Acatalasia

Acatalasia: orsaker, symtom och behandling

Acatalasia är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av frånvaro eller låga nivåer av katalas i blodet. Katalas är ett enzym som spelar en viktig roll för att rensa kroppen från väteperoxid, en oxidationsprodukt som kan skada celler.

Med acatalasia minskar nivån av katalas i blodet, vilket leder till en ökning av nivån av väteperoxid. Detta kan orsaka cell- och vävnadsskador, vilket i sin tur kan leda till allvarliga hälsokonsekvenser.

Symtom på acatalasia

Symtom på acatalasia kan innefatta återkommande infektioner, såväl som gingivit och sårbildning i munslemhinnan. Denna sjukdom kan också orsaka ökade nivåer av väteperoxid i blodet och vävnaderna, vilket kan orsaka metabola problem och skador på nervsystemet.

Tahakaras sjukdom

Acatalasia är vanligast bland japaner och är också känd som Tahakaras sjukdom. Denna sjukdom beskrevs första gången av den japanske forskaren Takashi Tahakara 1948.

Tahakaras sjukdom uppträder ofta i barndomen och kan leda till allvarliga komplikationer som försenad fysisk och mental utveckling, försämrad motorisk koordination och till och med dödsfall.

Behandling av acatalasia

Det finns för närvarande ingen specifik behandling för acatalasia. Det finns dock metoder som kan bidra till att förbättra patienternas livskvalitet.

Det är viktigt att undvika faktorer som kan förvärra symtomen, såsom rökning, stress och vissa livsmedel som innehåller höga halter av väteperoxid.

Det rekommenderas också att regelbundet kontrollera dina katalasnivåer i blodet och ta katalastillskott, vilket kan hjälpa till att kompensera för enzymbrist.

Till sist

Acatalasia är en sällsynt genetisk sjukdom som kan orsaka allvarliga hälsokonsekvenser. Även om det för närvarande inte finns någon specifik behandling, kan regelbunden övervakning, undvikande av faktorer som kan förvärra symtomen och ta katalas-tillskott bidra till att förbättra patienternas livskvalitet.

Acatalasia är en medfödd frånvaro eller låg nivå av blodkatalas, vilket leder till frekventa infektioner och sårbildning i tandköttet (gingivit) och munslemhinnan.

Katalas är ett enzym som bryter ner väteperoxid (H2O2) till vatten och syre i kroppen. I acatalasia är aktiviteten av detta enzym kraftigt reducerad eller frånvarande. Detta gör att giftig väteperoxid ackumuleras i vävnader, vilket leder till oxidativ stress och vävnadsskador.

De viktigaste symptomen på acatalasia:

1. Frekventa infektioner i tandköttet, tungan, läpparna och munslemhinnan.

2. Inflammation och blödning i tandköttet (gingivit).

3. Sår i munnen.

4. Ökad känslighet för infektioner.

Denna sjukdom är vanligast bland japanerna, där den kallas Tahakaras sjukdom. Acatalasia diagnostiseras vanligtvis i barndomen genom att testa nivån av katalas i blodet.

Behandlingen inkluderar att ta antibiotika för infektioner, använda antiseptiska munsköljningar och ta antioxidanter för att minska oxidativ stress. I vissa fall utförs en benmärgstransplantation. Prognosen för akatalasi är i allmänhet gynnsam med adekvat behandling.

**Acatalasia** (Acatalasie från tyska Aceton aus Kat som betyder "frånvaro") är en medfödd autosomal recessiv ärftlig proteinlagringssjukdom orsakad av en mutation i katalasgenen på kromosom 8.

Acatalasia är en av formerna av ärftlig metabolisk patologi. Beroende på svårighetsgraden av kursen är det vanligt att särskilja milda (juvenila), måttliga och svåra former, och enligt arten av kliniska manifestationer - tre former: akut, kroniskt återkommande (med närvaro av gingivit) och atrofisk.

Takhakars sjukdom (från fransk takyacalpinesy - snabbt utvecklande acetonemisk kräkning) ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Sjukdomen är sällsynt bland européer och nordafrikaner, men är ganska vanlig hos ättlingar till asiatiska invandrare. Hos japanerna upptäcks sjukdomen med en frekvens på cirka 8%; hos personer av den kaukasiska rasen är den extremt sällsynt (1 fall av 65 000