Akatalasie

Acatalasia: oorzaken, symptomen en behandeling

Acatalasia is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de afwezigheid of lage niveaus van catalase in het bloed. Catalase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij het opruimen van waterstofperoxide in het lichaam, een oxidatieproduct dat cellen kan beschadigen.

Bij acatalasia neemt het niveau van catalase in het bloed af, wat leidt tot een verhoging van het niveau van waterstofperoxide. Dit kan cel- en weefselbeschadiging veroorzaken, wat op zijn beurt tot ernstige gevolgen voor de gezondheid kan leiden.

Symptomen van acatalasie

Symptomen van acatalasia kunnen terugkerende infecties zijn, evenals gingivitis en ulceratie van het mondslijmvlies. Deze ziekte kan ook verhoogde niveaus van waterstofperoxide in het bloed en de weefsels veroorzaken, wat stofwisselingsproblemen en schade aan het zenuwstelsel kan veroorzaken.

Tahakara-ziekte

Acatalasia komt het meest voor bij Japanners en staat ook bekend als de ziekte van Tahakara. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Japanse wetenschapper Takashi Tahakara in 1948.

De ziekte van Tahakara komt vaak voor in de kindertijd en kan tot ernstige complicaties leiden, zoals een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling, verminderde motorische coördinatie en zelfs de dood.

Behandeling van acatalasie

Er bestaat momenteel geen specifieke behandeling voor acatalasia. Er zijn echter methoden die de kwaliteit van leven van patiënten kunnen helpen verbeteren.

Het is belangrijk om factoren te vermijden die de symptomen kunnen verergeren, zoals roken, stress en bepaalde voedingsmiddelen die een hoog gehalte aan waterstofperoxide bevatten.

Het wordt ook aanbevolen om regelmatig de katalasespiegels in uw bloed te controleren en catalasesupplementen te nemen, die kunnen helpen bij het compenseren van enzymdeficiëntie.

Eindelijk

Acatalasia is een zeldzame genetische aandoening die ernstige gevolgen voor de gezondheid kan hebben. Hoewel er momenteel geen specifieke behandeling bestaat, kunnen regelmatige monitoring, het vermijden van factoren die de symptomen kunnen verergeren en het nemen van catalasesupplementen de levenskwaliteit van patiënten helpen verbeteren.

Acatalasia is een aangeboren afwezigheid of een laag niveau van bloedkatalase, wat leidt tot frequente infecties en zweren van het tandvlees (gingivitis) en het mondslijmvlies.

Catalase is een enzym dat waterstofperoxide (H2O2) in het lichaam afbreekt tot water en zuurstof. Bij acatalasia is de activiteit van dit enzym sterk verminderd of afwezig. Dit zorgt ervoor dat giftig waterstofperoxide zich ophoopt in weefsels, wat leidt tot oxidatieve stress en weefselschade.

De belangrijkste symptomen van acatalasia:

1. Frequente infecties van het tandvlees, de tong, de lippen en het mondslijmvlies.

2. Ontsteking en bloeding van het tandvlees (gingivitis).

3. Zweren in de mond.

4. Verhoogde gevoeligheid voor infecties.

Deze ziekte komt het meest voor onder de Japanners, waar het de ziekte van Tahakara wordt genoemd. Acatalasia wordt meestal tijdens de kindertijd gediagnosticeerd door het katalasegehalte in het bloed te testen.

De behandeling omvat het nemen van antibiotica tegen infecties, het gebruik van antiseptische mondspoelingen en het nemen van antioxidanten om oxidatieve stress te verminderen. In sommige gevallen wordt een beenmergtransplantatie uitgevoerd. De prognose voor acatalasia is over het algemeen gunstig bij adequate behandeling.

**Acatalasia** (Acatalasie van het Duitse Aceton aus Kat wat ‘afwezigheid’ betekent) is een aangeboren autosomaal recessieve erfelijke eiwitopslagziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het catalase-gen dat zich op chromosoom 8 bevindt.

Acatalasia is een van de vormen van erfelijke metabole pathologie. Afhankelijk van de ernst van het beloop is het gebruikelijk om milde (juveniele), matige en ernstige vormen te onderscheiden, en volgens de aard van klinische manifestaties - drie vormen: acuut, chronisch recidiverend (met de aanwezigheid van gingivitis) en atrofisch.

De ziekte van Takhakar (van de Franse tachyacalpinesie - zich snel ontwikkelend acetonemisch braken) wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. De ziekte is zeldzaam onder Europeanen en Noord-Afrikanen, maar komt vrij vaak voor bij de nakomelingen van Aziatische immigranten. In de Japanners wordt de ziekte gedetecteerd met een frequentie van ongeveer 8%; bij mensen van het Kaukasische ras is het uiterst zeldzaam (1 geval op 65.000