Akatalasia

Akatalazi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Akatalazya, kanda katalaz yokluğu veya düşük seviyeleri ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Katalaz, hücrelere zarar verebilecek bir oksidasyon ürünü olan hidrojen peroksitin vücuttan temizlenmesinde önemli rol oynayan bir enzimdir.

Akatalasia ile kandaki katalaz seviyesi azalır, bu da hidrojen peroksit seviyesinde bir artışa yol açar. Bu, hücre ve doku hasarına neden olabilir ve bu da ciddi sağlık sonuçlarına yol açabilir.

Akatalasia belirtileri

Akatalazinin semptomları, tekrarlayan enfeksiyonların yanı sıra diş eti iltihabı ve ağız mukozasında ülserasyon içerebilir. Bu hastalık aynı zamanda kanda ve dokularda hidrojen peroksit seviyesinin artmasına da neden olabilir, bu da metabolik sorunlara ve sinir sisteminde hasara neden olabilir.

Tahakara hastalığı

Akatalasia en çok Japonlarda görülür ve Tahakara hastalığı olarak da bilinir. Bu hastalık ilk kez 1948'de Japon bilim adamı Takashi Tahakara tarafından tanımlandı.

Tahakara hastalığı sıklıkla çocukluk çağında ortaya çıkar ve fiziksel ve zihinsel gelişimin gecikmesi, motor koordinasyonun bozulması ve hatta ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Akatalasia tedavisi

Şu anda akatalazi için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Ancak hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilecek yöntemler vardır.

Sigara içmek, stres ve yüksek düzeyde hidrojen peroksit içeren bazı gıdalar gibi semptomları kötüleştirebilecek faktörlerden kaçınmak önemlidir.

Ayrıca kan katalaz seviyenizi düzenli olarak kontrol etmeniz ve enzim eksikliğini telafi etmeye yardımcı olabilecek katalaz takviyeleri almanız da önerilir.

Nihayet

Akatalasia, ciddi sağlık sonuçlarına neden olabilecek nadir bir genetik hastalıktır. Şu anda spesifik bir tedavisi olmasa da düzenli takip, semptomları kötüleştirebilecek faktörlerden kaçınmak ve katalaz takviyesi almak hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Akatalazi, diş etlerinde ve ağız mukozasında sık sık enfeksiyonlara ve ülserasyona (diş eti iltihabı) ve ülserasyona yol açan doğuştan bir kan katalazı yokluğu veya düşük seviyesidir.

Katalaz vücutta hidrojen peroksiti (H2O2) su ve oksijene parçalayan bir enzimdir. Akatalazide bu enzimin aktivitesi büyük ölçüde azalır veya yoktur. Bu, toksik hidrojen peroksitin dokularda birikmesine neden olarak oksidatif strese ve doku hasarına yol açar.

Akatalazinin ana belirtileri:

1. Diş etlerinin, dilin, dudakların ve ağız mukozasının sık enfeksiyonları.

2. Diş etlerinde iltihaplanma ve kanama (diş eti iltihabı).

3. Ağızda ülserler.

4. Enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet.

Bu hastalık en çok Tahakara hastalığı olarak adlandırılan Japonlar arasında yaygındır. Akatalazi genellikle çocukluk çağında kandaki katalaz düzeyinin test edilmesiyle teşhis edilir.

Tedavi enfeksiyonlar için antibiyotik almayı, antiseptik ağız durulamalarını kullanmayı ve oksidatif stresi azaltmak için antioksidan almayı içerir. Bazı durumlarda kemik iliği nakli yapılır. Akatalazi için prognoz genellikle yeterli tedavi ile olumludur.

**Acatalasia** (Almanca Aceton aus Kat'tan gelen Acatalasie, "yokluk" anlamına gelir), kromozom 8'de bulunan katalaz genindeki bir mutasyonun neden olduğu konjenital, otozomal resesif, kalıtsal bir protein depolama hastalığıdır.

Akatalasia kalıtsal metabolik patolojinin formlarından biridir. Kursun ciddiyetine göre, hafif (juvenil), orta ve şiddetli formları ve klinik belirtilerin doğasına göre - üç form - akut, kronik tekrarlayan (diş eti iltihabının varlığıyla birlikte) ve atrofik olarak ayırt etmek gelenekseldir.

Takhakar hastalığı (Fransız taşyakalpinezisinden - hızla gelişen asetonemik kusmadan) otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Hastalık Avrupalılar ve Kuzey Afrikalılar arasında nadir görülüyor ancak Asyalı göçmenlerin torunlarında oldukça yaygın. Japonlarda hastalık yaklaşık %8 sıklıkta tespit edilirken, Kafkas ırkından insanlarda son derece nadirdir (65.000'de 1 vaka).