Acatalasia

Acatalasia: okok, tünetek és kezelés

Az acatalasia egy ritka genetikai betegség, amelyet a kataláz hiánya vagy alacsony szintje jellemez a vérben. A kataláz egy enzim, amely fontos szerepet játszik a szervezet hidrogén-peroxidtól való megtisztításában, egy oxidációs terméktől, amely károsíthatja a sejteket.

Acatalasia esetén a kataláz szintje a vérben csökken, ami a hidrogén-peroxid szintjének növekedéséhez vezet. Ez sejt- és szövetkárosodást okozhat, ami viszont súlyos egészségügyi következményekkel járhat.

Az acatalasia tünetei

Az acatalasia tünetei közé tartozhatnak a visszatérő fertőzések, valamint az ínygyulladás és a szájnyálkahártya fekélyesedése. Ez a betegség megnövekedett hidrogén-peroxidszintet is okozhat a vérben és a szövetekben, ami anyagcsere-problémákat és idegrendszeri károsodást okozhat.

Tahakara betegség

Az acatalasia a leggyakoribb a japánok körében, és Tahakara-betegségként is ismert. Ezt a betegséget először Takashi Tahakara japán tudós írta le 1948-ban.

A Tahakara-kór gyakran gyermekkorban jelenik meg, és súlyos szövődményekhez vezethet, mint például a fizikai és szellemi fejlődés késése, a mozgáskoordináció károsodása, sőt akár halál is.

Az acatalasia kezelése

Jelenleg nincs specifikus kezelés az acatalasia kezelésére. Vannak azonban olyan módszerek, amelyek javíthatják a betegek életminőségét.

Fontos, hogy kerüljük azokat a tényezőket, amelyek súlyosbíthatják a tüneteket, mint például a dohányzás, a stressz és bizonyos ételek, amelyek magas hidrogén-peroxidot tartalmaznak.

Ezenkívül ajánlott rendszeresen ellenőrizni a vér kataláz szintjét, és kataláz-kiegészítőket szedni, amelyek segíthetnek az enzimhiány pótlásában.

Végül

Az acatalasia egy ritka genetikai rendellenesség, amely súlyos egészségügyi következményekkel járhat. Bár jelenleg nincs specifikus kezelés, a rendszeres monitorozás, a tüneteket súlyosbító tényezők elkerülése és a kataláz-kiegészítők alkalmazása segíthet a betegek életminőségének javításában.

Az acatalasia a vér katalázának veleszületett hiánya vagy alacsony szintje, ami gyakori fertőzésekhez, valamint az ínygyulladáshoz (gingivitis) és a szájnyálkahártya fekélyéhez vezet.

A kataláz egy enzim, amely a hidrogén-peroxidot (H2O2) vízzé és oxigénné bontja a szervezetben. Acatalasia esetén ennek az enzimnek az aktivitása nagymértékben csökken vagy hiányzik. Emiatt mérgező hidrogén-peroxid halmozódik fel a szövetekben, ami oxidatív stresszhez és szövetkárosodáshoz vezet.

Az acatalasia fő tünetei:

1. Az íny, a nyelv, az ajkak és a szájnyálkahártya gyakori fertőzései.

2. Ínygyulladás és -vérzés (ínygyulladás).

3. Fekélyek a szájban.

4. Fokozott érzékenység a fertőzésekre.

Ez a betegség a japánok körében a leggyakoribb, ahol Tahakara betegségnek nevezik. Az acatalasiát általában gyermekkorban diagnosztizálják a vér kataláz szintjének vizsgálatával.

A kezelés magában foglalja a fertőzések elleni antibiotikumok szedését, antiszeptikus szájöblítést és antioxidánsok szedését az oxidatív stressz csökkentésére. Egyes esetekben csontvelő-transzplantációt végeznek. Az acatalasia prognózisa megfelelő kezelés mellett általában kedvező.

**Acatalasia** (Acatalasie a német Aceton aus Kat szóból, jelentése „hiány”) egy veleszületett autoszomális recesszív, örökletes fehérjeraktározási betegség, amelyet a 8. kromoszómán található kataláz gén mutációja okoz.

Az acatalasia az örökletes anyagcsere-patológia egyik formája. A lefolyás súlyossága szerint szokás megkülönböztetni az enyhe (fiatalkori), közepes és súlyos formákat, és a klinikai megnyilvánulások jellege szerint - három formát: akut, krónikus visszatérő (ínygyulladás jelenlétével) és atrófiás.

A Takhakar-kór (a francia tachyacalpinesy-ből - gyorsan fejlődő acetonémiás hányás) autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség ritka az európaiak és az észak-afrikaiak körében, de meglehetősen gyakori az ázsiai bevándorlók leszármazottainál. A japánoknál a betegséget körülbelül 8%-os gyakorisággal észlelik, a kaukázusi fajhoz tartozó embereknél rendkívül ritka (65 000-ből 1 eset