Acatalasie

Acatalasie : causes, symptômes et traitement

L'acatalasie est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence ou de faibles taux de catalase dans le sang. La catalase est une enzyme qui joue un rôle important dans l'élimination du peroxyde d'hydrogène dans l'organisme, un produit d'oxydation qui peut endommager les cellules.

Avec l'acatalasie, le niveau de catalase dans le sang diminue, ce qui entraîne une augmentation du niveau de peroxyde d'hydrogène. Cela peut provoquer des dommages aux cellules et aux tissus, ce qui peut entraîner de graves conséquences sur la santé.

Symptômes de l'acatalasie

Les symptômes de l'acatalasie peuvent inclure des infections récurrentes, ainsi qu'une gingivite et une ulcération de la muqueuse buccale. Cette maladie peut également entraîner une augmentation des taux de peroxyde d’hydrogène dans le sang et les tissus, ce qui peut entraîner des problèmes métaboliques et des dommages au système nerveux.

Maladie de Tahakara

L'acatalasie est la plus courante chez les Japonais et est également connue sous le nom de maladie de Tahakara. Cette maladie a été décrite pour la première fois par le scientifique japonais Takashi Tahakara en 1948.

La maladie de Tahakara apparaît souvent dans l'enfance et peut entraîner de graves complications telles qu'un retard du développement physique et mental, une altération de la coordination motrice et même la mort.

Traitement de l'acatalasie

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour l’acatalasie. Il existe cependant des méthodes qui peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des patients.

Il est important d’éviter les facteurs susceptibles d’aggraver les symptômes, tels que le tabagisme, le stress et certains aliments contenant des niveaux élevés de peroxyde d’hydrogène.

Il est également recommandé de vérifier régulièrement vos taux sanguins de catalase et de prendre des suppléments de catalase, qui peuvent aider à compenser un déficit enzymatique.

Enfin

L'acatalasie est une maladie génétique rare qui peut avoir de graves conséquences sur la santé. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement spécifique, une surveillance régulière, l'évitement des facteurs susceptibles d'aggraver les symptômes et la prise de suppléments de catalase peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des patients.

L'acatalasie est une absence congénitale ou un faible taux de catalase sanguine, entraînant des infections fréquentes et des ulcérations des gencives (gingivite) et de la muqueuse buccale.

La catalase est une enzyme qui décompose le peroxyde d'hydrogène (H2O2) en eau et en oxygène dans le corps. Dans l'acatalasie, l'activité de cette enzyme est fortement réduite, voire absente. Cela provoque l’accumulation de peroxyde d’hydrogène toxique dans les tissus, entraînant un stress oxydatif et des lésions tissulaires.

Les principaux symptômes de l'acatalasie :

1. Infections fréquentes des gencives, de la langue, des lèvres et de la muqueuse buccale.

2. Inflammation et saignement des gencives (gingivite).

3. Ulcérations dans la bouche.

4. Sensibilité accrue aux infections.

Cette maladie est plus courante chez les Japonais, où elle est appelée maladie de Tahakara. L'acatalasie est généralement diagnostiquée dans l'enfance en testant le niveau de catalase dans le sang.

Le traitement comprend la prise d'antibiotiques contre les infections, l'utilisation de bains de bouche antiseptiques et la prise d'antioxydants pour réduire le stress oxydatif. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse est réalisée. Le pronostic de l'acatalasie est généralement favorable avec un traitement adéquat.

**Acatalasie** (Acatalasie de l'allemand Aceton aus Kat signifiant « absence ») est une maladie congénitale autosomique récessive héréditaire du stockage des protéines causée par une mutation du gène catalase situé sur le chromosome 8.

L'acatalasie est l'une des formes de pathologie métabolique héréditaire. Selon la gravité de l'évolution, il est d'usage de distinguer les formes légères (juvéniles), modérées et sévères, et selon la nature des manifestations cliniques - trois formes : aiguë, chronique récurrente (avec présence de gingivite) et atrophique.

La maladie de Takhakar (du français tachyacalpinesy - vomissements acétonémiques à développement rapide) est héritée de manière autosomique récessive. La maladie est rare chez les Européens et les Nord-Africains, mais elle est assez courante chez les descendants d’immigrés asiatiques. Chez les Japonais, la maladie est détectée avec une fréquence d'environ 8 % ; chez les personnes de race caucasienne, elle est extrêmement rare (1 cas sur 65 000).