Akatalazja

Akatalazja: przyczyny, objawy i leczenie

Akatalazja to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem lub niskim poziomem katalazy we krwi. Katalaza to enzym odgrywający ważną rolę w oczyszczaniu organizmu z nadtlenku wodoru, produktu utleniania, który może uszkadzać komórki.

W przypadku akatalazji zmniejsza się poziom katalazy we krwi, co prowadzi do wzrostu poziomu nadtlenku wodoru. Może to spowodować uszkodzenie komórek i tkanek, co z kolei może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych.

Objawy akatalazji

Objawy akatalazji mogą obejmować nawracające infekcje, a także zapalenie dziąseł i owrzodzenie błony śluzowej jamy ustnej. Choroba ta może również powodować zwiększone stężenie nadtlenku wodoru we krwi i tkankach, co może powodować problemy metaboliczne i uszkodzenie układu nerwowego.

Choroba Tahakara

Akatalazja występuje najczęściej u Japończyków i jest również znana jako choroba Tahakara. Chorobę tę po raz pierwszy opisał japoński naukowiec Takashi Tahakara w 1948 roku.

Choroba Tahakara często pojawia się w dzieciństwie i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak opóźniony rozwój fizyczny i psychiczny, zaburzenia koordynacji ruchowej, a nawet śmierć.

Leczenie akatalazji

Obecnie nie ma specyficznego leczenia akatalazji. Istnieją jednak metody, które mogą pomóc poprawić jakość życia pacjentów.

Ważne jest, aby unikać czynników, które mogą pogorszyć objawy, takich jak palenie, stres i niektóre pokarmy zawierające duże ilości nadtlenku wodoru.

Zaleca się również regularne sprawdzanie poziomu katalazy we krwi i przyjmowanie suplementów katalazy, które mogą pomóc zrekompensować niedobór enzymu.

Wreszcie

Akatalazja to rzadka choroba genetyczna, która może powodować poważne konsekwencje zdrowotne. Chociaż obecnie nie ma specyficznego leczenia, regularne monitorowanie, unikanie czynników, które mogą zaostrzyć objawy i przyjmowanie suplementów katalazy może pomóc poprawić jakość życia pacjentów.

Akatalazja to wrodzony brak lub niski poziom katalazy we krwi, prowadzący do częstych infekcji i owrzodzeń dziąseł (zapalenie dziąseł) i błony śluzowej jamy ustnej.

Katalaza to enzym rozkładający w organizmie nadtlenek wodoru (H2O2) na wodę i tlen. W akatalazji aktywność tego enzymu jest znacznie zmniejszona lub nieobecna. Powoduje to gromadzenie się toksycznego nadtlenku wodoru w tkankach, co prowadzi do stresu oksydacyjnego i uszkodzenia tkanek.

Główne objawy akatalazji:

1. Częste infekcje dziąseł, języka, warg i błony śluzowej jamy ustnej.

2. Zapalenie i krwawienie dziąseł (zapalenie dziąseł).

3. Owrzodzenia w jamie ustnej.

4. Zwiększona wrażliwość na infekcje.

Choroba ta występuje najczęściej u Japończyków, gdzie nazywana jest chorobą Tahakara. Akatalazję diagnozuje się zwykle w dzieciństwie, badając poziom katalazy we krwi.

Leczenie obejmuje przyjmowanie antybiotyków w przypadku infekcji, stosowanie antyseptycznych płukanek do ust i przyjmowanie przeciwutleniaczy w celu zmniejszenia stresu oksydacyjnego. W niektórych przypadkach wykonuje się przeszczep szpiku kostnego. Rokowanie w przypadku akatalazji jest na ogół korzystne przy odpowiednim leczeniu.

**Acatalasia** (Acatalasie od niemieckiego Aceton aus Kat, co oznacza „nieobecność”) jest wrodzoną, autosomalną recesywną dziedziczną chorobą spichrzania białek, spowodowaną mutacją w genie katalazy zlokalizowanym na chromosomie 8.

Akatalazja jest jedną z form dziedzicznej patologii metabolicznej. W zależności od ciężkości przebiegu zwyczajowo rozróżnia się postacie łagodne (młodzieńcze), umiarkowane i ciężkie, a zgodnie z charakterem objawów klinicznych - trzy formy: ostrą, przewlekłą nawracającą (z obecnością zapalenia dziąseł) i zanikową.

Choroba Takhakara (od francuskiego tachyacalpinesy – szybko rozwijające się wymioty acetonemiczne) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba występuje rzadko wśród Europejczyków i mieszkańców Afryki Północnej, ale jest dość powszechna u potomków imigrantów z Azji. U Japończyków chorobę wykrywa się z częstotliwością około 8%, u osób rasy kaukaskiej występuje niezwykle rzadko (1 przypadek na 65 000