Ακαταλάσια

Ακαταλασία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η ακαταλάση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την απουσία ή χαμηλά επίπεδα καταλάσης στο αίμα. Η καταλάση είναι ένα ένζυμο που παίζει σημαντικό ρόλο στον καθαρισμό του σώματος από το υπεροξείδιο του υδρογόνου, ένα προϊόν οξείδωσης που μπορεί να βλάψει τα κύτταρα.

Με την ακαταλάση, το επίπεδο της καταλάσης στο αίμα μειώνεται, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου του υπεροξειδίου του υδρογόνου. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα κύτταρα και τους ιστούς, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για την υγεία.

Συμπτώματα ακαταλασίας

Τα συμπτώματα της ακαταλασίας μπορεί να περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, καθώς και ουλίτιδα και εξέλκωση του στοματικού βλεννογόνου. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα υπεροξειδίου του υδρογόνου στο αίμα και τους ιστούς, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν μεταβολικά προβλήματα και βλάβη στο νευρικό σύστημα.

Νόσος Tahakara

Η ακαταλάσια είναι πιο κοινή στους Ιάπωνες και είναι επίσης γνωστή ως νόσος Tahakara. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ιάπωνα επιστήμονα Takashi Tahakara το 1948.

Η νόσος Tahakara εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές όπως καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, διαταραχή του κινητικού συντονισμού, ακόμη και θάνατο.

Θεραπεία της ακαταλασίας

Επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την ακαταλασία. Ωστόσο, υπάρχουν μέθοδοι που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Είναι σημαντικό να αποφεύγετε παράγοντες που μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα, όπως το κάπνισμα, το στρες και ορισμένα τρόφιμα που περιέχουν υψηλά επίπεδα υπεροξειδίου του υδρογόνου.

Συνιστάται επίσης να ελέγχετε τακτικά τα επίπεδα καταλάσης στο αίμα σας και να λαμβάνετε συμπληρώματα καταλάσης, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν στην αντιστάθμιση της ανεπάρκειας ενζύμων.

Τελικά

Η ακαταλασία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές συνέπειες στην υγεία. Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος ειδική θεραπεία, η τακτική παρακολούθηση, η αποφυγή παραγόντων που μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα και η λήψη συμπληρωμάτων καταλάσης μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η ακαταλασία είναι μια συγγενής απουσία ή χαμηλό επίπεδο καταλάσης στο αίμα, που οδηγεί σε συχνές λοιμώξεις και εξέλκωση των ούλων (ουλίτιδα) και του στοματικού βλεννογόνου.

Η καταλάση είναι ένα ένζυμο που διασπά το υπεροξείδιο του υδρογόνου (H2O2) σε νερό και οξυγόνο στο σώμα. Στην ακαταλασία, η δραστηριότητα αυτού του ενζύμου μειώνεται πολύ ή απουσιάζει. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση τοξικού υπεροξειδίου του υδρογόνου στους ιστούς, οδηγώντας σε οξειδωτικό στρες και βλάβη των ιστών.

Τα κύρια συμπτώματα της ακαταλασίας:

1. Συχνές λοιμώξεις των ούλων, της γλώσσας, των χειλιών και του στοματικού βλεννογόνου.

2. Φλεγμονή και αιμορραγία των ούλων (ουλίτιδα).

3. Εξελκώσεις στο στόμα.

4. Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.

Αυτή η ασθένεια είναι πιο κοινή στους Ιάπωνες, όπου ονομάζεται ασθένεια Tahakara. Η ακαταλάση συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία με έλεγχο του επιπέδου της καταλάσης στο αίμα.

Η θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη αντιβιοτικών για λοιμώξεις, τη χρήση αντισηπτικών στοματικών ξεπλύσεων και τη λήψη αντιοξειδωτικών για τη μείωση του οξειδωτικού στρες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η πρόγνωση για την ακαταλασία είναι γενικά ευνοϊκή με επαρκή θεραπεία.

Η **Acatalasia** (Acatalasie από το γερμανικό Aceton aus Kat που σημαίνει "απουσία") είναι μια συγγενής αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης πρωτεϊνών που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της καταλάσης που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8.

Η ακαταλασία είναι μια από τις μορφές κληρονομικής μεταβολικής παθολογίας. Σύμφωνα με τη σοβαρότητα της πορείας, συνηθίζεται να διακρίνονται οι ήπιες (νεανικές), μέτριες και σοβαρές μορφές και σύμφωνα με τη φύση των κλινικών εκδηλώσεων - τρεις μορφές: οξεία, χρόνια υποτροπιάζουσα (με παρουσία ουλίτιδας) και ατροφική.

Η νόσος Takhakar (από τη γαλλική ταχυκαλπινησία - ταχέως αναπτυσσόμενος ακετοναιμικός έμετος) κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η ασθένεια είναι σπάνια μεταξύ των Ευρωπαίων και των Βορειοαφρικανών, αλλά είναι αρκετά συχνή στους απογόνους των μεταναστών από την Ασία. Στους Ιάπωνες, η νόσος ανιχνεύεται με συχνότητα περίπου 8%, σε άτομα της Καυκάσιας φυλής είναι εξαιρετικά σπάνια (1 περίπτωση στις 65.000