Акаталазия

Акаталазия: причини, симптоми и лечение

Акаталазията е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с липса или ниски нива на каталаза в кръвта. Каталазата е ензим, който играе важна роля в изчистването на тялото от водороден пероксид, продукт на окисление, който може да увреди клетките.

При акаталазия нивото на каталазата в кръвта намалява, което води до повишаване на нивото на водороден пероксид. Това може да причини увреждане на клетките и тъканите, което от своя страна може да доведе до сериозни последици за здравето.

Симптоми на акаталазия

Симптомите на акаталазия могат да включват повтарящи се инфекции, както и гингивит и язви на устната лигавица. Това заболяване може също да причини повишени нива на водороден пероксид в кръвта и тъканите, което може да причини метаболитни проблеми и увреждане на нервната система.

Болест на Тахакара

Акаталазията е най-често срещана сред японците и е известна също като болест на Тахакара. Това заболяване е описано за първи път от японския учен Такаши Тахакара през 1948 г.

Болестта на Тахакара често се появява в детството и може да доведе до сериозни усложнения като забавено физическо и умствено развитие, нарушена двигателна координация и дори смърт.

Лечение на акаталазия

Понастоящем няма специфично лечение за акаталазия. Има обаче методи, които могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на пациентите.

Важно е да се избягват фактори, които могат да влошат симптомите, като тютюнопушене, стрес и определени храни, които съдържат високи нива на водороден пероксид.

Препоръчва се също редовно да проверявате нивата на каталазата в кръвта и да приемате каталазни добавки, които могат да помогнат за компенсиране на ензимния дефицит.

Накрая

Акаталазията е рядко генетично заболяване, което може да причини сериозни последици за здравето. Въпреки че понастоящем няма специфично лечение, редовното наблюдение, избягването на фактори, които могат да влошат симптомите, и приемането на добавки с каталаза може да помогне за подобряване на качеството на живот на пациентите.

Акаталазията е вродена липса или ниско ниво на каталаза в кръвта, което води до чести инфекции и язви на венците (гингивит) и устната лигавица.

Каталазата е ензим, който разгражда водородния пероксид (H2O2) до вода и кислород в тялото. При акаталазия активността на този ензим е силно намалена или липсва. Това причинява натрупване на токсичен водороден пероксид в тъканите, което води до оксидативен стрес и увреждане на тъканите.

Основните симптоми на акаталазия:

1. Чести инфекции на венците, езика, устните и устната лигавица.

2. Възпаление и кървене на венците (гингивит).

3. Язви в устата.

4. Повишена чувствителност към инфекции.

Това заболяване е най-разпространено сред японците, където се нарича болест на Тахакара. Акаталазията обикновено се диагностицира в детска възраст чрез изследване на нивото на каталазата в кръвта.

Лечението включва прием на антибиотици за инфекции, използване на антисептични води за изплакване на устата и прием на антиоксиданти за намаляване на оксидативния стрес. В някои случаи се извършва трансплантация на костен мозък. Прогнозата за акаталазия като цяло е благоприятна при адекватно лечение.

**Акаталазия** (Acatalasie от немски Aceton aus Kat, което означава „отсъствие“) е вродена автозомно-рецесивна наследствена болест на съхранение на протеини, причинена от мутация в гена на каталазата, разположен на хромозома 8.

Акаталазия е една от формите на наследствена метаболитна патология. Според тежестта на протичането е обичайно да се разграничават леки (ювенилни), умерени и тежки форми, а според естеството на клиничните прояви - три форми: остра, хронична рецидивираща (с наличие на гингивит) и атрофична.

Болестта на Тахакар (от френски tachyacalpinesy - бързо развиващо се ацетонемично повръщане) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Болестта е рядка сред европейците и северноафриканците, но е доста често срещана при потомците на азиатски имигранти. При японците заболяването се открива с честота около 8%, при хората от кавказката раса е изключително рядко (1 случай на 65 000).