Akatalasie

Akatalasie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Akatalasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder niedrige Katalasespiegel im Blut gekennzeichnet ist. Katalase ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Beseitigung von Wasserstoffperoxid aus dem Körper spielt, einem Oxidationsprodukt, das Zellen schädigen kann.

Bei der Akatalasie sinkt der Katalasespiegel im Blut, was zu einem Anstieg des Wasserstoffperoxidspiegels führt. Dadurch kann es zu Zell- und Gewebeschäden kommen, die wiederum schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben können.

Symptome einer Akatalasie

Zu den Symptomen einer Akatalasie können wiederkehrende Infektionen sowie Gingivitis und Geschwüre der Mundschleimhaut gehören. Diese Krankheit kann auch zu erhöhten Wasserstoffperoxidspiegeln im Blut und im Gewebe führen, was zu Stoffwechselproblemen und Schäden am Nervensystem führen kann.

Tahakara-Krankheit

Akatalasie kommt am häufigsten bei Japanern vor und wird auch als Tahakara-Krankheit bezeichnet. Diese Krankheit wurde erstmals 1948 vom japanischen Wissenschaftler Takashi Tahakara beschrieben.

Die Tahakara-Krankheit tritt häufig im Kindesalter auf und kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie verzögerter körperlicher und geistiger Entwicklung, beeinträchtigter motorischer Koordination und sogar zum Tod führen.

Behandlung von Akatalasie

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für Akatalasie. Es gibt jedoch Methoden, die dazu beitragen können, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Es ist wichtig, Faktoren zu vermeiden, die die Symptome verschlimmern können, wie z. B. Rauchen, Stress und bestimmte Lebensmittel, die einen hohen Gehalt an Wasserstoffperoxid enthalten.

Es wird außerdem empfohlen, den Katalasespiegel im Blut regelmäßig zu überprüfen und Katalase-Ergänzungsmittel einzunehmen, die helfen können, einen Enzymmangel auszugleichen.

Abschließend

Akatalasie ist eine seltene genetische Störung, die schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben kann. Obwohl es derzeit keine spezifische Behandlung gibt, können regelmäßige Überwachung, die Vermeidung von Faktoren, die die Symptome verschlimmern können, und die Einnahme von Katalase-Ergänzungsmitteln dazu beitragen, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Bei der Akatalasie handelt es sich um ein angeborenes Fehlen oder einen niedrigen Katalasespiegel im Blut, der zu häufigen Infektionen und Geschwüren des Zahnfleisches (Gingivitis) und der Mundschleimhaut führt.

Katalase ist ein Enzym, das im Körper Wasserstoffperoxid (H2O2) in Wasser und Sauerstoff spaltet. Bei der Akatalasie ist die Aktivität dieses Enzyms stark reduziert oder fehlt. Dadurch reichert sich giftiges Wasserstoffperoxid im Gewebe an, was zu oxidativem Stress und Gewebeschäden führt.

Die Hauptsymptome einer Akatalasie:

1. Häufige Infektionen des Zahnfleisches, der Zunge, der Lippen und der Mundschleimhaut.

2. Entzündung und Blutung des Zahnfleisches (Gingivitis).

3. Geschwüre im Mund.

4. Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Infektionen.

Diese Krankheit kommt am häufigsten bei Japanern vor und wird dort Tahakara-Krankheit genannt. Akatalasie wird normalerweise im Kindesalter durch Testen des Katalasespiegels im Blut diagnostiziert.

Die Behandlung umfasst die Einnahme von Antibiotika gegen Infektionen, die Verwendung antiseptischer Mundspülungen und die Einnahme von Antioxidantien zur Reduzierung von oxidativem Stress. In einigen Fällen wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt. Die Prognose einer Akatalasie ist bei adäquater Behandlung im Allgemeinen günstig.

**Akatalasie** (Acatalasie vom deutschen Aceton aus Kat, was „Abwesenheit“ bedeutet) ist eine angeborene, autosomal-rezessiv vererbte Proteinspeicherkrankheit, die durch eine Mutation im Katalase-Gen auf Chromosom 8 verursacht wird.

Akatalasie ist eine der Formen der erblichen Stoffwechselpathologie. Je nach Schwere des Verlaufs werden üblicherweise leichte (juvenile), mittelschwere und schwere Formen und je nach Art der klinischen Manifestationen drei Formen unterschieden: akute, chronisch rezidivierende (mit Vorliegen einer Gingivitis) und atrophische.

Die Takhakar-Krankheit (von französisch tachyacalpinesy – sich schnell entwickelndes acetonämisches Erbrechen) wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit ist bei Europäern und Nordafrikanern selten, kommt jedoch bei den Nachkommen asiatischer Einwanderer recht häufig vor. Bei Japanern wird die Krankheit mit einer Häufigkeit von etwa 8 % festgestellt, bei Menschen kaukasischer Abstammung ist sie äußerst selten (1 Fall von 65.000).