Acatalasia

Acatalasia: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Actalasia là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc nồng độ catalase trong máu thấp. Catalase là một enzyme đóng vai trò quan trọng trong việc làm sạch cơ thể hydrogen peroxide, một sản phẩm oxy hóa có thể gây hại cho tế bào.

Khi bị acatalasia, nồng độ catalase trong máu giảm, dẫn đến nồng độ hydrogen peroxide tăng lên. Điều này có thể gây tổn thương tế bào và mô, từ đó có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe.

Các triệu chứng của bệnh acatalasia

Các triệu chứng của acatalasia có thể bao gồm nhiễm trùng tái phát, cũng như viêm nướu và loét niêm mạc miệng. Bệnh này cũng có thể làm tăng nồng độ hydrogen peroxide trong máu và các mô, có thể gây ra các vấn đề về trao đổi chất và tổn thương hệ thần kinh.

bệnh Tahakara

Actalasia phổ biến nhất ở người Nhật và còn được gọi là bệnh Tahakara. Căn bệnh này được nhà khoa học Nhật Bản Takashi Tahakara mô tả lần đầu tiên vào năm 1948.

Bệnh Tahakara thường xuất hiện ở thời thơ ấu và có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng như chậm phát triển thể chất và tinh thần, suy giảm khả năng phối hợp vận động và thậm chí tử vong.

Điều trị bệnh acatalasia

Hiện tại không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh acatalasia. Tuy nhiên, có những phương pháp có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Điều quan trọng là tránh các yếu tố có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng, chẳng hạn như hút thuốc, căng thẳng và một số loại thực phẩm có chứa hàm lượng hydrogen peroxide cao.

Bạn cũng nên thường xuyên kiểm tra nồng độ catalase trong máu và bổ sung catalase, điều này có thể giúp bù đắp sự thiếu hụt enzyme.

Cuối cùng

Actalasia là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị cụ thể nhưng việc theo dõi thường xuyên, tránh các yếu tố có thể làm nặng thêm triệu chứng và bổ sung catalase có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Acatalasia là tình trạng thiếu bẩm sinh hoặc nồng độ catalase trong máu thấp, dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên và loét nướu (viêm nướu) và niêm mạc miệng.

Catalase là một loại enzyme phân hủy hydro peroxide (H2O2) thành nước và oxy trong cơ thể. Ở acatalasia, hoạt động của enzyme này giảm đi nhiều hoặc không có. Điều này khiến hydro peroxide độc ​​hại tích tụ trong các mô, dẫn đến stress oxy hóa và tổn thương mô.

Các triệu chứng chính của acatalasia:

1. Nhiễm trùng thường xuyên ở nướu, lưỡi, môi và niêm mạc miệng.

2. Viêm và chảy máu nướu răng (viêm nướu).

3. Loét ở miệng.

4. Tăng độ nhạy cảm với nhiễm trùng.

Căn bệnh này phổ biến nhất ở người Nhật và được gọi là bệnh Tahakara. Actalasia thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu bằng cách kiểm tra mức độ catalase trong máu.

Điều trị bao gồm dùng thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, sử dụng nước súc miệng sát trùng và dùng chất chống oxy hóa để giảm stress oxy hóa. Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương được thực hiện. Tiên lượng cho bệnh acatalasia nói chung là thuận lợi nếu được điều trị đầy đủ.

**Acatalasia** (Acatalasie từ tiếng Đức Aceton aus Kat có nghĩa là "vắng mặt") là một bệnh lưu trữ protein di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường bẩm sinh do đột biến gen catalase nằm trên nhiễm sắc thể số 8.

Actalasia là một trong những dạng bệnh lý chuyển hóa di truyền. Theo mức độ nghiêm trọng của khóa học, người ta thường phân biệt các dạng nhẹ (vị thành niên), trung bình và nặng, và theo tính chất của các biểu hiện lâm sàng - ba dạng: cấp tính, mãn tính tái phát (với sự hiện diện của viêm nướu) và teo.

Bệnh Takhakar (từ bệnh tachyacalpinesy của Pháp - nôn mửa do nhiễm axeton phát triển nhanh chóng) được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Căn bệnh này hiếm gặp ở người châu Âu và Bắc Phi, nhưng lại khá phổ biến ở con cháu của những người nhập cư châu Á. Ở người Nhật, bệnh được phát hiện với tần suất khoảng 8%, ở người thuộc chủng tộc da trắng thì cực kỳ hiếm (1 trường hợp trong 65.000 người).