Acatalasia

Acatalasia: causas, sintomas e tratamento

A acatalasia é uma doença genética rara caracterizada pela ausência ou baixos níveis de catalase no sangue. A catalase é uma enzima que desempenha um papel importante na eliminação do peróxido de hidrogênio do corpo, um produto de oxidação que pode danificar as células.

Com a acatalasia, o nível de catalase no sangue diminui, o que leva a um aumento no nível de peróxido de hidrogênio. Isto pode causar danos às células e tecidos, o que por sua vez pode levar a graves consequências para a saúde.

Sintomas de acatalasia

Os sintomas da acatalasia podem incluir infecções recorrentes, bem como gengivite e ulceração da mucosa oral. Esta doença também pode causar níveis aumentados de peróxido de hidrogênio no sangue e nos tecidos, o que pode causar problemas metabólicos e danos ao sistema nervoso.

Doença de Tahakara

A acatalasia é mais comum entre os japoneses e também é conhecida como doença de Tahakara. Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo cientista japonês Takashi Tahakara em 1948.

A doença de Tahakara aparece frequentemente na infância e pode levar a complicações graves, como atraso no desenvolvimento físico e mental, coordenação motora prejudicada e até morte.

Tratamento da acatalasia

Atualmente não existe tratamento específico para a acatalasia. No entanto, existem métodos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

É importante evitar fatores que possam piorar os sintomas, como tabagismo, estresse e certos alimentos que contenham altos níveis de peróxido de hidrogênio.

Também é recomendado verificar regularmente os níveis de catalase no sangue e tomar suplementos de catalase, que podem ajudar a compensar a deficiência enzimática.

Finalmente

A acatalasia é uma doença genética rara que pode causar graves consequências para a saúde. Embora atualmente não exista tratamento específico, o acompanhamento regular, evitar fatores que possam agravar os sintomas e tomar suplementos de catalase podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Acatalasia é uma ausência congênita ou baixo nível de catalase sanguínea, levando a infecções frequentes e ulceração das gengivas (gengivite) e da mucosa oral.

A catalase é uma enzima que decompõe o peróxido de hidrogênio (H2O2) em água e oxigênio no corpo. Na acatalasia, a atividade desta enzima é bastante reduzida ou ausente. Isso faz com que o peróxido de hidrogênio tóxico se acumule nos tecidos, levando ao estresse oxidativo e danos aos tecidos.

Os principais sintomas da acatalasia:

1. Infecções frequentes das gengivas, língua, lábios e mucosa oral.

2. Inflamação e sangramento das gengivas (gengivite).

3. Ulcerações na boca.

4. Maior sensibilidade a infecções.

Esta doença é mais comum entre os japoneses, onde é chamada de doença de Tahakara. A acatalasia geralmente é diagnosticada na infância, testando o nível de catalase no sangue.

O tratamento inclui tomar antibióticos para infecções, enxaguar a boca com anti-sépticos e tomar antioxidantes para reduzir o estresse oxidativo. Em alguns casos, é realizado um transplante de medula óssea. O prognóstico da acatalasia é geralmente favorável com tratamento adequado.

**Acatalasia** (Acatalasie do alemão Aceton aus Kat que significa “ausência”) é uma doença hereditária autossômica recessiva congênita de armazenamento de proteínas causada por uma mutação no gene da catalase localizado no cromossomo 8.

A acatalasia é uma das formas de patologia metabólica hereditária. De acordo com a gravidade do curso, costuma-se distinguir as formas leve (juvenil), moderada e grave, e de acordo com a natureza das manifestações clínicas - três formas: aguda, crônica recorrente (com presença de gengivite) e atrófica.

A doença de Takhakar (do francês taquicalpinesia - vômito acetonêmico de rápido desenvolvimento) é herdada de forma autossômica recessiva. A doença é rara entre europeus e norte-africanos, mas é bastante comum em descendentes de imigrantes asiáticos. Nos japoneses, a doença é detectada com uma frequência de cerca de 8%; em pessoas da raça caucasiana é extremamente rara (1 caso em 65.000