Acatalasia

Akatalázie: příčiny, příznaky a léčba

Akatalázie je vzácné genetické onemocnění charakterizované nepřítomností nebo nízkými hladinami katalázy v krvi. Kataláza je enzym, který hraje důležitou roli při čištění těla od peroxidu vodíku, oxidačního produktu, který může poškodit buňky.

Při akatalázii klesá hladina katalázy v krvi, což vede ke zvýšení hladiny peroxidu vodíku. To může způsobit poškození buněk a tkání, což může následně vést k vážným zdravotním následkům.

Příznaky acatalázie

Příznaky acatalázie mohou zahrnovat opakující se infekce, stejně jako zánět dásní a ulceraci ústní sliznice. Toto onemocnění může také způsobit zvýšené hladiny peroxidu vodíku v krvi a tkáních, což může způsobit metabolické problémy a poškození nervového systému.

Tahakarova nemoc

Acatalázie je nejběžnější mezi Japonci a je také známá jako Tahakara nemoc. Tuto nemoc poprvé popsal japonský vědec Takashi Tahakara v roce 1948.

Tahakarova choroba se často objevuje v dětství a může vést k vážným komplikacím, jako je opožděný fyzický a duševní vývoj, zhoršená motorická koordinace a dokonce i smrt.

Léčba akatalázie

V současné době neexistuje žádná specifická léčba akatalázie. Existují však metody, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů.

Je důležité vyhnout se faktorům, které mohou zhoršit příznaky, jako je kouření, stres a některé potraviny, které obsahují vysoké hladiny peroxidu vodíku.

Doporučuje se také pravidelně kontrolovat hladinu katalázy v krvi a užívat doplňky katalázy, které mohou pomoci kompenzovat nedostatek enzymů.

Konečně

Akatalázie je vzácná genetická porucha, která může způsobit vážné zdravotní následky. Ačkoli v současné době neexistuje žádná specifická léčba, pravidelné sledování, vyhýbání se faktorům, které mohou zhoršit příznaky, a užívání doplňků katalázy může pomoci zlepšit kvalitu života pacientů.

Akatalázie je vrozená absence nebo nízká hladina katalázy v krvi, která vede k častým infekcím a ulceraci dásní (gingivitida) a ústní sliznice.

Kataláza je enzym, který v těle štěpí peroxid vodíku (H2O2) na vodu a kyslík. U akatalázie je aktivita tohoto enzymu značně snížena nebo zcela chybí. To způsobuje hromadění toxického peroxidu vodíku v tkáních, což vede k oxidativnímu stresu a poškození tkání.

Hlavní příznaky acatalázie:

1. Časté infekce dásní, jazyka, rtů a ústní sliznice.

2. Zánět a krvácení dásní (gingivitida).

3. Ulcerace v ústech.

4. Zvýšená citlivost na infekce.

Tato nemoc je nejčastější mezi Japonci, kde se nazývá Tahakara nemoc. Akatalázie je obvykle diagnostikována v dětství testováním hladiny katalázy v krvi.

Léčba zahrnuje užívání antibiotik na infekce, používání antiseptických ústních vod a užívání antioxidantů ke snížení oxidačního stresu. V některých případech se provádí transplantace kostní dřeně. Prognóza akatalázie je při adekvátní léčbě obecně příznivá.

**Acatalasie** (Acatalasie z němčiny Aceton aus Kat znamená „absence“) je vrozené autozomálně recesivní dědičné onemocnění ukládání proteinů způsobené mutací genu katalázy lokalizovaného na chromozomu 8.

Akatalázie je jednou z forem dědičné metabolické patologie. Podle závažnosti průběhu je zvykem rozlišovat lehké (juvenilní), středně těžké a těžké formy a podle charakteru klinických projevů - tři formy: akutní, chronickou recidivující (s přítomností zánětu dásní) a atrofickou.

Takhakarova choroba (z francouzského tachyacalpinesy – rychle se rozvíjející acetonemické zvracení) se dědí autozomálně recesivně. Tato nemoc je vzácná mezi Evropany a Severoafričany, ale je zcela běžná u potomků asijských přistěhovalců. U Japonců je nemoc detekována s frekvencí asi 8 %, u lidí kavkazské rasy je extrémně vzácná (1 případ z 65 000