Acatalasia

Acatalasia: cause, sintomi e trattamento

L'acatalasia è una malattia genetica rara caratterizzata dall'assenza o da bassi livelli di catalasi nel sangue. La catalasi è un enzima che svolge un ruolo importante nel liberare il corpo dal perossido di idrogeno, un prodotto di ossidazione che può danneggiare le cellule.

Con l'acatalasia, il livello di catalasi nel sangue diminuisce, il che porta ad un aumento del livello di perossido di idrogeno. Ciò può causare danni alle cellule e ai tessuti, che a loro volta possono portare a gravi conseguenze per la salute.

Sintomi di acatalasia

I sintomi dell'acatalasia possono includere infezioni ricorrenti, nonché gengiviti e ulcerazioni della mucosa orale. Questa malattia può anche causare un aumento dei livelli di perossido di idrogeno nel sangue e nei tessuti, che può causare problemi metabolici e danni al sistema nervoso.

Malattia di Tahakara

L'acatalasia è più comune tra i giapponesi ed è anche conosciuta come malattia di Tahakara. Questa malattia fu descritta per la prima volta dallo scienziato giapponese Takashi Tahakara nel 1948.

La malattia di Tahakara compare spesso durante l'infanzia e può portare a gravi complicazioni come ritardo dello sviluppo fisico e mentale, compromissione della coordinazione motoria e persino la morte.

Trattamento dell'acatalasia

Attualmente non esiste un trattamento specifico per l’acatalasia. Tuttavia, esistono metodi che possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

È importante evitare fattori che possono peggiorare i sintomi, come il fumo, lo stress e alcuni alimenti che contengono alti livelli di perossido di idrogeno.

Si consiglia inoltre di controllare regolarmente i livelli di catalasi nel sangue e di assumere integratori di catalasi, che possono aiutare a compensare la carenza enzimatica.

Finalmente

L’acatalasia è una malattia genetica rara che può causare gravi conseguenze sulla salute. Sebbene attualmente non esista un trattamento specifico, il monitoraggio regolare, l’evitamento di fattori che potrebbero aggravare i sintomi e l’assunzione di integratori di catalasi possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

L'acatalasia è un'assenza congenita o un basso livello di catalasi nel sangue, che porta a frequenti infezioni e ulcerazioni delle gengive (gengivite) e della mucosa orale.

La catalasi è un enzima che scompone il perossido di idrogeno (H2O2) in acqua e ossigeno nel corpo. Nell'acatalasia l'attività di questo enzima è notevolmente ridotta o assente. Ciò provoca l’accumulo di perossido di idrogeno tossico nei tessuti, portando a stress ossidativo e danni ai tessuti.

I principali sintomi di acatalasia:

1. Frequenti infezioni delle gengive, della lingua, delle labbra e della mucosa orale.

2. Infiammazione e sanguinamento delle gengive (gengivite).

3. Ulcerazioni in bocca.

4. Maggiore sensibilità alle infezioni.

Questa malattia è più comune tra i giapponesi, dove è chiamata malattia di Tahakara. L'acatalasia viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia testando il livello di catalasi nel sangue.

Il trattamento prevede l’assunzione di antibiotici per le infezioni, l’uso di collutori antisettici e l’assunzione di antiossidanti per ridurre lo stress ossidativo. In alcuni casi viene eseguito un trapianto di midollo osseo. La prognosi per l'acatalasia è generalmente favorevole con un trattamento adeguato.

L'**Acatalasia** (Acatalasie dal tedesco Aceton aus Kat che significa “assenza”) è una malattia ereditaria congenita autosomica recessiva da accumulo di proteine ​​causata da una mutazione nel gene della catalasi situato sul cromosoma 8.

L'acatalasia è una delle forme di patologia metabolica ereditaria. In base alla gravità del decorso, è consuetudine distinguere le forme lievi (giovanili), moderate e gravi e, in base alla natura delle manifestazioni cliniche, tre forme: acuta, cronica ricorrente (con presenza di gengivite) e atrofica.

La malattia di Takhakar (dal francese tachiacalpinesia - vomito acetonemico in rapido sviluppo) è ereditata con modalità autosomica recessiva. La malattia è rara tra gli europei e i nordafricani, ma è abbastanza comune tra i discendenti degli immigrati asiatici. Nei giapponesi la malattia viene rilevata con una frequenza pari a circa l'8%; nelle persone di razza caucasica è estremamente rara (1 caso su 65.000