阿卡塔拉西亚

Acatalasia：原因、症状和治疗

过氧化氢酶是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血液中过氧化氢酶缺失或水平较低。过氧化氢酶是一种在清除体内过氧化氢（一种会伤害细胞的氧化产物）方面发挥重要作用的酶。

患有过氧化氢酶症时，血液中过氧化氢酶的水平降低，导致过氧化氢水平升高。这可能会导致细胞和组织损伤，进而导致严重的健康后果。

阿塔拉西亚的症状

口腔溃疡的症状可能包括反复感染，以及牙龈炎和口腔粘膜溃疡。这种疾病还可能导致血液和组织中过氧化氢水平升高，从而导致代谢问题和神经系统损伤。

塔哈卡拉病

Acatalasia 在日本人中最常见，也称为 Tahakara 病。这种疾病是由日本科学家 Takashi Tahakara 于 1948 年首次描述的。

塔哈卡拉病通常出现在儿童时期，可导致严重的并发症，如身心发育迟缓、运动协调受损，甚至死亡。

治疗阿塔拉西亚

目前还没有针对 atalasia 的具体治疗方法。然而，有一些方法可以帮助改善患者的生活质量。

重要的是要避免可能使症状恶化的因素，例如吸烟、压力和某些含有高浓度过氧化氢的食物。

还建议定期检查血液过氧化氢酶水平并服用过氧化氢酶补充剂，这有助于弥补酶的缺乏。

最后

Acatalasia 是一种罕见的遗传性疾病，可导致严重的健康后果。虽然目前尚无特效治疗方法，但定期监测、避免可能加重症状的因素以及服用过氧化氢酶补充剂有助于改善患者的生活质量。

过氧化氢酶是先天性缺乏血液过氧化氢酶或血液过氧化氢酶水平较低，导致牙龈（牙龈炎）和口腔粘膜频繁感染和溃疡。

过氧化氢酶是一种在体内将过氧化氢 (H2O2) 分解成水和氧气的酶。在 acatalasia 中，这种酶的活性大大降低或消失。这会导致有毒的过氧化氢在组织中积聚，导致氧化应激和组织损伤。

阿塔拉西亚的主要症状：

1. 牙龈、舌头、嘴唇和口腔粘膜经常感​​染。

2. 牙龈炎症和出血（牙龈炎）。

3. 口腔溃疡。

4. 对感染的敏感性增加。

这种疾病在日本人中最为常见，被称为“Tahakara 病”。过氧化氢酶通常在儿童时期通过测试血液中过氧化氢酶的水平来诊断。

治疗包括服用抗生素治疗感染、使用抗菌漱口水以及服用抗氧化剂来减少氧化应激。在某些情况下，会进行骨髓移植。通过充分的治疗，无性贫血的预后通常良好。

**Acatalasia**（Acatalasie 来自德语 Aceton aus Kat，意思是“缺失”）是一种先天性常染色体隐性遗传性蛋白质储存病，由位于 8 号染色体上的过氧化氢酶基因突变引起。

Acatalasia 是遗传性代谢病理学的一种形式。根据病程的严重程度，通常区分轻度（青少年）、中度和重度形式，并根据临床表现的性质区分三种形式：急性、慢性复发性（伴有牙龈炎）和萎缩性。

塔卡卡氏病（来自法国的 tachyacalpinesy - 快速发展的丙酮性呕吐）以常染色体隐性方式遗传。这种疾病在欧洲人和北非人中很少见，但在亚洲移民的后裔中却很常见。在日本人中，这种疾病的检出率约为 8%；在白种人种中，这种疾病极为罕见（每 65,000 人中就有 1 例）