning, stress og visse fødevarer, der indeholder høje niveauer af hydrogenperoxid.

Det anbefales også at tjekke dine katalaseniveauer i blodet regelmæssigt og tage katalasetilskud, som kan hjælpe med at kompensere for enzymmangel.

Endelig

Acatalasia er en sjælden genetisk lidelse, der kan forårsage alvorlige helbredsmæssige konsekvenser. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen specifik behandling, kan regelmæssig overvågning, undgåelse af faktorer, der kan forværre symptomer, og indtagelse af katalasetilskud hjælpe med at forbedre patienternes livskvalitet.

Acatalasia er et medfødt fravær eller lavt niveau af katalase i blodet, hvilket fører til hyppige infektioner og sår i tandkødet (gingivitis) og mundslimhinden.

Catalase er et enzym, der nedbryder hydrogenperoxid (H2O2) til vand og ilt i kroppen. I acatalasia er aktiviteten af ​​dette enzym stærkt reduceret eller fraværende. Dette får giftig hydrogenperoxid til at akkumulere i væv, hvilket fører til oxidativ stress og vævsskade.

De vigtigste symptomer på acatalasia:

1. Hyppige infektioner i tandkød, tunge, læber og mundslimhinde.

2. Betændelse og blødning i tandkødet (gingivitis).

3. Sår i munden.

4. Øget følsomhed over for infektioner.

Denne sygdom er mest almindelig blandt japanerne, hvor den kaldes Tahakara-sygdom. Acatalasia diagnosticeres normalt i barndommen ved at teste niveauet af katalase i blodet.

Behandling omfatter at tage antibiotika mod infektioner, bruge antiseptiske mundskyllemidler og tage antioxidanter for at reducere oxidativt stress. I nogle tilfælde udføres en knoglemarvstransplantation. Prognosen for acatalasia er generelt gunstig med tilstrækkelig behandling.

**Acatalasia** (Acatalasie fra tysk Aceton aus Kat betyder "fravær") er en medfødt autosomal recessiv arvelig proteinoplagringssygdom forårsaget af en mutation i katalasegenet placeret på kromosom 8.

Acatalasia er en af ​​formerne for arvelig metabolisk patologi. I henhold til sværhedsgraden af ​​forløbet er det sædvanligt at skelne mellem milde (juvenile), moderate og svære former, og i henhold til arten af ​​kliniske manifestationer - tre former: akut, kronisk tilbagevendende (med tilstedeværelse af gingivitis) og atrofisk.

Takhakars sygdom (fra den franske tachyacalpinesy - hurtigt udviklende acetonæmisk opkastning) arves på en autosomal recessiv måde. Sygdommen er sjælden blandt europæere og nordafrikanere, men er ret almindelig hos efterkommere af asiatiske immigranter. Hos japanere opdages sygdommen med en hyppighed på omkring 8 %; hos mennesker af den kaukasiske race er den ekstremt sjælden (1 tilfælde ud af 65.000