Acatalasia

Acatalasia: penyebab, gejala dan pengobatan

Acatalasia adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tidak adanya atau rendahnya tingkat katalase dalam darah. Katalase merupakan enzim yang berperan penting dalam membersihkan tubuh dari hidrogen peroksida, produk oksidasi yang dapat membahayakan sel.

Dengan acatalasia, tingkat katalase dalam darah menurun, yang menyebabkan peningkatan kadar hidrogen peroksida. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan sel dan jaringan, yang pada gilirannya dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius.

Gejala akatalasia

Gejala acatalasia mungkin termasuk infeksi berulang, serta radang gusi dan ulserasi pada mukosa mulut. Penyakit ini juga dapat menyebabkan peningkatan kadar hidrogen peroksida dalam darah dan jaringan, yang dapat menyebabkan masalah metabolisme dan kerusakan sistem saraf.

penyakit Tahakara

Acatalasia paling umum terjadi pada orang Jepang dan juga dikenal sebagai penyakit Tahakara. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ilmuwan Jepang Takashi Tahakara pada tahun 1948.

Penyakit Tahakara sering muncul pada masa kanak-kanak dan dapat menimbulkan komplikasi serius seperti keterlambatan perkembangan fisik dan mental, gangguan koordinasi motorik, bahkan kematian.

Pengobatan akatalasia

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk acatalasia. Namun, ada metode yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penting untuk menghindari faktor-faktor yang dapat memperburuk gejala, seperti merokok, stres, dan makanan tertentu yang mengandung hidrogen peroksida tingkat tinggi.

Dianjurkan juga untuk memeriksa kadar katalase darah Anda secara teratur dan mengonsumsi suplemen katalase, yang dapat membantu mengkompensasi kekurangan enzim.

Akhirnya

Acatalasia adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan konsekuensi kesehatan yang serius. Meski saat ini belum ada pengobatan khusus, pemantauan rutin, menghindari faktor yang dapat memperparah gejala, dan mengonsumsi suplemen katalase dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.

Acatalasia adalah tidak adanya katalase darah bawaan atau rendahnya tingkat, menyebabkan seringnya infeksi dan ulserasi pada gusi (gingivitis) dan mukosa mulut.

Katalase adalah enzim yang memecah hidrogen peroksida (H2O2) menjadi air dan oksigen di dalam tubuh. Pada acatalasia, aktivitas enzim ini sangat berkurang atau tidak ada sama sekali. Hal ini menyebabkan hidrogen peroksida beracun menumpuk di jaringan, menyebabkan stres oksidatif dan kerusakan jaringan.

Gejala utama acatalasia:

1. Sering terjadi infeksi pada gusi, lidah, bibir dan mukosa mulut.

2. Peradangan dan pendarahan pada gusi (gingivitis).

3. Bisul di mulut.

4. Peningkatan sensitivitas terhadap infeksi.

Penyakit ini paling umum terjadi pada orang Jepang, disebut penyakit Tahakara. Acatalasia biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak dengan menguji tingkat katalase dalam darah.

Perawatannya termasuk mengonsumsi antibiotik untuk infeksi, menggunakan obat kumur antiseptik, dan mengonsumsi antioksidan untuk mengurangi stres oksidatif. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang dilakukan. Prognosis untuk acatalasia umumnya baik dengan pengobatan yang memadai.

**Acatalasia** (Acatalasie dari bahasa Jerman Aceton aus Kat yang berarti “tidak adanya”) adalah penyakit penyimpanan protein herediter autosomal resesif kongenital yang disebabkan oleh mutasi pada gen katalase yang terletak pada kromosom 8.

Acatalasia adalah salah satu bentuk patologi metabolisme herediter. Menurut tingkat keparahan perjalanannya, merupakan kebiasaan untuk membedakan bentuk ringan (remaja), sedang dan berat, dan berdasarkan sifat manifestasi klinis - tiga bentuk: akut, kronis berulang (dengan adanya gingivitis) dan atrofi.

Penyakit Takhakar (dari bahasa Prancis tachyacalpinesy - muntah asetonemik yang berkembang pesat) diturunkan secara resesif autosomal. Penyakit ini jarang terjadi pada orang Eropa dan Afrika Utara, namun cukup umum terjadi pada keturunan imigran Asia. Di Jepang, penyakit ini terdeteksi dengan frekuensi sekitar 8%; pada ras Kaukasia, penyakit ini sangat jarang (1 kasus dalam 65.000